Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Sindromografía
Clínica
Ataques frecuentes de espasmos infantiles; paroxismos
prolongados y fácilmente provocados de risa; movimientos que
imitan los de un muñeco o títere; protrusión continua de la
lengua; deficiencia mental.
Examen físico. Braquicefalia, microcefalia, aplanamiento
o depresión occipital, prognatismo, desarrollo incompleto de la
coroides.
Exámenes paraclínicos
Radiografía de cráneo. Inclinación vertical de la base.
Electrocardiograma. Patrón típico expresado por: 1, ausencia
de hipsarritmia. 2, presencia de actividad onda y punta de
2 cm/s simétricas y sincrónicas.
Sindromogénesis y etiología
Forma muy rara de epilepsia infantil.
La etiología es desconocida.
Bibliografía
Angelman, H.: “Puppet children, a report on three cases”. Develop.
Med. Child. Neurol., 7:681-88, 1965.
Bower, B.D. and P.M. Jeavons: “The ‘happy puppet’ syndrome”.
Arch. Dis. Child., 42:298-302, 1967.
Berg, J.M. et al.: “Angelman’s ‘happy puppet’ syndrome”. Am. J.
Dis.. Child., 123:72, 1972.
SÍNDROME DE ENANISMO MULIBREY
Sinonimia
S. de enanismo con pericarditis. S. de Perheentupa.
Sindromografía
Clínica
Este síndrome se caracteriza por presentar baja talla, constricción
pericárdica, pigmentos amarillos dispersos en el fondo
de ojo, hepatomegalia, hidrocefalia, los órganos afectados componen
el término MULIBREY: MU-muscule; LI-liver (hígado);
BR-brain (cerebro) y EY-eyes (ojos).
El defecto del crecimiento tiene comienzo prenatal, las manos
y pies son grandes en relación con el cuerpo. Los pacientes
tienen un dismorfismo craneofacial caracterizado por cráneo grande
dolicocefálico, frente alta, raíz nasal ancha (hipertelorismo) y
deprimida, facies triangular, nevus flameus en labio y mentón.
Desarrollan pericarditis constrictiva con pericardio grueso
y adherente, hepatomegalia, ascitis y dilatación de venas cervicales
con hipertensión venosa. La inteligencia es normal. Supervivencia
corta por la pericardiopatía.
Exámenes paraclínicos
Radiología. Cráneo: silla turca en forma de J, hipoplasia o
aplasia de senos frontales y esfenoidales. Fibrodisplasia fundamentalmente
tibial; calcificaciones pericárdicas.
Ultrasonido. Cerebral y abdominal.
Electrocardiograma. Anormal.
Sindromogénesis y etiología
Es una enfermedad genética monogénica de herencia
autosómica recesiva.
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El defecto básico no se conoce y no se ha podido relacionar
si la hepatomegalia es secundaria a la pericarditis constrictiva.
Bibliografía
Perheentupa, J. et al.: “MULIBREY nanism, an autosomal recessive
syndrome with pericardial constriction”. Lancet, II: 351-
- 355,1973.
SÍNDROME DE NEFROSIS CONGÉNITA
Sinonimia
S. De nefrosis neonatal. S. nefrótico tipo “finlandés”. Enfermedad
renal microquística infantil.
Sindromografía
Clínica
Su inicio es intrauterino o durante el primer mes de vida y
existen antecedentes de prematuridad en el 20 % y siempre con
bajo peso para su edad gestacional; placenta voluminosa, que
pesa más de 25 % de lo normal; frecuente toxemia en el embarazo.
Las infecciones sobreañadidas es la causa principal de muerte.
Examen físico. Facies: peculiar con orejas blandas. Edemas
enormes ya al nacer o a los pocos días. Abdomen abultado y
tenso por ascitis y meteorismo, que originan postura en
opistótonos y hernias. Esqueleto: suturas craneales amplias, pies
calcáneo-valgos.
Exámenes paraclínicos
Orina. Proteinuria masiva.
Sangre. Hipoproteinemia con hipoalbuminemia e
hipogammaglobulinemia, aumento de colesterol y lípidos.
Biopsia renal. Dilatación microquística de los túbulos
proximales. Alteraciones glomerulares menos llamativas.
Alfafeto proteína. En sangre o líquido amniótico para
sospechar el síndrome en el período prenatal.
Sindromogénesis y etiología
Se trasmite en forma autosómica recesiva, con frecuente
consanguinidad en los padres, esta forma familiar constituye el
“tipo finlandés”. En algunos casos raros no existe trasmisión
hereditaria demostrable. Se considera que es debido al paso a
través de la placenta de anticuerpos producidos a partir de un
embarazo anterior con muerte fetal.
Generalmente fallecen en el primer año de vida y es raro que
sobrepasen los 3 años. Actualmente se ensaya el trasplante
renal.
La etiología es genética.
Bibliografía
Ashby, H.: “A case of nephritis in a newly born infant”. Soc.
Study Dis Child., 1:129, 1901.
Hallman, N. and L. Hjelt: “Congenital nephrotic syndrome”. J.
Pediat., 55:152, 1959.
Royer, P; R. Habib, H. Mathieu y M. Broyer: Nefrología Pediátrica.
(Trad. españ.). Ed. Toray, Barcelona, 1975. p. 32.
SÍNDROME DE NEURITIS BRAQUIAL
RECURRENTE
Sindromografía
Clínica
Facies: asimétrica, con hipotelorismo, enoftalmía, pliegues
epicantos a veces, e inclinación mongólica de hendiduras