focus mul - UKSH Universitätsklinikum Schleswig-Holstein

Charakterisierung von Makrophagen als minimal-invasives Modell der individuellen
Androgenrezeptorfunktion bei Androgenresistenz
Bearbeiter: PD. Dr. P.-M. Holterhus, Dipl.-Biol. J. H. Bebermeier
Kooperation: Prof. Dr. K. Diedrich, Klinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe,
Dr. A. Richter-Unruh, Universitätskinderklinik Essen, Prof. Dr. J.
D. Brooks, Stanford University, CA, USA
Förderung: DFG-Klinische Forschergruppe 111, Teilprojekt D
Genetische Analyse der zu untersuchenden Kandidatengene LH- Rezeptoren,
CYP17-Gen und HSD3B2-Gen in einem großen Kollektiv von Patienten
mit 46,XY Intersexualität zur Stratifizierung der klinischen Kriterien zur Differenzierung
von Patienten mit spezifischen Störungen der Androgenbiosynthese
Bearbeiter: Prof. Dr. O. Hiort, PD Dr. P.M. Holterhus
Nichtwiss.
Mitarbeiterin: C. Marschke
Doktoranden: M. Reising, S. Piefke
Kooperation: Prof. Dr. L. Wessel, Dr. L. Wünsch, Klinik für Kinderchirurgie,
Prof. Dr. K. Diedrich, Klinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe,
Dr. A. Richter-Unruh, Universitäts-Kinderklinik Essen, Einsender
aus dem In- und Ausland
Förderung: BMBF-Netzwerk GFGM01142201
Definition von GNAS-Mutationen bei Patienten mit einer Albright’schen
hereditären Osteodystrophie und Korrelation mit den klinischen Befunden
und der Gs)-Aktivität.
Zu diesem Zweck erfolgt eine Erfassung der vor- handenen und fortlaufend zu erhebenden
klinischen, endokrinologischen, biochemischen und molekulargenetischen
Daten der Patienten in einer Datenbank.
Bearbeiter: Prof. Dr. O. Hiort, Dr. W. Ahrens, S. Thiele
Nichtwiss.
Mitarbeiterin: P. Staedt
Kooperation: Einsender aus dem In- und Ausland, Prof. Dr. H. Jüppner, Mass.
General Hospital Boston, USA
Förderung: BMBF-Netzwerk GFGM01141901
Genotyp-Phänotyp Analyse und Wachstumsverlauf bei Kindern, Jugendlichen
und Erwachsenen mit X-chromosomal gebundener hypophosphatämischer
Rachitis.
Durch ein internationales Einsendelabor verfügt die Klinik über ein sehr großes
Kollektiv an Patienten mit XLHR, wobei neben biochemischen Analysen auch molekulargenetische
Untersuchungen durchgeführt werden.
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