focus mul - UKSH Universitätsklinikum Schleswig-Holstein

häufigsten Mutationstypus im Parkin-Gen darstellen. Weiterhin wurden in grossen
Familien mit M. Parkinson eine Kopplung zu den bisher bekannten Genorten
ausgeschlossen und der PARK3-Locus an norddeutschen Patienten feinkartiert.
Bearbeiter: PD Dr. C. Klein, Dr. B. Müller, Dipl.-Biol. K. Hedrich, Dr. J.
Hagenah, Dr. N. Kock, Dr. M. Kasten, J. Leung, B.Sc., A.
Djarmati, B.Sc.
Nichtwiss.
Mitarbeiter: K. Wiegers, J. Garrels
Doktoranden: Eskelson, Kann, Schumacher, Wellenbrock, Schäfer
Kooperation: Prof. Dr. W. Heiss, Dr. R. Hilker, MPI für Neurologische
Forschung, Köln, Prof. Dr. T. Gasser, Neurologie, Tübingen, Prof.
Dr. P. Vieregge, Neurologie, Lemgo, Prof. X.O. Breakefield,
Massachusetts General Hospital, Boston, USA, Prof. L.J. Ozelius,
Albert Einstein College of Medicine, New York, USA, Prof. S.
Bressman, Beth Israel Medical Center, New York, USA, Prof. P.
Kramer, Oregon Health Science University, Portland, USA, Prof.
A. E. Lang, Toronto Western Hospital, Toronto, Kanada, Prof. J.
Stoessl, Movement Disorders Unit, Vancouver, Kanada, Prof. S.
Fahn, Columbia University, New York, USA, Prof. K. Marder,
Columbia University, New York, USA, Dr. P.P. Pramstaller,
Neurologische Klinik, Regionalkrankenhaus Bozen, Italien
Förderung: DFG (KL1134/2-1, KL1134/2-2), BMBF (Kompetenznetzwerk
"Parkinson-Syndrom"), National Parkinson Foundation, Daimler-
Benz-Stiftung
Klinische und molekulargenetische Untersuchungen der Myoklonus-Dystonie
Der Genort für das e-Sarkoglykan-Gen wurde an acht Familien mit Myoklonus-
Dystonie feinkartiert. Nach der Entdeckung des Gens wurden Mutationen bei 25
von 32 Familien mit dieser Erkrankung nachgewiesen und Untersuchungen zur
Genexpression durchgeführt. Ein "Imprinting"-Mechanismus dieses Gens wurde
erstmals auf molekularer Ebene nachgewiesen und erklärt die reduzierte
Penetranz der Erkrankung.
Bearbeiter: PD Dr. C. Klein, Dr. B. Müller, Dr. N. Kock, Dipl.-Biol. K. Hedrich,
Prof. Dr. B. Culcovic
Nichtwiss.
Mitarbeiter: J. Garrels, K. Kabakci
Doktorandin: E.M. Meyer
Kooperation: PD Dr. J. Sperner, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Dr. A.
Münchau, Neurologie Hamburg, Prof. X.O. Breakefield, Massachusetts
General Hospital, Boston, USA, Prof. L.J. Ozelius, Albert
Einstein College of Medicine, New York, USA, Prof. S. Bressman,
Beth Israel Medical Center, New York, USA, Prof. P. Kramer,
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