Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

moderado y cefalalgia seguidos de un estado de astenia intensa
que lleva al paciente a una completa inmovilidad. La cara adquiere
una expresión de mirada fija con la hendidura palpebral abierta
que semeja el estupor. Hay reflejos seborreicos muy característicos
que recubren la piel de grasa, sialorrea casi constante y
reacción pupilar frecuentemente unilateral. El paciente adopta
una actitud de encorvamiento, con la cabeza flexionada y la cifosis
dorsal está acentuada, con pérdida del balanceo automático
de los miembros superiores durante la marcha y se acompaña de
anteropulsión. Hay disociación de los componentes del sueño:
durante el día presenta la inmovilidad del sueño pero sin dormir,
mientras que durante la noche duerme, pero con una marcada
inquietud motora (gesticula, habla, se incorpora, etcétera).
El temblor es violento, casi mioclónico.
Exámenes paraclínicos
Líquido cefalorraquídeo. Discreto aumento de la tensión,
aumento de la albúmina, pleocitosis moderada de tipo linfocitaria.
Reacción de Pandy casi siempre positiva. Reacción de Wassermann
negativa. Hiperglucorraquia. Reacciones coloidales de tipo
luético con floculación de mediana intensidad.
Sindromogénesis y etiología
Este síndrome se origina por complicación de la encefalitis
del tipo de Von Economo.
Es producido por lesión de la sustancia negra del mesencéfalo
y globo pálido del telencéfalo.
Bibliografía
Grinker, R. R. and A. L. Sahs: Neurology. ed. 6, Springfield, Thomas,
1966.
SÍNDROME DEL PEDÚNCULO CEREBELOSO
SUPERIOR
Sinonimia
S. de la arteria cerebelosa anterosuperior.
Sindromografía
Clínica
Aparece de forma súbita, sin pérdida de la conciencia. Unilateral.
Se caracteriza por movimientos invo-luntarios de reposo
y hemisíndrome cerebeloso que se revela por lateropulsión
durante la marcha, hipotonía muscular, dismetría y temblor, todos
de localización ipsilateral. Pérdida contralateral de la sensibilidad
térmica y dolorosa incluyendo la cabeza. En ocasiones
hay pérdida contralateral de la audición y está presente el
síndrome de Horner. Persiste la deglución normal, no hay parálisis
ni anestesia en la zona de inervación del nervio glosofaríngeo,
no afonía ni signos de toma del haz piramidal. El pronóstico
depende de la extensión y la naturaleza de la lesión. Frecuentemente
la evolución es favorable.
Exámenes paraclínicos
Punción lumbar.
Tomografía axial computadorizada.
Arteriografía.
Sindromogénesis y etiología
Este síndrome es ocasionado por la obstrucción de la
arteria cerebelosa anterosuperior por trombosis y menos
frecuentemente por embolismos, neoplasias y procesos
inflamatorios.
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Esta obstrucción ocasiona lesiones de reblandecimiento que
afectan la cara superior del hemisferio cerebeloso de ese lado,
acompañado o no de lesión del pedúnculo cerebeloso superior y
el lemnisco lateral.
Bibliografía
Dow, R. S. and G. Muruzzi: The physiology and pathology of the
cerebellum. University of Minnesota Press, Minneapolis, 1958.
Porot, A.: “Hémorragie limitée du pédoncle cérébelleux superiéur
droit; hémisyndrome cérébelleux diract.” Lyon Méd., 106:1137-
-1141, 1906.
SÍNDROME DE PELIZAEUS-MERZBACHER
Sinonimia
S. de aplasia extracortical congénita. S. de leucodistrofia
sudanófila. S. de leucodistrofia de Spielmeyer.
Sindromografía
Clínica
Aparece exclusivamente en el sexo masculino. Se inicia en
los primeros meses de la vida o durante la niñez. Es de curso
progresivo y lento y se caracteriza por movimientos anormales
de los ojos de forma extraviada, arrítmicos (nistagmo pendular,
rápido, irregular, con frecuencia asimétrico), movimientos intermitentes
de la cabeza, ataxia, temblor intencional, movimientos
coreiformes y atetósicos de los brazos. Trastornos del desarrollo
psicomotor y alteraciones mentales.
Sindromogénesis y etiología
Se debe a una mielinización defectuosa del cerebro, tronco
encefálico, cerebelo, médula espinal y nervios periféricos.
Es un síndrome de etiología genética que se trasmite por
herencia autosómica recesiva ligada al cromosoma X. La mutación
se encuentra en el gen que codifica proteína proteolipídica
(PLP) en Xq22. La ausencia o defecto de esta proteína produce,
desmielinización y se ha observado ausencia de oligodendrocitos
en el cerebro de pacientes con este síndrome. Se han descrito al
menos seis tipos diferentes de mutaciones del gen PLP.
Este síndrome se trasmite por herencia recesiva ligada al
cromosoma X, y el mecanismo bioquímico es desconocido.
Bibliografia
Pelizaeus, F.: “Uber eine eigen thumliche Form spastischer
Lahmung mit Cerebraler Scheinungen aufghereditarer
Grundlage (Multiple Sklerose).” Arch. Psychiat. Nervenkr.,
16:698-710, 1885.
Raskind, W.H. et al.: “Complete delection of the proteolip protein
gen (PLP) in a family with linked Pelizaeus-Merzbacher disease.”
Am. J. Hum. Genet., 49:1355-1360, 1991.
Seitelberger, F.: Pelizaeus Merzbacher disease. In Vinken, P. and G.
Bruin, Handbook of clínical neurology. vol. 10 Amsterdam,
NorthHolland 1970, pp: 180.
Zeman, W.; W. Demyer and H. F. Falls: “Pelizaeus-Merzbacher
disease. A study in nosology.” J. Neuropath. Exp. Neurol., 23:334-
-354, 1964.
SÍNDROME DE PENFIELD
Sinonimia
S. de epilepsia centroencefálica. S. de epilepsia autonómica
diencefálica anterior.