30845 Suppl Giot.pdf - Giornale Italiano di Ortopedia e Traumatologia

Trattamenti ortopedici nella distrofia muscolare
facio-scapolo-omerale, con un’incidenza di 0,5-5 su 100.000 nati
vivi. Le altre forme di distrofia muscolare (distrofia muscolare di
Emery-Dreyfuss, distrofia dei cingoli, distrofie miotoniche, ecc.)
sono considerevolmente più rare 2-5 .
Sintomo comune di tutte le forme di distrofia muscolare è il progressivo
indebolimento muscolare, cui consegue una compromissione
delle capacità funzionali, più o meno severa a seconda della
diverse forme cliniche. Nelle forme più gravi può venire compromessa
la capacità di compiere anche azioni semplici, la capacità di
mantenere la stazione eretta e di deambulare, e negli stadi avanzati
della malattia può venire fatalmente compromessa la funzione
cardiopolmonare. Al fine di poter decidere il trattamento più
appropriato a seconda del tipo di distrofia muscolare e delle caratteristiche
del paziente, è necessario formulare una diagnosi precisa,
quantificando l’effettiva compromissione funzionale del paziente
ed i benefici che può ricevere da un possibile trattamento.
L’anamnesi deve essere particolarmente attenta nell’indagare
l’eventuale familiarità per la malattia, l’età e le modalità di insorgenza
dei sintomi e la progressione della malattia. Attraverso
l’esame obiettivo è importante valutare l’entità e l’estensione
del coinvolgimento della muscolatura, identificando quali gruppi
muscolari sono interessati dalla malattia e in quale misura. Inoltre
è necessario valutare la presenza di eventuali deformità e la loro
riducibilità o strutturazione. Infine, attraverso test specifici, come
il test di Gower (positivo nel caso in cui il paziente non sia in grado
di sollevarsi da terra senza utilizzare gli arti superiori), è necessario
quantificare la limitazione funzionale, valutando attentamente
quali azioni il paziente è in grado di compiere autonomamente (alimentarsi,
vestirsi, deambulare, assumere la posizione seduta, ecc.).
Alla valutazione clinica è fondamentale associare una valutazione
strumentale. Questa si avvale in prima istanza di esami laboratoristici,
che consistono principalmente nell’analisi dell’elevazione
di enzimi sierici caratteristici come la creatinfosfochinasi (CPK),
la lattato deidrogenasi (LDH), le transaminasi e l’aldolasi. La diagnostica
per immagini prevede l’impiego dell’esame radiografico
standard, utile soprattutto ad indagare le eventuali deformità scheletriche,
degli esami di imaging muscolare (TC, RMN e ecografico
muscolare) in grado di valutare macroscopicamente in maniera
non invasiva l’integrità muscolare, e di esami più specifici come
l’elettromiografia. Altre indagini strumentali utili nella valutazione
complessiva del paziente affetto da distrofia muscolare sono
rappresentate dall’esame elettrocardiografico e ecocardiografico e
dalle prove di funzionalità polmonare. Attraverso l’esame bioptico
è infine possibile ottenere la conferma diagnostica. Recentemente è
possibile avvalersi anche di tecniche di analisi genetico-molecolare
che in alcuni casi consentono di porre diagnosi senza necessità di
procedure più invasive come la biopsia muscolare.
Le possibili strategie di trattamento dal punto di vista ortopedico
sono molteplici, e si prefiggono di migliorare o preservare per quanto
possibile le capacità funzionali del paziente, in particolare la capacità
di deambulare; correggere le deformità riducibili o stabilizzare le
deformità irriducibili e progressive; migliorare la qualità di vita del
paziente, alleviando la sintomatologia e facilitando l’assistenza da
parte dei sanitari e dei familiari 6-10 . Questi obiettivi possono essere
raggiunti mediante interventi più o meno invasivi che comprendono:
procedure sulle parti molli, come tenotomie o trasposizioni tendinee,
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utili a sfruttare in maniera più bilanciata la forza muscolare residua
o a correggere deformità riducibili conseguenti a contratture o allo
sbilanciamento muscolare; procedure osteo-articolari, come le artrodesi,
utili nel trattamento di deformità strutturate o non altrimenti
correggibili. Nel porre indicazione ad uno specifico trattamento
chirurgico è indispensabile considerare le caratteristiche individuali
di ogni singolo paziente e le caratteristiche tipiche di ogni quadro
patologico, al fine di poter prevedere con accuratezza l’effettivo
beneficio che un intervento chirurgico può offrire.
È inoltre necessario considerare che l’intervento chirurgico non
interviene sul decorso della malattia, ma si propone di alleviarne
le manifestazioni cliniche al fine di offrire al paziente migliori
condizioni di vita, e che i pazienti affetti da distrofia muscolare
presentano un maggiore rischio operatorio, legato principalmente
alla compromissione della funzione cardiopolmonare, ad una maggiore
vulnerabilità alle perdite ematiche intraoperatorie, e ad un
aumentato rischio di ipertermia maligna. Pertanto la decisione di
sottoporre questi pazienti all’intervento chirurgico deve essere presa
solo dopo una scrupolosa valutazione del rapporto tra possibili
rischi e benefici.
In questo articolo vengono descritti alcuni dei principali trattamenti
chirurgici ortopedici più frequentemente eseguiti in pazienti affetti
da distrofia muscolare, riportati secondo un criterio di finalità
legato al beneficio per il paziente che con tali tecniche si intende
ottenere, a seconda delle diverse tipologie di paziente e dei diversi
quadri clinici e anatomo-patologici della malattia.
STraTEGIE DI TraTTaMENTO
Nel caso di pazienti che presentano un’autonomia funzionale ancora
ben conservata, perché osservati nelle fasi precoci della malattia
o perché affetti da forme meno gravi di distrofia muscolare, il
trattamento nella maggior parte dei casi è rappresentato dalla sola
fisioterapia. In alcuni casi l’intervento chirurgico può però rivestire
un ruolo importante nel mantenere, e a volte migliorare, le abilità
residue del paziente, in particolare nel preservare la capacità deambulatoria
10 11 . Il progressivo indebolimento di alcuni gruppi muscolari
piuttosto che altri può portare ad uno sbilanciamento dell’attività
muscolare, conseguente alla forza prevalente dei muscoli
risparmiati dalla malattia su quelli colpiti. Clinicamente questo
squilibrio si traduce in un ridotto controllo motorio e nel progressivo
sviluppo di contratture a carico dei muscoli prevalenti, con una
compromissione motoria che può progredire fino alla perdita della
capacità di mantenere la stazione eretta e di deambulare. Pazienti
che presentano questo tipo di problematiche a livello degli arti
inferiori possono ricevere un beneficio notevole da interventi chirurgici
che mirano a riequilibrare il controllo motorio. Nei pazienti
affetti da distrofia muscolare, la compromissione della funzione
muscolare tende a produrre una prevalenza dell’azione dei muscoli
flessori sugli estensori, sia a livello delle anche, che a livello del
ginocchio e del piede. La progressiva contrattura in flessione delle
anche non permette al paziente di assumere una postura adatta al
mantenimento della stazione eretta e alla deambulazione. In questo
caso può essere opportuno intervenire chirurgicamente attraverso
l’indebolimento dei muscoli flessori dell’anca. La procedura più
frequentemente utilizzata per risolvere la contrattura in flessione