Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

inadvertido. Hay retardo del crecimiento y síndrome de Harris
(ver éste). Obesidad del tronco con facies característica de
“bambola”. Tendencia al vómito con crisis de acidosis
Examen físico. Gran hepatomegalia.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Existe deficiencia de la actividad de la fosforilasa
en los leucocitos. Glucógeno normal en eritrocitos y leucocitos.
Durante el ayuno prolongado: hipoglucemia y cetosis.
Hiperlipemia y a veces hiperbilirrubinemia y alteración de las
pruebas hepáticas
Sindromogénesis y etiología
En estos pacientes hay una reducción de la glucogenofosforilasa
hepática y leucocitaria, mayor de un 25-50 % de
lo normal. La relación entre el defecto bioquímico y las manifestaciones
clínicas son la consecuencia de un defecto en la degradación
del glucógeno.
La etiología es genética por herencia autosómica recesiva.
El gen de la enzima glucogenofosforilasa hepática se ha asignado
al cromosoma 14.
Bibliografía
Field, R.A.: Glycogen deposition diseases. In Stanbury, J.B., J.B.
Wyngaarden, and D.S. Frederickson; The metabolic basis of
inherited disease. ed. 2, New York, McGraw-Hill, 1966.
Hers, H.G.: “Etudes enzymatiques sur fragments hepatiques
application a la classification des glycogenoses”. Rev. Intern.
d’Hepatol., 9:35-55, 1959.
Newgard, C.B. et al.:” The polymorfic locus for glycogen storage
disease VI (liver glycogen phosphorylase) map to chromosome
14". Am. J. Hum. Genet., 40:351-364, 1987.
SÍNDROME DE HIPERBETALIPOPROTEINEMIA
Sinonimia
S. de hiperlipoproteinemia familiar tipo II. S. de
hipercolesterolemia familiar. S. de hipercolesterolemia familiar
esencial. S. de hipercolesterolemia-xantomatosis familiar. S. de
xantoma familiar. S. de xantoma tuberoso simple.
Sindromografía
Clínica
Afecta ambos sexos; se detecta desde la infancia hasta la
tercera o cuarta décadas de la vida; dolor anginoso y síntomas de
obstrucción arterial en diferentes órganos.
Examen físico. Xantoma tendinoso o tuberoso especialmente
en codos, rodillas, manos y pies; arco senil; no
hepatosplenomegalia.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Incremento de betalipoproteína. Incremento de
colesterol más que de fosfolípidos. Prueba de triglicéridos normal.
Prueba de tolerancia a la glucosa normal.
Electrocardiograma.
Radiología. Calcificación de ateromas vasculares.
Sindromogénesis y etiología
Defecto heredado del control de lipoproteínas plasmáticas.
Se plantea una anormalidad del gen que interfiere con la
regulación de la actividad de la 3-hidroxi 3-metilglutaril coenzima
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A reductasa, que controla la velocidad de síntesis del colesterol.
Hay heterogeneidad genética, la mayoría de las mutaciones
segregan como una herencia autosómica dominante.
Bibliografía
Rayer, P.F.O.: Traite theorique et practiques des maladies de la
peau. Paris, 1836.
Stanbury, J.B.; J.B. Wyngaarden and D.S. Frederickson: The
metabolic basis of inherited disease. ed., 2, New York, McGraw-
Hill, 1966.
SÍNDROME DE HIPERPREBETALIPOPROTEINEMIA
FAMILIAR
Sinonimia
S. de hiperlipoproteinemia familiar tipo IV. S. de
hiperlipidemia inducida por carbohidratos. S. de hiperlipidemia
familiar esencial.
Sindromografía
Clínica
Afecta ambos sexos, se detecta entre la segunda y sexta
décadas de la vida. Hallazgos clínicos inciertos. Enfermedad
isquémica del corazón.
Examen físico. Xantomas eruptivos pueden o no estar
presentes.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Elevación de la prebetalipoproteína independiente
de la dieta; elevación constante de triglicéridos (con
amplia variación), colesterol y fosfolípidos generalmente normales.
Test de tolerancia a la glucosa anormal, hiperglucemia
ocasional.
Electrocardiograma.
Sindromogénesis y etiología
Herencia familiar de tipo no determinado. Forma endógena
de hiperlipoproteinemia no relacionada con la dieta. Se relaciona
con la enfermedad isquémica del corazón aunque menos estrechamente
que en la tipo II.
El fenotipo está fuertemente influido por factores ambientales,
particularmente por consumo de carbohidratos y
etanol.
Los reportes familiares sugieren una herencia autosómica
dominante.
Bibliografía
Stanbury, J.B.; J.B. Wyngaartden and D.S. Frederickson: The
metabolic basis of inherited disease. ed. 2, New York, McGraw-
-Hill, 1966.
SÍNDROME DE HIPERCALCEMIA
Sindromografía
Clínica
Malestar, debilidad muscular, poliuria, polidipsia, constipación,
deshidratación, náuseas, vómitos, anorexia.
Desórdenes mentales desde la depresión al delirio.