Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

SÍNDROME FETAL POR HIDANTOÍNA
Sinonimia
S. fetal por Dilantín.
Sindromografía
Clínica
Este síndrome se caracteriza por un espectro variable de
manifestaciones, el extremo más severo del espectro presenta
anormalidades del crecimiento de comienzo prenatal que puede
acentuarse en meses posteriores. Se acompaña de deficiencia
mental y dismorfismo craneofacial con fontanela anterior amplia,
cresta metópica, hipertelorismo ocular, puente nasal ancho
y deprimido, nariz corta, labio superior abombado, encías prominentes.
Es característico del síndrome la hipoplasia de uñas
especialmente en dígitos posaxiales, hipoplasia de las crestas
dactilares con patrón de arcos en los dedos. Puede encontrarse
además, digitalización del pulgar, luxación de caderas, cuello corto,
teletelia, hernias umbilical e inguinal, seno pilonidal, hirsutismo
y malformaciones tales como labio y paladar hendidos, coloboma,
estrabismo, cardiopatías congénitas, estenosis pilórica, atresia
duodenal, malformaciones renales, malformaciones genitales,
secuencia de holoprosencefalia.
Exámenes paraclínicos
Radiología. Hipoplasia de falanges distales.
Dermatoglifos. Arcos digitales e hipoplasia de las crestas.
Ultrasonido cerebral y abdominal. Buscar las malformaciones
descritas.
Sindromogénesis y etiología
Se debe al efecto teratógeno de la hidantoína.
El riesgo del síndrome en fetos expuestos a idantoína es el
10 % y el riesgo de tener alguno de los signos y síntomas es de un
33 % adicional. Numerosos estudios sugieren que la susceptibilidad
fetal al teratógeno hidantoína depende del genoma fetal y
que un defecto hereditario de destoxificación puede contribuir.
Bibliografía
Monson, R.R. et al.: “Diphenylhydantoin and selected congenital
malformations”. N. Engl. J. Med., 289:1049-1052, 1973.
Strickler, S.M. et al.: “Genetic predisposition to phenytoin-induced
birth defects”. Lancet 2:746-748, 1985.
SÍNDROME FETAL POR RUBÉOLA
Sindromografía
Clínica
Cataratas, sordera y persistencia del ductus arteriosus son
las manifestaciones clínicas fundamentales. Deficiencia del crecimiento
de comienzo prenatal, microcefalia, otros defectos oculares
como glaucoma, opacidad corneal, coriorretinitis,
microftalmía, estrabismo; y defectos cardiovasculares como estenosis
pulmonar periférica, septales, y de vasos por aumento
de las capas íntima y media de grandes arterias. Hepatosplenomegalia,
íctero obstructivo, osteólisis metafisaria. Retardo
mental de diversas gradaciones en correspondencia con el trimestre
de gestación de la infección.
Exámenes paraclínicos
Durante el período neonatal:
Estudio hematológico. Anemia hemolítica o hipoplásica,
trombocitopenia.
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Líquido cefalorraquídeo. Aumento de proteínas y células.
Determinación de IgM sérico. El 20 % de los fetos tienen
aumento en la sangre del cordón (más de 20 mg/dL). El 50 %,
meses después del nacimiento, presentan cifras 4 veces más
elevadas que el de la madre. Aislamiento del virus en frotis faríngeo,
líquido cefalorraquídeo, sangre, orina, médula ósea, hígado, en
secreciones del oído (otitis). Determinación del IgM específico
antirrubéola. como Ecocardiografía, ultrasonido y PEATC. Después
del año de edad, para el diagnóstico de las malformaciones
señaladas.
Sindromogénesis y etiología
El efecto teratógeno del virus de la rubéola se produce por
inhibición de mitosis, inflamación y pérdida de células críticas
durante la organogénesis, así como de inflamación crónica en
diversos órganos.
Si la infección ocurre en el primer mes se afecta el 50 %
de los embriones, y del 5-10 % cuando ocurre a las 20 semanas.
Cuando hay cataratas la infección debió ocurrir entre los 26
y 57 días del embarazo. Los otros defectos ocurren entre los días
126 y 131.
Bibliografía
Hardy, J.B.: “Clinical and development aspects of congenital
rubella”. Arch Otolaryngol., 98:230-236, 1973.
Meda, K. et al.: “Congenital rubella syndrome: correlation of
gestational age at time of maternal rubella with type of defect”.
J. Pediatr., 94:763-765, 1979.
SÍNDROME FETAL POR TOXOPLASMOSIS
Sinonimia
S. de toxoplasmosis en el feto.
Sindromografía
Clínica
El espectro de hallazgos es amplio desde recién nacidos
muertos hasta niños aparentemente sanos pero infectados. La
prematuridad es frecuente. En el síndrome el 80 % presentan
retardo mental y convulsiones. Hidrocefalia o microcefalia,
coriorretinitis unilateral o bilateral con microftalmía, glaucoma
secundario. Hepatosplenomegalia, íctero, púrpura, exantema
cutáneo maculopapular. Neumonitis y carditis varias semanas
después del nacimiento. Los niños pueden nacer aparentemente
sanos y más tarde presentar convulsiones, coriorretinitis, retardo
mental o sordera.
Exámenes paraclínicos
Detección de anticuerpos antitoxoplasma. Si el niño no
está infectado y los anticuerpos se han adquirido de forma
pasiva a través de la placenta, los títulos irán disminuyendo
50 % cada mes. Si realmente hubo infección embriofetal los
títulos en el niño ascienden en determinaciones seriadas.
Determinaciones de IgM y de IgM antitoxoplasma por
anticuerpos fluorescentes. Aislamiento del parásito en líquido
cefalorraquídeo donde además hay pleocitosis mononuclear
y cifras elevadas de proteínas.
Radiología de cráneo. Calcificaciones cerebrales en regiones
periventriculares y ganglios basales.
Sindromogénesis y etiología
La causa es el efecto teratógeno del protozoo Toxoplasma
gondiu al feto a partir de una madre que se infecta por primera