30845 Suppl Giot.pdf - Giornale Italiano di Ortopedia e Traumatologia

L’imaging nelle malattie sistemiche dello scheletro in età evolutiva
Tab. I. La tabella riporta la schematizzazione della sede dell’alterazione genica
in alcune displasie ossee e la sede macroscopica della lesione causale sul complesso
epifisi-metafisario.
(eclatante è il caso dell’acondroplasia) che il rallentamento della
crescita del femore (segmento osseo solitamente preso come campione
biometrico) non avviene precocemente, ma si appalesa dopo la
28° settimana di vita intrauterina 2 3 . Altro aspetto che va approfondito
è che spesso la malattia displasica può riguardare l’osso tubulare
prossimale, medio prossimale e distale rispetto al tronco, andando a
configurare la forma rizomelica, mesomelica e acromelica.
È facile comprendere dunque come, se la displasia è mesomelica e
la misurazione biometrica prenatale è fatta sul femore, la diagnosi
può essere omessa.
Per tale motivo alcuni autori 4 propongono la cosiddetta “cross
limbs measurements”, cioè la misurazione biometrica in utero del
femore e del radio.
Estremamente importante nella diagnosi prenatale è valutare la
morfologia e la disposizione delle costole. Una disposizione orizzontale
e la presenza di fratture inducono ad ipotizzate forme di
“short ribs dysplasia” o di osteogenesi imperfetta, che inducono
una scelta obbligata per il parto che deve essere necessariamente
operativo per ridurre al minimo le sollecitazioni indotte sulle
costole fragili dalle contrazioni uterine. Come altrettanto utile, se
non indispensabile, è valutare il rachide e la sua integrità nel tratto
lombare, nell’eventualità della diagnosi prenatale di piede torto.
L’ipotesi infatti che tale patologia possa dipendere dalla presenza di
una spina bifida, non può essere mai esclusa ed ecco perché all’esame
ecografico prenatale statico si affianca un’indagine ecografica dinamica
con attenta valutazione della motilità degli arti inferiori del feto.
Di recente è stato proposto lo studio prenatale del feto tramite risonanza
magnetica. Questo è un esame impegnativo e non del tutto
agevole per le condizioni della madre, spesso verso la fine della
gravidanza. L’indicazione primaria è quella di un dubbio diagnostico
di malattia neurologica e di un’alterazione della morfologia e
della salute del midollo spinale.
DIaGNOSI DIFFErENzIaLE
La necessità di pervenire a diagnosi in queste malattie è essenziale.
E questo non solo per un’ovvia finalità deontologica, ma special-
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mente per conoscere la storia naturale della displasia da identificare
e porre in essere tutti quei mezzi terapeutici e preventivi atti a
rallentare l’evoluzione dei sintomi negativi.
Basti considerare come l’osteogenesi imperfetta manifesta i suoi
aspetti clinici peculiari (fragilità ossea) principalmente dalla nascita
fino alla prima infanzia, per poi andare gradualmente a regredire.
O come nella displasia epifisaria, che inesorabilmente porta
all’artrosi per danno delle epifisi e delle cartilagini articolari, dove
è tassativo un monitoraggio continuo della motilità articolare, il
controllo del peso e un’astensione totale di qualunque programma
di allungamento segmentario degli arti (spesso proposto in queste
forme di nanismo micromelico) che andrebbe a incidere drammaticamente
sulla motilità articolare, innescando precocemente
un’artrosi irreversibile.
Dunque, è essenziale pervenire a diagnosi.
Ma può succedere che i sintomi radiologici e clinici raccolti non
si adattino perfettamente al modello diagnostico che abbiamo
ipotizzato.
Ebbene, vogliamo ribadire un concetto caro a Giuseppe Canepa, padre
della dismorfologia ossea italiana 5 “… se sei incerto sull’ipotesi diagnosticai,
se non tutti i tasselli combaciano con la diagnosi che hai
mente, non è quella la diagnosi giusta! Sospendi la valutazione, riprendi
il caso dopo 6 mesi, perché una volta che una sindrome è catalogata,
quest’etichetta anche se erronea, gli rimarrà tutta la vita…”.
Naturalmente esiste la possibilità, pur remota, che la displasia non
venga inquadrata, o perché molto rara o perché, ipotesi non del
tutto peregrina, mai stata descritta precedentemente.
In questi casi la diagnosi non va forzata e non si dovrebbe mai
affiancare ad essa le desinenze “simil” o “pseudo”.
La sindrome displastica o è quella o non è quella!
L’iMAgiNg NELLE OSTECONDrODISPLaSIE
È ovvio che lo studio di una malattia dell’osso si avvale, come mezzo
di approccio e di approfondimento, dell’esame radiografico.
L’imaging attualmente però non si limita soltanto alla radiologia
tradizionale, ma si affiancano ad essa altri sistemi d’indagine per
immagine che vanno ad integrare e a volte a sostituire l’esame
radiografico standard.
Parliamo essenzialmente della TAC e della MOC, riservando
all’ecografia, alla RM e alla scintigrafia ruoli, in questo tipo di
patologia, più marginali.
Ma iniziamo dalla radiologia tradizionale.
L’esame radiografico standard va condotto essenzialmente per la
valutazione della forma e della dimensione del segmento scheletrico.
Nel caso dunque dell’acondroplasia – per citare la displasia ossea
più frequente – lo studio va condotto sul cranio, sul rachide comprensivo
di bacino e sugli arti, con radiogrammi eseguiti fuori
carico e in due proiezioni.
Solitamente la diagnosi nelle forme più eclatanti non sfugge, ma nel
caso che essa non sia del tutto sicura, specie nelle forme a manifestazione
più tardiva, come già sottolineato, è preferibile “sospendere” il
giudizio e tornare sul paziente, con nuovo esame, un anno dopo.
Nel caso di forme più fruste, dove non si evidenziano marcate variazioni
nella biometria delle ossa tubulari e nella forma delle stesse,
l’indagine può essere approfondita con lo studio del bacino con