COMPORTAMENTO em foco - ABPMC

Comportamento em Foco 1 | 2011
Alves . Oliveira
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Visão histórica da Síndrome de Down
O registro antropológico sobre a Síndrome de Down tem ascendência de escavações de um crânio
saxônico, no século VII, contendo alterações estruturais, achadas em crianças com a síndrome.
Porém, não foi documentado cientificamente ou publicado nenhum relatório sobre pessoas com
Síndrome de Down antes do século XIX. Entre as causas alegadas estão desde o pouco número de
pesquisadores com comprometimento para estudar crianças com problemas de procedência genética
e deficiência intelectual até a prevalência de doenças infecciosas e da desnutrição, que dificultam
informações mais precisas sobre problemas genéticos ou de má formação, e a alta taxa de mortalidade
materna além dos 35 anos de idade, entre outras possíveis causas (Tecklin, 2002).
Conforme cita Oliveira (2010), foi Jean Esquirol quem escreveu os primeiros achados sobre
a Síndrome de Down em 1838. Waardemburg propõe em 1932 que a ocorrência desta síndrome
poderia ser determinada pelo erro cromossômico. Nos Estados Unidos, Adrian Bleyer presumiu em
1934 que o erro cromossômico poderia ser uma trissomia. O reconhecimento da Síndrome de Down
deu-se em 1866, primeiramente pelo trabalho de John Langdon Down, com base em alguns aspectos
observados em crianças internadas num asilo na Inglaterra. Assim, o nome Síndrome de Down foi
dado em homenagem ao autor.
Os franceses Lejeune, Jacobs e seus colaboradores, na década de 1950, escreveram que a Síndrome
de Down se caracterizava por incidente genético que sucedia durante a divisão celular do embrião.
Esses autores explicaram que, na espécie humana, cada pessoa possuiria 46 cromossomos divididos
em 23 pares. Visto que o indivíduo com Síndrome de Down possui 47 cromossomos, o cromossomo
21 estaria unido a um cromossomo extra (Oliveira, 2010).
O que é a Síndrome de Down?
Segundo Thompson et al. (1993), na formação do embrião, mais especificamente, no período de
divisão celular, acontece uma alteração genética que gera a Síndrome de Down. Na maior parte dos
casos de pessoas com trissomia 21, é originada pela não–disjunção, resultando em um cromossomo
a mais, que é o responsável pela produção de alterações no desenvolvimento intelectual e físico.
O mongolismo foi o nome popularmente conhecido da Síndrome de Down devido os aspectos
físicos da face e a semelhança com a raça mongólica. Atualmente, é conhecida mais frequentemente
por Síndrome de Down ou Trissomia 21. A Síndrome de Down consiste na presença de três (e não
dois como seriam normais) cromossomas de um tipo específico num organismo. A maior parte
das trissomias procede num número variável de deficiências, as quais podem ter consequências de
mortes precoces (Oliveira, 2010).
A Síndrome de Down é uma ocorrência genética natural, comparecendo em todas as classes sociais
e raças. Sabe-se que não existe responsabilidade do pai ou da mãe para que ela ocorra. Esta síndrome
não é contagiosa, não é uma doença, portanto, pessoas com Síndrome de Down não são doentes.
Não é certo dizer que uma pessoa padece de, sofre de, é vítima ou é acometida pela síndrome. O
correto seria dizer que a pessoa apresenta Síndrome de Down e se comporta de tal maneira de acordo
com as suas interações com o ambiente e sua história de aprendizagem.
Esta desordem genética representa a mais antiga causa genética de deficiência intelectual e
é vista como uma das mais frequentes anomalias numéricas dos cromossomos autossômicos
(Mancini et al., 2003).
Mesmo tendo o conhecimento das alterações cromossômicas ocasionadas por diferentes fenômenos,
os fatores que acarretam estas alterações ainda não foram totalmente esclarecidos. A Síndrome de
Down ocorre em todos os gêneros e grupos étnicos (Carakushansky, 2001; Schwartzman, 1999).