30845 Suppl Giot.pdf - Giornale Italiano di Ortopedia e Traumatologia

G.I.O.T. 2010;36(suppl. 1):S122-S124
Trattamento chirurgico della scoliosi nella Spinal Muscolar Atrophy
F. Becchetti, a. andaloro, S. Becchetti
La MaLaTTIa
La Spinal Muscolar Atrophy (SMA) comprende affezioni geneticamente
determinate, autosomiche recessive, mappate sul cromosoma
5, con ampio spettro di gravità clinica, sempre caratterizzate
da atrofia muscolare e deficit motorio agli arti ed al tronco, per
degenerazione dei motoneuroni spinali “α” ed, occasionalmente, di
quelli dei nuclei bulbari inferiori; non è presente deficit sensitivo,
né dell’intelligenza. Ha un’incidenza di circa 1 su 10.000 1 individui
ed una prevalenza di portatori di 1 su 40-50 2 .
Nella SMA possono essere distinti tre tipi principali 3 : Tipo I,
forma grave o malattia di Werdnig-Hoffman, con premorienza per
insufficienza respiratoria entro l’età di due anni; Tipo II, o forma
intermedia, che prevede una sopravvivenza sino alla 4°-5° decade
di vita, e Tipo III, forma lieve o malattia di Kugelberg-Welander,
talvolta priva di particolari limitazioni dell’aspettativa di vita.
Tuttavia, oggi, questa distinzione sembra insufficiente a definire gli
innumerevoli gradi di espressività clinica della malattia, che vengono
meglio individuati mediante una puntualizzazione decimale
(Tipo 2.1; 2.2; ecc.) o meglio connotati dalla classificazione funzionale
di Evans 4 , che propone quattro gruppi, differenziabili in base a
valutazioni sullo stato delle abilità motorie del paziente (Tab. I).
LE DEFOrMITà
Le più frequenti deformità dell’apparato osteo-articolare conseguenti
alla SMA sono correlabili a retrazioni delle parti molli per
deficit muscolare e posture coatte ed interessano prevalentemente
gli arti inferiori, l’anca e la colonna vertebrale.
Le deformità vertebrali compaiono in più del 75% dei casi 5 e possono
raggiungere, secondo alcune statistiche 6 , il 100% nel Tipo II
e nel Gruppo I di Evans. Sono rappresentate dalla scoliosi, spesso
di forma toraco-lombare, associata di regola a bacino obliquo e
nel 30% dei casi a cifosi 2 . L’evolutività è generalmente elevata,
soprattutto nel Tipo II (> 8° Cobb/anno in media) 2 , e determina
nel paziente un ulteriore deterioramento della funzione respiratoria
e del confort posturale.
IL TraTTaMENTO CONSErVaTIVO DELLa SCOLIOSI
Mentre nella SMA I, a causa della gravità delle condizioni generali
dei pazienti che ne sono affetti e delle loro ridottissime aspettative
di vita, le cure sono essenzialmente limitate all’assistenza
S.C. di Ortopedia e Traumatologia, Centro Scoliosi, Istituto Giannina Gaslini
(Direttore S. Becchetti)
S122
Tab. I. Classificazione di Evans
Tipo 1 Posizione seduta impossibile; nessun controllo del capo
Tipo 2 Posizione seduta possibile; passaggi posturali impossibili; ortostasi
e deambulazione impossibili, anche con ortesi
Tipo 3 Possibili i passaggi posturali; ortostasi e deambulazione solo con ortesi
Tipo 4 Ortostasi e deambulazione possibili senza ortesi
respiratoria ed al nursing, nel Tipo II e III è di regola possibile il
trattamento della scoliosi. Nella SMA III, ove il deficit respiratorio
è molto tardivo o assente e le curve scoliotiche manifestano
un’evolutività moderata (< 3°Cobb/anno in media) 2 , vi è spazio
per un trattamento conservativo. Per contro nella SMA II e sue
forme borderline il trattamento conservativo è ritenuto solo un
palliativo 2 5 , talvolta controindicato. Infatti, la fisiokinesiterapia,
pur indispensabile alla riabilitazione generale del paziente,
non dimostra alcuna efficacia sulla curva scoliotica; il corsetto
ortopedico offre solo un aiuto al mantenimento di una postura
seduta sufficientemente confortevole o al procrastinamento della
chirurgia, a fronte però di un effetto negativo sulla funzione
respiratoria; il corsetto gessato a “coup de frein”, garantisce solo
un’efficacia effimera, accompagnata da un’inaccettabile rischio
di complicanze respiratorie.
IL TraTTaMENTO CHIrurGICO DELLa SCOLIOSI
Il trattamento chirurgico pone numerosi e difficili interrogativi;
il primo riguarda le indicazione all’intervento, che devono scaturire
da una media pesata di molti fattori: quelli prognostici della
malattia, emergenti dall’inquadramento tradizionale in tre Tipi,
quelli funzionali, suggeriti dalla classificazione di Evans, e quelli
geometrici e biomeccanici, desunti da un attento esame ortopedico.
Se operare o non operare può essere una scelta non difficile in
molti pazienti affetti da SMA III, ma sempre complessa nel caso di
SMA II e delle sue forme borderline; ovvero, nei pazienti appartenenti
al Gruppo 2 e 3 e in parte 1 di Evans. Tale scelta consegue
a valutazioni sul singolo paziente e sulla possibilità di raggiungere
obiettivi di prevenzione e di riabilitazione. I primi stimolati dalla
presenza di una curva che evidenzia segni di evoluzione importante,
come di regola accade nel Gruppo 2 di Evans, o comunque dalla
considerazione che anche per il Gruppo 3 e 4 si tratta generalmente
di scoliosi che, talvolta apparentemente stabili, peggiorano spesso
nell’età adulta; i secondi proposti dal desiderio di tentare il raggiungimento
di una posizione seduta ed il miglioramento dell’aspettativa
di vita, come talvolta è possibile per pazienti appartenenti al
Gruppo 1 di Evans, o di offrire a quelli del Gruppo 2 o talvolta 3 un
maggior confort in carrozzella, da loro giustamente percepito come
importante miglioramento della qualità della vita.