Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Bibliografía
Bürger, M. and O. Grutz: “Ueber hepatosplenomegale lipoidose
mit xanthomatsen veranderungen in haut und schleimhaut”.
Arch. Derm. Syph., 166:542-575, 1932.
Stanbury, J.B.; J.B. Wyngaarden and D.S. Frederickson: The
Metabolic Basis of Inherited Disease. New York, McGraw-Hill,
1966.
SÍNDROME DE CHIARI-FROMMEL
Sinonimia
S. de Frommel-Chiari.
Sindromografía
Clínica
Galactorrea y amenorrea persistentes varios meses después
de descontinuar la lactación. Cefalea, dolor de espalda,
inestabilidad emocional, dolor abdominal, útero pequeño.
Pocas veces disminución del campo visual.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Aumento de luteotropina.
Radiología. Silla turca agrandada.
Sindromogénesis y etiología
Se trata de un hipogonadismo secundario a una disfunción,
o más raramente a un tumor hipofisario.
Bibliografía
Chiari, J.B.; C. Braum and J. Spaetch: Report of diseases of
women observed during the years, 1848 to 1855, inclusive, in
the Department of Gynecology (Municipal Clinic). Vienna
Klin. Geburtsh. V. Gynak. p.371, 1855.
Frommel, R.: “Ueber puerperale Atrophie des Uterus”. Ztschr.
Geburtsh. u. Gynak., 7:305-313, 1882.
SÍNDROME DE CISTATIONINURIA
Sindromografía
Clínica
Es una afección rara, que presenta retardo mental, defectos
del desarrollo (orejas pequeñas, pie zambo), enfermedades
hipofisarias y en algunos casos acromegalia. También se pueden
presentar convulsiones, trombocitopenia y litiasis renal.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Marcado incremento de cistationina que incluso
se detecta en el líquido cefalorraquídeo.
Orina. Eliminación de cistationina.
Ultrasonido renal y urograma descendente.
Sindromogénesis y etiología
Probablemente existe deficiencia de la enzima cistationinasa
que divide la cistationina en cisteína y homoserina.
Algún caso con niveles de cistationina elevados han estado
asintomáticos, por lo que la relación entre el defecto metabólico
y las malformaciones no está clara.
El gen de la cistationinasa se ha localizado en el
cromosoma 16.
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El defecto básico es de etiología genética y herencia
autosómica recesiva.
Bibliografía
Harris, H.; L.S. Penrose and D.H.H. Thomas: “Cystathioninuria”.
Ann, Human Genet., 23:442, 1959.
Frimpter, G.W.:Cystathionuria. In J.B. Stanbury; J.B. Wyngaarden,
and D.S. Frederickson: The Metabolic Basis of Inherited Disease.
New York, McGraw-Hill, 1966.
SÍNDROME DE CISTINURIA
Sindromografía
Clínica
El varón se afecta más severamente que la hembra. Aparece
litiasis renal alrededor de los 30 años de edad en la mitad de
los casos. La mayoría de los pacientes son de baja estatura y
presentan pérdida por lo menos de un aminoácido esencial, la
lisina.
Exámenes paraclínicos
Orina. Excesiva excreción de aminoácidos (cistina, lisina,
arginina y ornitina), cálculos de cistina, hematuria, proteinuria.
Ultrasonido y urograma.
Sindromogénesis y etiología
Se trata de un defecto de etiología genética con heterogeneidad
alélica y no alélica. Se estima que algunos tipos son el resultado
de genotipos “compuestos”, es decir heterocigóticos para
dos genes anormales.
Se describen tres tipos genéticos de cistinuria:
Tipo I, en los que el individuo homocigótico excreta grandes
cantidades en orina de cistina, lisina, arginina y ornitina, y
los padres heterocigóticos no presentan aminoaciduria.
Tipo II, en el que las personas heterocigóticas pueden tener
cálculos de cistina y un grado moderado de aminoaciduria con
excreción de cistina y lisina.
Tipo III, en el que existe una deficiencia del transporte
intestinal de aminoácidos dibásicos en el individuo heterocigótico.
Los genes mutantes de los tipos I y II son formas alélicas.
Este síndrome no debe confundirse con el síndrome de depósito
de cistina (ver éste) y otros síndromes donde la cistinuria es
parte de una aminoaciduria general (síndrome de De Toni-
-Fanconi, síndrome de Wilson).
Bibliografía
Garrod, A.E.: The croonian lectures on inborn errors of metabolism.
Lancet, 2:1908 (Lecture I. p. 1; Lecture II, p. 73; Lecture III, p.
142; Lecture IV, p. 214).
Knox, W.E.: Cystinuria. In Stanbury, J.B., J.B. Wyngaarden, and
D.S Frederickson,: The Metabolic Basis of Inherited Disease.
New York, McGraw-Hill, 1966.
Stephens, A.D.: “Cystinuria and its treatment: 25 years experience
at St. Bartholomew’s Hospital”. J. Inherit. Metab. Dis., 12:197-
209, 1989.
SÍNDROME DE CITRULINEMIA
Sindromografía
Clínica
El síndrome se manifiesta en edad temprana. El desarrollo
físico y mental es normal hasta que la enfermedad se pone de