Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Exámenes paraclínicos
Heces. Esteatorrea superior a 3,5 g/24 h.
Test de la D-xilosa. Excreción inferior al 15 %.
Biopsia intestinal. Disminución del número y aplanamiento
de las vellosidades. Criptas profundas.
Radiología. Floculación del contraste (nevada). Asas
hipotónicas con pliegues anchos en el intestino.
Sindromogénesis y etiología
Los mecanismos que producen los síntomas se deben a las
lesiones de las células intestinales por el gluten. Se han demostrado
depósitos de inmunocomplejo en las células parietales. El
síndrome está asociado con HLA- DR3 y HLA-DQW2 en
todas las poblaciones estudiadas.
Se trasmite por herencia autosómica dominante con
penetrancia reducida o por herencia poligénica. Existe concordancia
del 70 % en gemelos monocigóticos.
Bibliografía
Gee, S.: “On the celiac afection”. St, Bartholomew’s Hosp. Rep.,
24, 1888.
Young, W.F. and E.M. Pringle: “110 children with celiac disease
1950-1969”. Arch. Dis. Child., 46:421, 1971.
Trier, J.S.: “Celiac sprue”. N. Eng. J. Med., 325:1709-1719, 1991.
SÍNDROME DE CIEGO HIPERMÓVIL
Sinonimia
S. de torsión habitual del ciego de Klose. S. de ciego móvil
doloroso.
Sindromografía
Clínica
Dolor abdominal recurrente de tipo cólico y localización
periumbilical o en el cuadrante inferior derecho, que se confunde
con el dolor de la obstrucción intestinal o la apendicitis aguda.
Examen físico. Se constata el dolor a la palpación.
Exámenes paraclínicos
Radiología. Muestra una excesiva movilidad del ciego y
colon ascendente que llega a situarse en la región umbilical, con
dilatación y estasis.
Laparoscopia. Inserción peritoneal muy vascularizada en
la parte externa del colon ascendente. Aumento de los ganglios
linfáticos. A veces apéndice retrocecal.
Sindromogénesis y etiología
Es una anomalía que se caracteriza por un aumento de la
longitud del epiplón que fija el ciego y la parte inferior del colon
ascendente, lo que le permite una gran movilidad, acodaduras y
tirones del meso que pueden llegar a la torsion con el consecuente
cuadro oclusivo y vascular.
Bibliografía
Bruns, H.A. et al.: “The mobile cecum”. Progr. Pediatr. Radiol.,
2:352, 1969.
Nicole, R.:“Über das Coecum-mobile sydrom bei Kinderm”. Ann.
Paediatr. (Basel), 183:346, 1954.
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SÍNDROME DE CIRROSIS BILIAR-FIBROSIS
QUÍSTICA
Sinonimia
S. de cirrosis biliar focal. S. de cirrosis biliar multilobular
con cálculos.
Sindromografía
Clínica
Incidencia: un 4-22 % de los pacientes con fibrosis quística
presentan esta forma anatomoclínica. Estos casos de fibrosis
quística evolucionan en tres estadios:
Estadio I. Cirrosis biliar con cálculos asintomáticos.
Estadio II. Cirrosis biliar multinodular con nódulos hepáticos
duros a la palpación.
Estadio IIIa.Hepatosplenomegalia conhipertensión portal.
Estadio IIIb. Hiperesplenismo, anemia, hemorragia digestiva,
ascitis.
Además, se presentan lesiones en otros órganos propios de
la fibrosis quística (páncreas, pulmón, etcétera).
Exámenes paraclínicos
Estadio I. Pruebas hepáticas negativas. Pruebas de
electrólitos en sudor, positivas. Radiología propia de la fibrosis
quística (véase fibrosis quística).
Estadio II. Se mantienen iguales resultados que en las pruebas
del estadio I.
Estadio III. Disminución de la albúmina, aumento de la
fracción alfaglobulina, anemia, trombocitopenia, hiperbilirrubinemia.
Aumento de la presión portal.
Para los tres estadios:
Radiología. Várices esofágicas.
Biopsia hepática. Conductillos biliares obstruidos por
material amorfo eosinófilo, rodeados por fibrosis marcada.
Proliferación de conductillos biliares. Distorsión marcada
de lobulillos hepáticos, verdaderas zonas cirróticas,
alternando con zonas totalmente normales.
Sindromogénesis y etiología
Obstrucción mecánica primaria de los conductillos biliares
por una secreción y bilis espesa como expresión de productos de
secreción anormal de las glándulas exocrinas, propias de la fibrosis
quística.
El 96 % de los pacientes con fibrosis quística y evidencia
de enfermedad hepática, tenían obstrucción del tracto biliar con
estrechez del conducto biliar común.
Su etiología está relacionada con la fibrosis quística, es
genética y la mutación más frecuente es la delta F 508 de herencia
autosómica recesiva (ver fibrosis quística).
Bibliografía
Gaskin, K.J. et al.: “Liver disease and common-bili-duct stenosis
in cystic fibrosis”. N. Eng. J. Med., 318:340-346, 1988.