Propedeutica y Semiologia tomo I

CAPÍTULO 22
FACTORES Y MECANISMOS PRODUCTORES DE ENFERMEDAD
pa un lugar en el cromosoma, que recibe el nombre de
locus.
Cromosomas. Están formados por ADN y proteínas y son
el resultado del enrollamiento de las cadenas de ADN
durante la división celular, único momento del ciclo celular
en que se pueden estudiar. En el hombre son un total
de 46, de los cuales 44 son autosómicos y 2 sexuales
(XX en el sexo femenino y XY en el sexo masculino).
Este número se reduce a la mitad durante la gametogénesis
quedando 22 autosomas y un cromosoma X en el óvulo,
y 22 autosomas y un cromosoma X o Y en los
espermatozoides.
La clasificación de los cromosomas está basada en el
tamaño y la longitud relativa de sus brazos. Existen 23
pares y grupos, designados de la A a la G, lo que constituye
el cariotipo.
Fenotipo. Es lo que podemos apreciar como resultado
del genotipo. Con el término fenotipo se define la expresión
de un carácter determinado por un gen específico.
Puede ser estudiado a diversos niveles, que van desde
la simple observación del individuo a través de una historia
clínica, hasta el análisis del resultado de estudios
neurofisiológicos, hematológicos, radiológicos,
bioquímicos, inmunológicos, etc. Mientras más profundo
sea el estudio del fenotipo, más nos acercaremos al
conocimiento del genotipo.
Genotipo. Es la constitución genética de un individuo. El
término genotipo se emplea para referirse a la dosis del
gen mutado en el genoma del individuo objeto de estudio,
o sea, a la composición genética para un carácter
específico.
Los cambios bruscos y hereditarios del material
genético se llaman mutaciones. La presencia de una mutación
indica que hay un gen no mutado, que expresa un
carácter que se reconoce como “normal” o común, sin
repercusión desfavorable para el individuo. A este gen
“normal” se le conoce como tipo salvaje.
La presencia de una mutación del gen tipo salvaje determina
la existencia de dos alternativas para ese locus
(sitio que ocupa el gen en el cromosoma). Esas dos alternativas,
gen mutado y gen tipo salvaje son definidas con
el término de alelos. Estos alelos ocupan el mismo locus
en cromosomas homólogos.
Homocigótico, heterocigótico y hemicigótico. El carácter
diploide del genoma determina que cada individuo debe
combinar la presencia de esos alelos , en combinaciones
de dos.
El genotipo puede ser homocigótico, si ambos alelos
de los dos genes son iguales; heterocigótico, si los genes
son diferentes y hemicigótico cuando en el genotipo hay
uno solo de los representantes de un par de alelos. Este
último genotipo es propio del sexo masculino cuando nos
referimos a genes que se encuentran localizados en el
cromosoma X, ya que la pareja de cromosomas sexuales
del sexo masculino está compuesta por un cromosoma X
y uno Y (46,XY).
Carácter dominante y recesivo. Los términos dominante
y recesivo se utilizan para referirse a la dosis que requieren
estos alelos para expresarse en el fenotipo. Por ejemplo,
si el gen mutado se expresa en individuos heterocigóticos,
el carácter que este expresa es dominante, pero
si requiere de un genotipo homocigótico para su expresión
se considerará como recesivo. En ocasiones ambos
se expresan por igual en estado heterocigótico, definiéndose
entonces como codominantes.
Leyes de Mendel
Estas leyes se correlacionan con la meiosis en el proceso
de gametogénesis o producción de óvulos y espermatozoides.
Primera Ley de Mendel o de la segregación de los genes.
Enuncia que los genes dispuestos en pares se segregan o
separan en los gametos, ya que al separarse los cromosomas
homólogos, los genes paternos se segregan de los maternos
en los cromosomas. Esta primera ley es el resultado de
un cruce monohíbrido, o sea de un solo carácter.
Los alelos se segregan o separan de acuerdo con la
primera Ley de Mendel y se refiere al análisis de segregación
de un solo par de alelos.
Segunda Ley de Mendel o de la segregación independiente.
Enuncia que los loci que están muy separados o
en cromosomas diferentes, se segregan en los gametos
independientemente, uno del otro. Esta ley es el resultado
de cruces dihíbridos, o sea, cruces de dos caracteres
diferentes.
Es decir, la segunda ley añade que los alelos se segregan
independientes y al azar, cuando se refiere a dos pares
de alelos que expresan caracteres diferentes.
Alteraciones genéticas
El genoma humano está compuesto por el ADN nuclear
y el ADN mitocondrial. El ADN nuclear está contenido
en 46 cromosomas que interaccionan armónicamente
desde el cigoto hasta el final de la vida. Una
mutación en un gen puede pasar, desde inadvertida hasta
comprometer en diversos grados de severidad la salud y
armonía fenotípica del individuo.
El efecto de una mutación puede expresarse como una
anormalidad que puede ser detectada al nacimiento por
sus características fenotípicas o en cualquier momento
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