focus mul - UKSH Universitätsklinikum Schleswig-Holstein

lokalisierte Stenosen eine hohe Heritibilität aufwiesen.
Bearbeiter: PD Dr. J. Erdmann, Dr. B. Mayer, Dr. W. Lieb, Z. Aherrahrou
Nichtwiss. Mitarbeiterinnen:
A. Pomarino, S. Wrobel, A. Thiemig
Förderung: Deutsche Stiftung für Herzforschung, NGFN2
Molekulargenetische Diagnostik bei HCM und DCM im Rahmen des Kompetenznetzes
Herzinsuffizienz
Die enormen Fortschritte in der Identifikation von Krankheitsgenen haben das
Verständnis der Kardiomyopathien bereits grundlegend verändert. Bekannt ist,
dass Mutationen zu verschiedenen Erscheinungsformen und unterschiedlichem
Fortschreiten der Erkrankungen führen. Ein Mutationsscreening ist bislang jedoch
wissenschaftlichen Fragestellungen vorbehalten und damit auf wenige Patienten
bzw. Familien begrenzt. Daher fehlt es an Erfahrungen bei ausreichend vielen
präzise genotypisierten Patienten, um die Bedeutung einzelner Mutationen für den
sehr variablen klinischen Verlauf bei Herzinsuffizienz abschätzen zu können. Das
Teilprojekt 5 im Rahmen des Kompetenznetz Herzinsuffizienz verfolgt im
Wesentlichen zwei Ziele: Zunächst soll durch eine vernetzte Forschung den
Familien mit hypertropher oder dilatativer Kardiomyopathie die Möglichkeit einer
molekularen Diagnostik angeboten werden. Die Untersuchungen sollen hierdurch
zum ersten Mal repräsentativ Art und Häufigkeit von Mutationen in den zwölf
bekannten Krankheitsgenen erfassen und ihre Beziehung zur Ausprägung der
Herzinsuffizienz aufzeigen.
Bearbeiter: PD Dr. J. Erdmann, Dr. A. Hafer
Nichtwiss. Mitarbeiterinnen:
A. Thiemig, S. Wrobel
Förderung: BMBF
Feinkartierung und Genidentifizierung in einer Familie mit Ebstein'scher
Anomalie und offenem atrioventrikulären Kanal
Die Ebstein Anomalie (OMIM 224700) ist eine angeborene Missbildung des
Herzens, deren genetische Grundlage bislang nicht bekannt ist. In der Universitätsklinik
Regensburg wurde eine Familie identifiziert, in der 8 von 28 Mitgliedern
an komplexen Herzfehlern leiden. Mittels einer genomweiten Kopplungsanalyse
unter Verwendung von 365 Mikrosatelliten-Markern gelang erstmalig der Nachweis
eines Genlokus für die Ebstein'sche Anomalie mit komplettem AV-Kanal auf
Chromosom 1p31.1. Die absehbare Identifizierung des zugrundeliegenden Krankheitsgens
erlaubt Einblicke in die Morphogenese des Herzens.
Bearbeiter: PD Dr. J. Erdmann, Dr. W. Lieb, Dr. H. Liptau
Nichtwiss.
Mitarbeiterin: S. Wrobel
Förderung: Forschungsförderung der Medizinischen Fakultät 2004
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