30845 Suppl Giot.pdf - Giornale Italiano di Ortopedia e Traumatologia

L’imaging nelle malattie sistemiche dello scheletro in età evolutiva
G. Pagnotta, E. Pacciani * , D. Barbuti * , L. Oggiano, D. Mascello
rIaSSuNTO
Nonostante le osteocondrodisplasie prese singolarmente siano estremamente
rare, esse rappresentano un numero cospicuo se considerate
globalmente: basti infatti pensare che al momento ne sono state individuate
e classificate almeno 175. Nell’insieme esse hanno un’incidenza
che supera, per esempio, quella dei tumori scheletrici maligni.
Due sono gli aspetti che questo articolo vuole stressare: ribadire l’importanza
di una corretta diagnosi che va condotta il più precocemente
possibile, in quanto nel tempo le caratteristiche peculiari della malattia,
che ne permettono la diagnosi, vanno gradualmente a sfumare e confluire
in un quadro generico di “alterazione dello sviluppo e della densità
dell’osso”; inoltre, si vuole sottolineare l’importanza della diagnosi prenatale
che trova un’assoluta indicazione in queste malattie sistemiche
dello scheletro, in quanto permette di attivare in tempi precoci modalità
di parto più consone alla salute della madre e del bambino.
Tali malattie, che vengono oggi classificate e distinte dai disordini
secondari da aberrazione cromosomica (ad esempio trisomia 18 e
13), dalle malattie metaboliche da accumulo (ad esempio mucopolissaridosi)
e dalle malattie metaboliche scheletriche (ad esempio ipofosfatasia),
sono attualmente sempre più geneticamente determinate
e i geni del collagene (COL) sono quelli più frequentemente coinvolti
nel determinismo della malattia, come COL1A1 e COL1A2 nella
osteogenesi imperfetta o come COL2A1 nella displasia spondiloepifisaria
e nella displasia spondilo-epifisimetafisaria.
La finalità di questo articolo è quella di sottolineare l’importanza
della corretta diagnosi in queste malattie, in quanto ognuna ha delle
caratteristiche peculiari ed evoluzioni estremamente differenziate.
Ma, di contro, la diagnosi non deve essere forzata. Se i segni clinici
e radiografici non si adattano perfettamente al sospetto diagnostico
non bisogna forzare la diagnosi ipotizzando una forma similare.
Sospendiamo il giudizio e torniamo sul caso dopo 6 mesi.
Se ad un quadro clinico si attribuisce una diagnosi, è con quella che
viene identificata ed è difficile modificarla.
Parole chiave: osteocondrodisplasia, radiologia tradizionale,
MOC, TAC
INTrODuzIONE
Le malattie sistemiche dello scheletro in età evolutiva, definibili
come displasie scheletriche, rappresentano un variegato gruppo di
UOC Ortopedia; * Dipartimento di Imaging, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino
Gesù, Roma
Indirizzo per la corrispondenza:
Gaetano Pagnotta, via Alessandro Fleming 106, 00191, Roma. Tel.+39 06
3332254. Cell. +39 335 5404434. E-mail: pagnotta@opbg.net
G.I.O.T. 2010;36(suppl. 1):S131-S134
disordini che si caratterizzano per un’ampia e variegata alterazione
della crescita scheletrica che, iniziata durante la prima fase della
vita fetale, continua per tutta la vita.
Queste malattie, che singolarmente sono molto rare, non lo sono
se prese nell’insieme tanto che alcuni autori (Poznaski, 1984) le
considerano più frequenti dei tumori maligni 1 .
Per quanto riguarda l’incidenza uno studio accurato condotto in
Danimarca le displasie ossee come gruppo sono state riscontrate
con una quota di 75,7 su 100.000.
Considerando però l’alta mortalità di queste malattie, l’incidenza
finale è di 33 su 100.000, con l’osteogenesi imperfetta come maggiore
incidente, seguita dalla osteocondromatosi multipla l’osteopetrosi
e la displasia epifisaria multipla.
L’acondroplasia è comunque considerata come la displasia ossea
non letale più frequente (Fig. 1).
Varie sono state le classificazioni proposte negli ultimi venti anni,
ma nessuna riesce correttamente a correlare in maniera univoca
le caratteristiche delle malattie, che vanno dal succitato difetto
dell’ossificazione encondrale (ipometrie) ai difetti della cartilagine
articolare e artrosi precoce, all’alterata densità e ossea e deformità
secondaria segmentaria dello scheletro assiale ed appendicolare.
Una differenzazione molto utile delle malattie sistemiche dello
scheletro, specie da un punto di vista cognitivo, è quella di suddividere
il difetto condrocitario localizzato a livello del complesso
epifisi-placca di accrescimento-metafisi a seconda di una sua azione
iperplasizzante o ipoplasizzante e della sua localizzazione (Tab. I).
Per quanto attiene alla diagnosi trova invece efficacia ed utilità
una differenziazione sull’età della comparsa dei segni radiologici e
secondariamente dei sintomi clinici.
Possiamo pertanto suddividere la materia in:
1) Displasie ossee evidenti alla nascita
2) Displasie ossee evidenziabili nella prima infanzia.
La DIaGNOSI PrENaTaLE
La diagnosi attraverso l’imaging delle malattie sistemiche dell’osso
già presenti alla nascita può essere effettuata tramite valutazione
ecografica prenatale.
Questa è resa possibile da due fattori:
• l’estrema ecogenicità dell’osso anche in età fetale;
• il fatto che già alla 22° settimana di vita intrauterina lo scheletro
sia assiale che appendicolare è quasi del tutto ossificato.
La valutazione ecografica riguarda essenzialmente tre aspetti: la
mineralizzazione dell’osso, la forma e la lunghezza delle ossa lunghe
e del cranio e la ricerca di altre alterazioni d’organo. Non si deve esitare
in alcuni casi a prescrivere una radiografia fetale 2 3 specie verso
la fine della gravidanza, in grado di dare informazione sulla forma e
sulla mineralizzazione della sezione di scheletro da indagare.
Qualche difficoltà di contro si evidenzia nella tipizzazione della patologia
entro la 25° settimana di gestazione, in quanto avviene sovente
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