Propedeutica y Semiologia tomo I

CAPÍTULO 23
ENTREVISTA MÉDICA. HISTORIA CLÍNICA. ANAMNESIS
I
1 2
3 4
Fig. 23.2 Relación de grados de parentesco
con el propósito.
II
1
2
3
4 5 6
7 7a
III
1a
1 2 3 4 4a 5 5a 6
IV
1
2
3a
3 4 5 6
V
Familiar de 1er. grado
1
Familiar de 3er. grado
Familiar de 2do. grado
Familiar de 4to. grado
está en edad reproductiva, se indaga por su descendencia,
respetando en este caso el orden de nacimiento de
sus hijos y preguntando de nuevo si son hijos de un solo
matrimonio.
Los símbolos que definen una generación deben quedar
al mismo nivel. Las generaciones se identifican con
números romanos y cada individuo dentro de cada generación
se identificará con números arábigos, de modo tal
que al referirse al individuo I-2, se pueda conocer a quién
se hace referencia. Para cada pareja siempre hay que preguntar
si hay consanguinidad entre ellos y utilizar el símbolo
que corresponde para identificarlos.
Los grados de parentesco entre el propósito y sus familiares
se representan en la figura 23.2. Los familiares
de primer grado tienen mayor probabilidad de similitud
genética entre los gametos recibidos. Familiares de primer
grado son los padres, los hermanos y los hijos del
propósito; de segundo grado son los abuelos, los nietos,
los tíos, los sobrinos y los medios hermanos; de tercer
grado los primos hermanos y de cuarto grado otros familiares
más lejanos al propósito.
El número de generaciones dependerá de las posibilidades
del propósito de referir los datos o de la posibilidad
de interrogar a otros miembros de la familia. Deben
obtenerse datos de al menos tres generaciones de familiares
de primer grado.
Ejemplo de obtención de datos y su representación gráfica
en el árbol genealógico (fig. 23.3)
Pablo, de 50 años de edad y de la raza negra, ingresa
para estudio de la hipertensión arterial (HTA) que se le ha
diagnosticado recientemente. Él tiene cuatro hermanos, dos
son varones y dos hembras. Juan, el mayor, falleció a los
56 años por un infarto de miocardio (IM) y hacía tres años
que se trataba por HTA; Ramón, de 54 años, parece tener
buena salud; Ana, de 52 años, se está chequeando con su
médico de familia, pues en dos ocasiones ha tenido tensión
arterial elevada con mínimas en 110 y Juana, de 30
años, padece de asma bronquial (AB). Juana es hija de
otra pareja de la madre de Pablo. El padre de Pablo tiene
80 años y parece tener buena salud, pero la madre, de 78
años padece ya hace varios años de HTA y tiene historia
de haber superado un IM. Pablo no conoció a los hermanos
de su padre pero conoce que su mamá tiene cuatro
hermanos varones fallecidos, tres varones vivos y una hermana
viva, todos hijos de la misma pareja, aunque no recuerda
datos de sus abuelos maternos.
Pablo tiene cuatro hijos, todos del mismo matrimonio:
Pablito, de 26 años, que tiene dos hijos varones gemelares
de tres años; Raúl, de 24 años, que tiene una hija de 8
meses y Luis y Lucía, de 18 y 15 años respectivamente,
que no tienen hijos.
Al interrogar sobre la descendencia de los hermanos
de Pablo se conoce que Juan tuvo dos hijos, el mayor
falleció a los 30 años por IM dejando dos hijos varones
que actualmente tienen 12 y 10 años de edad respectivamente;
el hijo menor de Juan tiene 21 años y no tiene
hijos. Ramón no tiene hijos. Ana tiene una hija de 25
años que tampoco tiene hijos y Juana tiene dos hijos varones
de 5 y 3 años que padecen de AB. La esposa de
Pablo hasta el momento parece tener buena salud y como
genéticamente no tiene relación con Pablo, no tiene interés
representar a otros miembros de su familia. No se
refiere consanguinidad en esta historia.
El análisis de este árbol genealógico permite identificar
la base genética subyacente del motivo de ingreso del
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