Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Exámenes paraclínicos
Biopsia de piel. Presencia de glándulas sudoríparas ecrinas
que son activas a diferencia de la forma anhidrótica en la cual las
glándulas están muy disminuidas o ausentes, por lo cual los
pacientes no pueden sudar. Hiperqueratosis.
Estudio del pelo. La microscopia óptica muestra desorganización
de la estrutura fibrilar y birrefringencia reducida.
Sindromogénesis y etiología
El síndrome se trasmite por herencia autosómica dominante.
El defecto básico corresponde a una anormalidad molecular
de la queratina para una mutación génica.
Bibliografía
Berlin, Ch.: “Congenital generalized melanoleucoderma associated
with hypodontia, hypotricosis, stunted growth and mental
retardation ocurring in two brothers and two sisters”.
Dermatologica, 123:227-243, 1961.
Bixler, D. and R.A. Patel: “Clouston syndrome: a rare autosomal
dominant trait with palmoplantar hyperkeratosis and alopecia”.
(Abstract) Am. J. Human. Genet., 47 (suppl.): 1990.
Clouston, H.R.: “A hereditary ectodermal dystrophy”. Canad. Med.
Assoc. J., 21:18-31, 1929.
Gold, R.J.M. and C.R. Scriver: “Properties of hair keratin in an
autosomal dominant form of ectodermal dysplasia”. Am. J. Hum.
Genet., 24:549-561, 1972.
SÍNDROME DE DISQUERATOSIS CONGÉNITA
Sinonimia
S. de Zinssers. S. de Cole. S. de Engman.
Sindromografía
Clínica
Este síndrome casi es exclusivo del sexo masculino.
Comienza entre 5-13 años. Se caracteriza por disoniquia con
destrucción completa y paroniquia supurativa recurrente. Más
tarde se desarrolla una pigmentación grisácea en forma de
retículo, más intensa en cuello y muslos que va envolviendo
todo el tronco. Además se presentan zonas de atrofia y
telangiectasia. La cara es roja con zonas cubiertas de máculas
atróficas. Hay máculas en la cara posterior de las manos y pies,
y queratosis palmoplantar con hiperhidrosis y vesículas.
A nivel de las mucosas existen pequeñas lesiones erosivas
con leucoplasia especialmente en la mucosa oral y la conjuntiva,
con exceso de lagrimeo. También se observan defectos en los
dientes. Zonas de alopecia con hipotriquia cicatrizal. El desarrollo
psíquico y el mental pueden estar retardados.
La tríada dermatológica: hiperpigmentación reticulada, distrofia
de uñas y leucoplasia de la mucosa, es importante para el
diagnóstico.
Exámenes paraclínicos
Sangre. En algunos casos anemia o pancitopenia de tipo
Fanconi. (Véase S. de Fanconi.)
Biopsia de piel. Los cambios encontrados no son específicos.
Se trata de: paraqueratosis, hiperqueratosis y acantosis. El
tracto gastrointestinal y la boca muestran lesiones similares.
Sindromogénesis y etiología
Este síndrome se trasmite por herencia recesiva ligada al sexo,
pero hay casos con padres consanguíneos que sugieren herencia
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autosómica recesiva. Se ha encontrado, incremento de rupturas
de cromátides y de gaps después de radiaciones X durante la fase
G2 del ciclo celular.
Bibliografía
Cole, H.N.; J.E. Rauschkolb and J. Toomey: “Dyskeratosis congénita
with pigmentation, dystrophia unguis and leukokeratosis
oris”. Arch. Derm. Syph., 21:71-95, 1930.
De Bausche, D.M.; P.G. Shashidhar; W.S. Stanley: “Enhanced
G2 chromatid radiosensitivity in dysheratosis congénita
fibroblasto”. Am. J. Human. Genet., 20:85-87, 1985.
Lantigua, A.: “Padres consanguíneos en un caso de disqueratosis
congénita”. No publicado. Depto. Genética Inst. Sup. Cienc.
Med. Habana. Cuba. 1993.
Rook, A.; D.S. Wilkinson and F.J.G. Ebling: Textbook of
Dermatology. Philadelphia, Davis, 1968.
Zinsser, F.: “Atrophia cutis reticularis cum pigmentatione, dystrophia
unguium et leukoplakia oris (poikilodermia atrophicans vascularis
Jacobi)”. Ikonogr. Derm. (Kioto), 219-233, 1906.
SÍNDROME DE DREUW
Sinonimia
S. de alopecia parvimaculata.
Sindromografía
Clínica
Se ve en ambos sexos y en todas las edades. Se caracteriza
por el desarrollo rápido de parches pequeños e irregulares de
alopecia.
Exámenes paraclínicos
Biopsia de piel. Se observa infiltración de linfocitos
alrededor del folículo piloso, que toma el bulbo, seguido de
cambios escleroatróficos. Las glándulas sebáceas y los folículos
pilosos desaparecen pero están intactas las glándulas
sudoríparas.
Sindromogénesis y etiología
La etiología es desconocida.
Bibliografía
Dreuw, M.: “Ueber epidemische Alopecia”; Vorlaufige
Mitteilung. Monatsh. F. prakt. Dermat., 51:18-22, 1910.
Hofer, W.: “Sporadisches Auftreken von Alopecia parvimaculata”.
Derm. Wschr., 149:381-386, 1964.
SÍNDROME DE DUHRING-BROCQ
Sinonimia
S. de Brocq-Duhring. S. de dermatitis herpetiforme.
Sindromografía
Clínica
Tiene en el hombre un predominio de 2:1. El comienzo
de este síndrome es entre 20-55 años; ocasionalmente en
niños mayores de 5 años y puede ser gradual o agudo. Se
caracteriza por erupción pleomórfica y simétrica de la piel
(eritema, urticaria, pápula, vesícula o flictena), que sufre
excoriaciones fácilmente; a veces eccematosas y exudativas
o liquenificadas. Las lesiones dejan manchas pigmentadas