focus mul - UKSH Universitätsklinikum Schleswig-Holstein

Oregon Health Science University, Portland, USA, Prof. A. E.
Lang, Toronto Western Hospital, Toronto, Kanada, Prof. J.
Stoessl, Movement Disorders Unit, Vancouver, Kanada, Prof. V.
Kostic, Neurologie, Universitätsklinik Belgrad, Jugoslawien
Förderung: Fritz-Thyssen-Stiftung
Molekulargenetische Untersuchungen von Suszeptibilitätsfaktoren bei
primären und sekundären Dystonien und Dyskinesien
Es wurde ein detailliertes Protokoll zur Untersuchung von Patienten mit primären
und sekundären Dystonien und Dyskinesien erstellt und bisher 75 Patienten in
diese Studie eingeschlossen. Mehrere Assays für die Untersuchung von Polymorphismen
in Suszeptibilitätsgenen wurden auf dem LightCycler mittels spezifischer
Sonden etabliert und durchgeführt.
Bearbeiter: PD Dr. C. Klein, Dr. B. Müller
Nichtwiss.
Mitarbeiter: K. Kabakci
Doktorandin: E.M. Meyer
Kooperation: Dr. R. Lencer, Klinik für Psychiatrie, Prof. L.J. Ozelius, Albert
Einstein College of Medicine, New York, USA, Prof. P. Kramer,
Oregon Health Science University, Portland, USA
Förderung: Deutsche Dystonie Gesellschaft, Forschungsförderung der Universität
Klinische und genetische Untersuchungen des Segawa-Syndroms
Zahlreiche neue Mutationen im Gen für die GTP-Zyklohydrolase-I wurden bei 35
Familien mit Segawa-Syndrom entdeckt. Mit Hilfe eines neu entwickelten
Verfahrens zur Gendosisbestimmung konnte gezeigt werden, dass heterozygote
Exondeletionen auch in diesem Gen vorkommen und krankheitsverursachend sein
können.
Bearbeiter: PD Dr. C. Klein, Dipl.-Biol. K. Hedrich, Dr. J. Hagenah
Nichtwiss.
Mitarbeiter: K. Wiegers, K. Kabakci
Doktorandin: K. Mohrmann
Kooperation: Prof. L.J. Ozelius, Albert Einstein College of Medicine, New York,
USA, Prof. S. Bressman, Beth Israel Medical Center, New York,
USA, Prof. E. Demir, Universitätskinderklinik, Ankara, Türkei
Förderung: Universität zu Lübeck
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