Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Sindromografía
Clínica
Puede presentarse con una marcada hipertrofia de una parte
del cuerpo o de la cara o estar circunscrito a una articulación o
a la arcada alveolar y los dientes. Hay hemihipertrofia de la cara.
Algunas veces limitada.
Puede haber sindactilia, distrofia de la uña o de la piel. A
veces microcefalia; displasia del esmalte dentario con hipodoncia.
Generalmente se acompaña de alteraciones endocrinas:
hipogenitalismo, hipoplasia mamaria y en ocasiones alteraciones
psíquicas.
Sindromogénesis y etiología
Se considera una afección probablemente hereditaria.
Bibliografía
Curtius, F.: “Kongenilater Partieller Riesenwuchs mit Endocrinen
Storungen”. Deut. Arch. Klin. Med., 147:310-19, 1925.
Moortgat, P.: Syndromes a noms propres. Paris, Pretat, 1966.
SÍNDROME DE DÉFICIT DE ALFA-1-
-ANTITRIPSINA
Sindromografía
Clínica
Las manifestaciones clínicas de este síndrome están dadas
fundamentalmente por una colestasis intrahepática neonatal,
que constituye el 5-10 % de los ícteros colestásicos del recién
nacido. En el niño mayor y el adulto es causa de enfisema pulmonar
y está asociado a otras afecciones como: glomerulonefritis,
pancreatitis y enfermedades articulares.
Examen físico. En la forma de presentación más frecuente,
se aprecia íctero, hepatomegalia, hipocolia intermitente, orinas
oscuras y esplenomegalia precoz.
El pronóstico de estos niños es variable. En ocasiones la
lesión evoluciona hacia una cirrosis hepática, con hipertensión
portal y cirrosis, lo que lleva a una muerte temprana en la primera
década de la vida. En otros casos las manifestaciones
colestásicas mejoran y la progresión hacia la cirrosis es lenta. Por
último existen pacientes que logran una mayor supervivencia y
llegan hasta la edad adulta aunque presentan grados variables de
disfunción hepática.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Existe un patrón de colestasis caracterizado por
elevación de la bilirrubina con predominio de la fracción directa,
aumento de la fosfatasa alcalina, que puede alcanzar hasta
4 veces su valor normal y moderado incremento de las aminotransferasas.
Electroforesis de proteínas, muestra disminución o ausencia
de las alfa-1-globulinas.
Fenotipo del sistema Pi. Es patológico el fenotipo Pizz.
Determinación del poder antitrípsico del suero. Disminuido.
Ecografía abdominal. Muestra signos de hipertensión
portal con hepatosplenomegalia.
Laparoscopia. En el período neonatal muestra un hígado
colestásico. Posteriormente aparecen elevaciones e irregularidades
en la superficie hepática adoptando el aspecto de una cirrosis
mixta, macronodular y micronodular.
Biopsia hepática. Presenta infiltrado inflamatorio de los
espacios porta con aumento del tejido conectivo y necrosis de
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los hepatocitos. Estos contienen una sustancia que se pone en
evidencia con la coloración PAS (ácido peryódico de Schiff), que
es resistente a la acción de la diastasa. Se ha planteado que esta
sustancia puede estar constituida por moléculas de alfa-1-antitripsina
no secretadas.
Sindromogénesis y etiología
Este síndrome es genético y se trasmite en forma autosómica
recesiva, regulada por un sistema de alelos múltiples codominantes
autosómicos que se encuentran localizados en el brazo
largo del cromosoma 14. Estos elementos regulan la producción
de alfa-1-antitripsina (la más importante de las alfa-1-globulinas
del plasma) e inhibe múltiples enzimas proteolíticas entre ellas
la tripsina, que disminuye en un rango entre 10 y 15 % de la
cifra normal en los pacientes con la enfermedad (fenotipo pizz).
Bibliografía
Alagille, D. y M. Odievre: “Enfermedades del hígado y las vías
biliares en el niño”. Editorial Científico Médica, Cap. 3 pp. 33-
-68. Barcelona, 1981.
Fragoso, T. et al.: “Valor de la determinación del fenotipo sistema
Pi en la deficiencia de alfa-1 antitripsina”. Rev. Cub. Ped.,
58(3):315-321, 1986.
SÍNDROME DE DÉFICIT DE TRIPSINÓGENO
Sinonimia
Enfermedad del déficit de tripsinógeno.
Sindromografía
Clínica
Se inicia a poco del nacimiento, con vómitos intermitentes,
Heces formes y poca ganancia en el peso que se mantiene estacionario
a pesar de comer con apetito. Su frecuencia es de un
caso por cada 10 000 nacimientos. Se caracteriza por edema,
palidez, hipocromotriquia. Todos los síntomas regresan con el
tratamiento de sustitución.
Examen físico. Edemas desde las 8 semanas con evidente
godet. Anemia. Hipocromotriquia con aclaramiento parcial del
cabello, como sucede en el kwashiorkor.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Anemia normocrómica normocítica con ligera
macrocitosis (no responde a la medicación). Reticulocitosis moderada,
neutropenia severa, hipoproteinemia marcada de todas
las fracciones.
Pruebas del sudor. Negativas.
Orina. Normal.
Tubaje duodenal. Ausencia incompleta de tripsi-nógeno.
Heces. Reacción trípsica negativa, con esteatorrea (las grasas
constituyen el 50 % del peso seco). Proteinorrea, con pérdida
del 60 % del nitrógeno ingerido.
Sindromogénesis y etiología
En este síndrome falta la capacidad de sintetizar tripsinógeno
pancreático, por ello la quimotripsina y la carboxipeptidasa
también están bajas, puesto que estas enzimas se