30845 Suppl Giot.pdf - Giornale Italiano di Ortopedia e Traumatologia

La chirurgia nell’artropatia ocronotica
V. Sessa, F. Forconi
rIaSSuNTO
Background. L’alcaptonuria è una rara patologia ereditaria a
trasmissione autosomica recessiva caratterizzata dalla mancanza
dell’enzima ossidasi dell’acido omogentisinico. La carenza di tale
enzima comporta un progressivo accumulo dell’ acido omogentisinico
nel sangue, che in parte viene escreto nelle urine ed in parte si
deposita nei tessuti connettivali ed in particolare nella cartilagine.
L’ocronosi rappresenta la manifestazione clinica della malattia e
compare di solito dopo i 40 anni per il lento accumularsi del metabolita
nei tessuti. Le localizzazioni più frequentemente colpite sono
il rachide e le grandi articolazioni, ginocchia, anche e spalle.
Obiettivi. Presentare i risultati di varie tipologie di interventi, in
particolare della sostituzione protesica.
Metodi. Riportiamo il caso di una famiglia, madre e figli, in cui
più componenti, sono stati sottoposti ad interventi di artroscopia di
ginocchio, tenorrafia del t. d’Achille, protesizzazione multipla ed
uno in particolare a protesizzazione bilaterale delle anche e delle
ginocchia.
Risultati. Il controllo a distanza, che nel primo impianto eseguito è
di dieci anni, mostra in tutti i casi trattati, un buon risultato clinico.
Conclusioni. Gli impianti protesici sono in grado di assicurare un
progressivo recupero funzionale nei pazienti operati con risultati a
distanza paragonabili a quelli riportati nel trattamento dell’artrosi.
Parole chiave: alcaptonuria, artropatia ocronotica, artroprotesi
totale d’anca, artroprotesi totale di ginocchio
SuMMary
Background. Alkaptonuria is a rare hereditary metabolic disease
characterized by the absence of the enzyme homogentisic acid
oxidase. The absence of this enzyme leads to the accumulation
of homogentisic acid in the blood that is partially excreted in the
urine and partially deposited in the connective tissue, especially
the articular cartilage. This process leads to ochronotic arthropathy
in which first the spine and then the hips, knees and shoulders
undergo accelerated degeneration. Patients usually present skeletal
manifestations after the age of forty.
Objectives. Presentation of the long term follow-up results of different
surgical treatments and in particular of total joint arthroplasties.
UOC di Ortopedia e Traumatologia, Ospedale S. Giovanni Calibita Fatebenefratelli
AFaR, Isola Tiberina, Roma
Indirizzo per la corrispondenza:
Vincenzo Sessa, UOC di Ortopedia e Traumatologia, Ospedale S. Giovanni Calibita
Fatebenefratelli, Isola Tiberina, 00186 Roma. E-mail: v.sessa@libero.it
G.I.O.T. 2010;36(suppl. 1):S5-S7
Methods. In this report we describe the case of a family, in which
the mother and three out of six of her sons were affected by ochronotic
arthropathy and underwent several kinds of operations. One
of them has undergone four total arthroplasties of hip and knee
joints over a period of 5 years.
Results. Clinical and radiographic tests showed satisfactory results
at the ten years follow-up.
Conclusions. Total joint arthroplasties of the hip and knee greatly
improve a patient’s physical activity and his quality of life.
Key words: alkaptonuria, ochronotic arthropathy, total hip
arthroplasty, total knee arthroplasty
INTrODuzIONE
L’alcaptonuria è una rara patologia ereditaria a trasmissione autosomica
recessiva caratterizzata da una alterazione del fisiologico
metabolismo della fenilalanina e tiroxina. L’incidenza è di circa un
caso per milione di nascite 1 . Il gene responsabile della patologia è
stato localizzato sul braccio lungo del cromosoma 3 (3q2) 2 . Si tratta
di un disordine metabolico caratterizzato dall’assenza nel fegato
e nei reni dell’enzima ossidasi dell’acido omogentisinico con progressivo
accumulo dell’acido omogentisinico nel sangue. Questo
viene in parte escreto intatto dai reni nelle urine determinandone il
caratteristico colorito bruno in seguito alla sua ossidazione dopo un
periodo di esposizione all’aria, ed in parte ossidato ad acido acetico
benzochinonico e depositato come un pigmento di colorito giallo
scuro, ocra, da cui il termine ocronosi, nel tessuto connettivo. In
particolare mostra predilezione per la sclera, la membrana timpanica,
le valvole cardiache, i tessuti molli periarticolari e la cartilagine
articolare, cui conferisce la caratteristica colorazione nerastra
(ocronosi). La prima descrizione dell’alcaptonuria è attribuita a
Scribonius che nel 1584 riportava il caso di un bambino con urine
nere. In seguito altri casi vennero descritti da Virchow e Boedeker
a metà del diciannovesimo secolo. L’associazione tra alcaptonuria
ed ocronosi veniva riportata da Albrecht e Zdareck già nel 1902 3 .
L’acido acetico benzochinonico inibisce l’idrossilasi lisinica e di
conseguenza la formazione di cross-linkage tra fibrille collageniche.
Ne deriva una minore resistenza della cartilagine stessa a
stress meccanici con precoce degenerazione della stessa e conseguente
comparsa di un’artropatia degenerativa a rapida evoluzione
che, inizialmente, colpisce i dischi intervertebrali e poi le grandi
articolazioni, ginocchia, anche e spalle. La quarta decade di vita è
quella in cui più frequentemente si manifestano i primi sintomi a
carico dell’apparato osteoarticolare.
La pigmentazione dei lobi auricolari, delle sclere e della cartilagine
nasale rappresenta la manifestazione extra-articolare dell’alcaptonuria.
La pigmentazione di queste strutture, come pure la colorazione
scura delle urine, spesso non vengono riconosciute dai pazienti o
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