Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

2. Posible existencia de una forma autosómica de trasmisión.
3. “Lyon hipótesis”, inactivación al azar del cromosoma X con
la mutación “Lyonización no favorable”. En estos casos las
variaciones clínicas en la expresión tienen un rango desde no
afectada hasta la enfermedad con todas sus manifestaciones
clínicas.
El defecto básico se corresponde con la ausencia de la proteína
distrofina y la destrucción del citoesqueleto de la célula
muscular.
Bibliografía
Pearson, C.M.; W.M. Fowler and S.W. Wright: “X-chromosome
mosaicism in females with muscular dystrophy”. Proc. Nat. Acad.
Sci., 50:24, 1963.
SÍNDROME DE DISTROFIA MIOTÓNICA
Sindromografía
Clínica
Distrofia muscular, calvicie prematura, retraso mental.
Sindromogénesis y etiología
Herencia autosómica dominante con afección endocrina
múltiple: anomalías de gonadotropinas, hormona de crecimiento,
hipotiroidismo, diabetes sacarina e insuficiencia gonadal
primaria.
SÍNDROME DE DORMANDY
Sinonimia
S. de intolerancia a la galactosa y la fructosa. (Ver síndrome
de intolerancia hereditaria a la fructosa.)
Sindromografía
Clínica
Difiere de la intolerancia hereditaria a la fructosa porque
los pacientes son aficionados a los dulces y no tienen náuseas ni
vómitos después de la ingestión de fructosa. Coma y convulsiones
siguen a la ingestión de ambos, galactosa y fructosa. Esta
sintomatología desaparece con la administración de glucosa
endovenosa.
Exámenes paraclínicos
Sangre. A continuación de la ingestión de galactosa y
fructosa, los niveles de glucosa y fósforo sérico microorgánico
descienden; curva de glucemia normal; la insulina se eleva después
de la ingestión de glucosa.
Sindromogénesis y etiología
Tiene una etiología genética con herencia autosómica
recesiva.
El defecto básico se desconoce.
Bibliografía
Dormandy, T.L. and R.J. Porter: “Familial fructose and galactose
intolerance”. Lancet, 1:1189-1194, 1961.
169
Stanbury, J.B.; J.B. Wyngaarden and D.S. Frederickson: The
Metabolic Basis of Inherited Diseases. ed. 2, New York, McGraw-
-Hill, 1967.
SÍNDROME DE EDEMA CÍCLICO
Sinonimia
S. de edema cíclico idiopático.
Sindromografía
Clínica
Se manifiesta en mujeres. El edema comienza por los miembros
inferiores en la estación de pie; en muchos casos desaparece
cuando la paciente se acuesta, en otros no hay mejoría y el
edema se generaliza. En el período premenstrual empeora.
Muchas pacientes tienen trastornos emocionales, son histéricas
o psicópatas.
Examen físico. Edema que mejora con el reposo en cama.
Exámenes paraclínicos
Los que excluyan otras causas de edema, enfermedades
del corazón, riñón, hígado, tiroides, venas y la simple retención
de agua y sodio.
Sindromogénesis y etiología
Posible hipersecreción de aldosterona o aumento de la
permeabilidad capilar de las piernas.
Bibliografía
Mach, R.S.; J. Fabre; A.F. Muller, et al.: “Idiopathique par retention
sodique avec hyperaldosteronurie”. Bull. Mem. Soc. Med. Hop.
(Paris), 71:726-732, 1955.
SÍNDROME DE EMBOLIZACIÓN POR
COLESTEROL
Sinonimia
S. de embolismo ateromatoso. S. de livedo reticularis e
infarto digital.
Sindromografía
Clínica
El síndrome es polimorfo y muy variable. Su expresión
clínica recuerda la de algunas enfermedades colágenas o vasculares
(como la periarteritis nodosa). Involucra sobre todo: riñón (75 %)
provocando hipertensión e insuficiencia renal; páncreas, con síntomas
y signos de pancreatitis aguda; sistema nervioso central
(menos frecuente), sólo síntomas focales; sistema gastrointestinal,
la úlcera péptica del anciano puede tener a veces esta
patogenia; sistema circulatorio, con obstrucción de varias arterias,
la mesentérica con manifestaciones abdominales agudas, las
arterias de los miembros inferiores con livedo reticularis y oclusión
de las arterias de los dedos.
Sindromogénesis y etiología
Embolización de material ateromatoso en varias áreas
del cuerpo, espontáneamente o a consecuencia de trauma o
cirugía.