Propedeutica y Semiologia tomo I

CAPÍTULO 22
FACTORES Y MECANISMOS PRODUCTORES DE ENFERMEDAD
tes ambientales que interfieren con los mecanismos
genéticos que normalmente están ocurriendo con rapidez
y gran sincronicidad. Cada momento del desarrollo
embriofetal presenta células que potencialmente pueden
ser diana de agentes externos. Estos agentes que interfieren
en el desarrollo embriofetal tendrán diversas expresiones
en correspondencia con su origen, el momento del
desarrollo en el cual hacen su aparición, la dosis, el tiempo
que dure su presencia y la susceptibilidad genética al
efecto del agente.
Atendiendo al momento del desarrollo embriofetal en
que actúan y al efecto que producen estos agentes pueden
ser clasificados como teratógenos, cuando irrumpen
en el período de organogénesis (semanas 1 y 2), producen
pérdida o aborto (entre las semanas 3 a la 8), determinan
diversos tipos de malformaciones y después de la
semana 8 (período fetal) solo se detectan malformaciones
menores, defectos funcionales o ambos.
Otros agentes solamente afectan el período de maduración
fetal provocando alteraciones funcionales y otros
interfieren únicamente con los mecanismos de nutrición
determinando aparentemente solo defectos del crecimiento.
Los agentes teratógenos, en su mayoría, tienen efectos
de los tres tipos, dependiendo del momento del desarrollo
en el cual hagan su aparición, y algunos de ellos actúan
como agentes mecánicos en su naturaleza, que pueden
interferir en el desarrollo embriofetal provocando
deformidades o destrucción de tejidos, posteriores al período
embrionario.
Muchas veces desde el punto de vista práctico se hace
difícil diferenciar entre el efecto de un agente teratógeno
y una mutación genética. El interrogatorio es fundamental
en el orden diagnóstico. Los agentes ambientales que
tienen estas potencialidades sobre el desarrollo desde la
organogénesis hasta el desarrollo fetal se clasifican, de
acuerdo con su naturaleza, en agentes biológicos, físicos
y químicos.
Los agentes biológicos, a su vez, se clasifican en virales
(citomegalovirus, herpesvirus, varicela-zoster, rubéola,
influenza y el VIH), bacterianos, espiroquetas (la sífilis,
leptospirosis), hongos, protozoos (Toxoplasma gondii).
Entre los agentes físicos se encuentran las radiaciones
(dosis en exceso a los 25 rad), las dosis recibidas por
concepto de estudios radiológicos de rutina, incluso en
abdomen, no exceden de 0,5-2 rad y no ofrecen riesgos,
aunque sí producen gran alarma en las mujeres embarazadas;
la hipertermia elevada y mantenida puede dañar al
sistema nervisoso central en desarrollo.
Dentro de los agentes físicos podrían incluirse el efecto
de fuerzas mecánicas que pueden afectar el proceso de
desarrollo embriofetal por descompensación de los mecanismos
biológicos creados como protección al producto,
por ejemplo, compresiones por malformaciones del
útero, fibromas, que pueden afectar directamente partes
fetales y causar una deformidad o comprometer el flujo
sanguíneo placentario u ocasionar alteraciones en el flujo
sanguíneo de una parte fetal provocando anormalidades
asimétricas del desarrollo. Otras fuerzas mecánicas
se producen por ruptura de las membranas que protegen
al feto (amnios); esto produce bandas fibrosas que pueden
atrapar al producto en cualquier etapa del desarrollo
ocasionando desde severas malformaciones hasta defectos
disrruptivos de una parte fetal. La pérdida de líquido
amniótico también es un mecanismo de compresión fetal.
El grupo mayor de sustancias que afecta el desarrollo
embriofetal está compuesto por los agentes químicos y
potencialmente con la introducción de nuevos productos
utilizados como tratamiento médico, estos pudieran
incrementarse. Sustancias como anticonvulsivantes,
anticoagulantes, antagonistas del ácido fólico, derivados
de la vitamina A, sedantes, y muchos otros como la talidomida,
producen severos síndromes malformativos,
cuando se utilizan en el período de embriogénesis, y defectos
funcionales, cuando se consumen durante el período
fetal. En este grupo debe destacarse el efecto de las
drogas que, como el cigarro y el alcohol, se consumen
ampliamente y generalmente dejan su huella.
Las hijas de madres fumadoras de más de un paquete
de cigarrillos por día pesan 300 g menos que lo esperado.
Los hijos de mujeres que ingieren 3 onzas o más de alcohol
absoluto por día pueden desarrollar un síndrome fetal
alcohólico que se manifiesta por debilidad, defectos motores
de coordinación, hiperactividad, defectos de atención,
del lenguaje, estrabismo, sordera sensorineural y
conductiva y defectos malformativos. Un consumo inferior
de alcohol hasta 1 ó 2 onzas produce defectos subclínicos
que solo se reflejan en el período escolar.
Es importante destacar que desbalances del equilibrio
endocrino metabólico materno también pueden afectar el
desarrollo embriofetal. Enfermedades maternas como la
diabetes mellitus, el hiper o hipotiroidismo, hiper o
hipoparatiroidismo, deficiencias de ácido fólico y otras
vitaminas, raquitismo, hipocalcemia, la fenilcetonuria
entre muchas pueden ser causa de severas y variadas
discapacidades de origen prenatal.
En resumen, existe un número importante de agentes
ambientales biológicos, físicos y químicos que actúan
sobre el desarrollo desde la organogénesis hasta la
fetogénesis, responsables de una gran variación en severidad
de discapacidades que simulan defectos mutacionales
genéticos, solo diferenciables siguiendo una
secuencia lógica de estudios clínicos y paraclínicos requeridos
para poder dilucidar si muchas de estas
discapacidades que tienen evidencias al nacimiento son
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