Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

este síndrome fuera una forma alélica del gen de la distrofia
mioclónica.
Se han sugerido al menos cuatro variedades de miotonía
congénita dominante:
Tipo I. Síndrome de Thomsen clásico.
Tipo II. Dolor muscular y evolución fluctuante.
Tipo III. Miotonía al frío especialmente alrededor de los ojos,
nariz y boca (es una entidad diferente de la paramiotonía,
pues no hay parálisis inducida por frío).
Tipo IV. Tiene un curso intermitente sin involucrar a los
músculos faciales.
Se discute un posible tipo V debido a miotonía aislada desencadenada
por percusión de la lengua.
Bibliografía
Becker, R. E.: Myotonia congenita and syndromes associated with
myotonia. vol. III, Topics in Human Genetics, Stugart, Georg
Thieme, 1977.
Koch, M. et al.: “Myotonia congenita (Thomsen’s disease) excluded
from the region of the myotonic dystrophy locus on chromosome
19.” Hum. Genet., 82:163-166, 1989.
Rudel, R. and F. Lehmanm-Horn: “Menbrane changes in cells from
myotonia patients.” Physiol. Rev., 65:310, 1985.
Thomsen, J.: “Tonische Krampfe in wilkurlich beweglichen Muskeln
in Folge vonerebter psychischerr Disposition (Ataxia muscularis
?).” Arch. Psychiat., 6:706-718, 1875-1876.
SÍNDROME DE TOLOSA-HUNT
Sinonimia
S. del seno cavernoso.
Sindromografía
Clínica
Cuadro clínico caracterizado por dolor orbitario, pérdida
sensitiva en la región de distribución de la rama oftálmica del
trigémino y oftalmoplejía unilateral con ptosis palpebral.
Exámenes paraclínicos
Ultrasonografía orbitaria.
Tomografía axial computadorizada.
Sindromogénesis y etiología
Aneurisma y trombosis del seno cavernoso, tumores invasores
de los senos y silla turca o a nivel de la fisura orbitaria
superior, pseudotumor inflamatorio del vértice de la cavidad
orbitaria. Se produce toma de los nervios craneales: III, IV, VI y
rama oftálmica del par V.
Bibliografía
Kennerdell, J. S. and S. C. Dresner: “The nonspecific of orbital
inflammatory syndromes.” Surv. Opthalmol, 29:93, 1984.
SÍNDROME DE TUMOR DEL CUERPO VAGAL
Sindromografía
Clínica
Se presenta por igual en ambos sexos. Edad promedio de
aparición 37 años. Frecuentemente asintomático. Se caracteriza
381
por ronquera súbita, dolor sordo unilateral en el cuello, síncope
y disfagia.
Examen físico. Se palpa una masa en la porción lateral
superior del cuello (más frecuentemente en el lado derecho). Las
estructuras peritonsilares están desplazadas medialmente (50 %
de los casos), es rara la hemiatrofia lingual. Puede estar asociado
al síndrome de Horner.
Sindromogénesis y etiología
Se ha encontrado una masa nodular ovoidea encapsulada de
2-6 cm de diámetro por debajo de la base del cráneo, cerca del
agujero yugular. Rara vez se observan metástasis.
La etiología es desconocida.
Bibliografía
Oberman, H. A.; F. Holtz; L. A. Sheffer et al.: “Chemodectomas
(nonchromaffin paragangliomas) of the head and neck: a
clinicopathologic study.” Cancer, 21:838-851, 1968.
White, E. G.: “Die structur des glomus caroticum, seine Pathologhie
und Physiologie und seine Bezihung zum Nervensystem.” Beitr.
Path. Anat., 96:177-227, 1935.
SÍNDROME DE VAIL
Sinonimia
S. del nervio vidiano. S. doloroso facial.
Sindromografía
Clínica
Predomina en mujeres adultas. Generalmente, es unilateral
con frecuencia nocturno. Se caracteriza por dolor severo en la
cara que se irradia a la nariz, ojo, oído, cabeza, cuello y hombro.
Se acompaña frecuentemente de síntomas de sinusitis. Está
muy relacionado con el síndrome de Sluder.
Sindromogénesis y etiología
Se debe a una irritación o inflamación del nervio vidiano
secundarias a procesos infecciosos del seno esfenoidal.
Bibliografía
Vail, H. H.: “Vidian neuralgia, with special refernec to eye and
orbital pain in suppuration of petrous apex.” Ann. Otol. Rhin.
& Laryng., 41:837-856, 1932.
SÍNDROME DE VERNET
Sinonimia
S. del agujero yugular. S. del agujero razgado posterior.
Sindromografía
Clínica
Se caracteriza por trastornos de la deglución, ageusia del
tercio posterior de la lengua, hemiplejía velopalatina y laríngea,
ronquera, inmovilidad o debilidad del esternocleidomastoideo y
el trapecio del mismo lado, con descenso del muñón del hombro
y dificultad para la rotación de la cabeza.