focus mul - UKSH Universitätsklinikum Schleswig-Holstein

• Molekular-genetische Untersuchungen
Genomanalyse bikuspider Aortenklappen
Mit einer Häufigkeit von ca. 1-2% tritt die kongenitale bikuspide Aortenklappe in
der Bevölkerung auf. Unsere ersten histologischen Untersuchungen lassen den
Verdacht auf eine genetische Ursache in der extrazellulären Matrix vermuten. Wir
konnten mittels Genexpressionanalysen ein verändertes Expressionmuster des
Enzyms Endothelial Stickstoff-Monoxid Synthase (eNOS) und des Ubiquitin feststellen.
Bearbeiter: Dr. S. Mohamed, Prof. Dr. H.H. Sievers
Etablierung von einem Kardio-Chip zur Untersuchung von Kandidatengenen
bei der Aortenklappen assoziierten Dilatation
Die Genexpressionsprofilierung von mehreren Genen ist heute durch die Verwendung
von DNA Chip-Technologie möglich, jedoch kostenaufwendig und zeitintensiv.
Mittels selbst hergestellter Makroarrays (ca. 200 Kandidatengene) untersuchen
wir zur Zeit die Gene, die an der Dilatation der Aorta bei der bikuspiden
Aortenklappen beteiligt sein könnten. Die Validierung wird dann angestrebt.
Bearbeiter: Dr. S. Mohamed, Prof. Dr. H.H. Sievers
Doktorandin: C. Hagemann
Kooperation: Prof. Dr. J. Bullerdiek, Institut für Humangenetik, Bremen
Molekulargenetische Untersuchungen thorakaler Aortendissektionen
Dissektionen der thorakalen Aorta stellen eine hohe Letalitätsrate der Gefäßerkrankungen
dar. Das Projekt umfasst drei Abschnitte:
• Eine Allelfrequenzverteilung der Kandidatengenen wird durch die Verwendung
von single nucleotide polymorphisms (SNPs) durchgeführt, um die beteiligten
Gene zu identifizieren
Bearbeiter: Dr. S. Mohamed, Prof. Dr. H.H. Sievers
• Pathologisch-verändertes Gewebe wird durch quantitative RT-PCR und
Tissue- Arrays untersucht
Bearbeiter: Dr. S. Mohamed, Prof. Dr. H.H. Sievers
Doktorandin: K. Glaab
• Entwicklung eines Schnelltests zur Diagnostik von Aortendissektionen
Bearbeiter: Dr. S. Mohamed Dr. F. Christiansen, Prof. Dr. H.H. Sievers
Doktorandin: K. Stuckert
Kooperation: PD Dr. J. Brinckmann, Institut für Medizinische Molekularbiologie
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