Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

SÍNDROME DE PRADER-WILLI
Sinonimia
PWCR. S. de Prader-Labhart-Willi.
Sindromografía
Clínica
No hay valores de incidencia establecidos, pero hasta
1987 la asociación de síndromes Prader-Willi tenía un registro
de 1 595 personas afectadas en EE.UU. y Canadá. Otros han
calculado una incidencia de 1:15 000.
Las manifestaciones clínicas más importantes son: severa
hipotonía desde el nacimiento, apetito insaciable y obesidad que
comienza entre 1 y 3 años de edad, especialmente troncular, que
generalmente se desarrolla cuando la hipotonía disminuye. Manos
y pies pequeños que se hacen evidentes a medida que el
niño crece.
Durante el embarazo hay una reducción de los movimientos
fetales.
Genitales: Pene pequeño y criptorquidia. Hipogona-dismo
secundario al hipogonadotropismo.
Neurología: Retraso mental variable C.I. entre 20 y 80.
Pobre coordinación motora.
Microcefalia: Convulsiones. Disfunción hipotalámica. Trastorno
de la regulación de la temperatura. El desarrollo motor está
retrasado en los primeros años, por ejemplo andan alrededor de
los 2 años. Los problemas de dicción y lenguaje son comunes,
aunque la causa no se ha esclarecido, sugiriéndose que tenga
relación con la hipotonía de los músculos de la boca y la lengua,
o con la producción reducida de saliva. Se recomienda atención
por el logopeda.
Endocrinología: Diabetes relacionada con la severidad de la
obesidad.
Exámenes paraclínicos
Cariotipo de alta resolución (prometafásicos) y técnicas
moleculares.
Curva de tolerancia a la glucosa.
Determinación de insulina entre otros estudios
endocrinos.
Sindromogénesis y etiología
Una deleción intersticial 15q11 ha sido reportada en el
59,5 % de los pacientes, sin embargo, deben existir factores
cromosómicos y no cromosómicos, hecho este que ha llevado a
plantear que el síndrome Prader-Willi es una secuencia más que
un síndrome.
Deleción 15q11 de origen paterno y disonía uniparental
materna hacen pensar en la impronta genómica como explicación
del desarrollo de esta entidad.
Bibliografía
Bray, G.A. et al: “The Prader-Willi syndrome: a study of 40 patients
and a review of the literature”. Medicine, 62:59-80,1983.
Frins, J.P.: “The Prader-Willi syndrome and the Sotos syndrome:
syndromes or sequences ? (Letter)”. Clin. Genet., 33:457-
-458,1988.
SÍNDROME DE PRUNE-BELLY
Sinonimia
S. de agenesia muscular abdominal. Secuencia de obstrucción
uretral precoz.
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Sindromografía
Clínica
Los defectos son detectados al nacimiento, caracterizados
por un gran vientre fláccido de piel rugosa y delgada, dibujándose
la morfología del paquete gastroin-testinal, faltan los músculos
oblicuos mayor, menor y transverso; de los rectos sólo
existe la porción supraumbilical. En el sistema urinario se destacan
megavejiga (tres a cuatro veces mayor que lo normal), uréteres
largos y dilatados, riñones hidronefróticos o displásicos. La
relación varón: hembra es de 20:1. Se acompaña de criptorquidia
intraabdominal bilateral. Pies varos y displasia de cadera.
Otras anomalías son: persistencia del uraco, cardiopatía
congénita, unicrognatia, tortícolis, onfalocele, atresia anal incompleta,
etcétera.
Pronóstico: el 20 % nacen muertos, el 30 % mueren antes
de los 2 años.
Exámenes paraclínicos
Ultrasonido abdominal. Malformaciones referidas.
Ecocardiograma. Cardiopatías congénitas.
Sindromogénesis y etiología
El defecto comienza por una obstrucción uretral que da
origen a una secuencia de defectos que va desde oligohidromnios
y deformidad compleja, hasta distensión de vejiga que puede
continuar hacia la hipertrofia de la pared de la vejiga, hidrouréter,
distensión abdominal con la consecuente deficiencia de la musculatura
abdominal y exceso de piel abdominal.
Bibliografía
Pagon, R.A.; D.W. Smith and T.H. Shepard: “Urethral obstruction
malformation complex: a cause of abdominal muscle deficiency
and the ‘prune belly’”. J. Pediatr., 94: 900-906, 1979.
SÍNDROME DE PSEUDOHURLER
Sinonimia
III.
S. de polidistrofia pseudoHurler. S. de mucolipidosis tipo
Sindromografía
Clínica
En este síndrome las primeras manifestaciones clínicas
presentan alrededor de los 5 años. Hay una disminución del
crecimiento, deficiencia mental moderada. La facies se nota tosca,
puede haber acné, aparece opacidad corneal, aumento de volumen
de las articulaciones, regurgitación aórtica, hernia inguinal,
lordosis lumbar, cuello corto, compresión del túnel carpiano.
Exámenes paraclínicos
Radiología. Columna vertebral: platispondilia; pelvis:
ensanchamiento de las alas iliacas; aplanamiento de la epífisis
femoral; osteoporosis generalizada.
Examen de la córnea en lámpara de hendidura
Examen microscópico en contraste de fase. Fenómeno
de inclusiones celulares (I-cell).
Sindromogénesis y etiología
De etiología genética, herencia autosómica recesiva, el defecto
básico se corresponde con insuficiencia de enzimas
lisosomales, al igual que en el síndrome de Leroy.