Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Sindromografía
Clínica
Predomina en niños y afecta por igual a ambos sexos. Se
caracteriza por la aparición de nódulos o placas en el tejido
subcutáneo, que se localizan simétricamente; son firmes, de
consistencia elástica y miden 10-15 cm de diámetro. Su sitio
preferido es el tronco y ocasionalmente labios y cara y partes
anteriores del muslo. No se acompaña de síntomas sistémicos.
Exámenes paraclínicos
Biopsia de piel. Al comienzo se aprecia vasodilatación,
necrosis de las células grasas e infiltración neutrofílica.
En el período intermedio: histiocitos con células espumosas.
En fase terminal: fibrosis con atrofia lobular.
Sindromogénesis y etiología
Se considera que puede deberse a un traumatismo o a lesiones
vasculares.
La etiología es desconocida.
Bibliografía
Laymon, C.W. and W.C. Parson, Jr.: “Lipogranulomatosis
subcutanea (Rothmann-Makal), an appraisal”. Arch. Derm.,
90:288-292, 1964.
Makal, F.: “Uber Lipogranulomatosis subcutanea”. Klin, Wschr.,
7:2343-2346, 1928.
Rothmann, M.: “Ueber Entzundung und Atrophie des subcutanen
Fettgebes”. Virchow Arch. Path. Anat. Phys., 136:159-169, 1894.
SÍNDROME DE ROTHMUND -THOMSON
Sinonimia
S. de Rothmund-Werner (asociación de S. de Rothmund
con S. de Werner). S. de poiquilodermia congénita-atrófica-
-vascular. S. de displasia mesoectodérmica con trastornos óseos.
S. de Bloch-Stauffer.
Sindromografía
Clínica
Generalmente se presenta en el sexo femenino y se inicia
con placas rosadas, tensas, en las mejillas, manos, pies y nalgas,
que van seguidas por una atrofia reticulada fina o punteada,
asociada con telangiectasias y pigmentación parda. Estos
signos aparecen entre los 3-6 meses de vida. Frecuentemente
existe corta estatura, manos pequeñas, ausencia o esclarecimiento
de las cejas y pestañas, alopecia del cuero cabelludo y
defectos óseos congénitos. Puede haber hipogonadismo, uñas
distróficas y defectos en la dentición. En más del 50 % de los
pacientes aparecen cataratas juveniles entre 3 y 6 años.
Sindromogénesis y etiología
Se trasmite por herencia autosómica recesiva. Se ha reportado
anormalidad de los cariotipos de fibroblastos procedentes
de áreas de poiquiloderma, sugiriéndose inestabilidad
cromosómica in vitro.
La etiología es genética.
Bibliografía
Der Kaloustian, V.M. et al.: “Clonal lines of aneuploid cells in
Rothmund-Thompson syndrome”. Am. J. Med. Genet., 37:336-
-339, 1990.
76
Rothmund, A.: “Uber Cataracten in Verbindung mit einer
eigennthumlichen Hautdegeneration”. Graefe. Arch. Ophthal.,
14:159-182, 1968.
Silver, H.K.: “Rothmund-Thomson syndrome: an oculocutaneous
disorder:”. Amer. J. Dis. Child., 111:182-190, 1966.
SÍNDROME DE RUD
Sinonimia
S. de hipogonadismo masculino e ictiosis.
Sindromografía
Clínica
Se presenta en ambos sexos en la infancia. Se caracteriza
por eritrodermia ictiosiforme, acantosis nigricans, enanismo,
deficiencia mental, epilepsia, hipogonadismo y anemia crónica y
retinitis pigmentaria.
Exámenes paraclínicos
Hemograma. Anemia de tipo megaloblástica.
Sindromogénesis y etiología
La etiología es genética monogénica, se trasmite como una
herencia recesiva ligada al cromosoma X con una relación varón-
-hembra de afectados de 2:1 por manifestaciones en las
heterocigóticas. El ligamiento existente entre el síndrome de
Kallermann y la ictiosis ligada al cromosoma X ha sugerido la
posibilidad de que familias reportadas sufran de un síndrome de
genes continuos. El hombre afectado no se reproduce.
Bibliografía
Rud, E.: “Et Tilfaelde af Infantilisms med Tetani, Epilepsy,
Polyneuritis, Ichthiosis og Anaemi of Pernicios type”.
Hospitalstidene, 70:525-538, 1927.
Wisniewski, K.; A.R. Levis and A.L. Shamke: “X-linked inheritance
of the Rud syndrome”. (Abstract) Am. J. Human Genet., 37:A83,
1985.
York-More, M.E. and A.T. Rundle: “Rud’s syndrome”. J. Ment.
Def. Res., 6:108-118, 1962.
SÍNDROME DE DE SANCTIS -CACCHIONE
Sinonimia
S. de xerodermia pigmentaria con componente neurológico
y tumor maligno. S. de xerodermiaidiocia.
Sindromografía
Clínica
Se observa en ambos sexos y comienza después del nacimiento
o en los primeros años de vida. Se caracteriza por lesiones
lentiginosas y áreas de pigmentación que están relacionadas con la
exposición al sol y que aumentan con la edad.
Son frecuentes las neoplasias de células escamosas o
carcinomas y más raramente melanomas.
Puede tener un cuadro clínico con manifestaciones en diferentes
órganos o sistemas.
Trastornos neurológicos: trastornos del lenguaje, déficit mental,
parálisis espástica y convulsiones.Estos trastornos se asocian
con microcefalia. Trastornos oculares: fotofobia, queratitis,
ectropion. Trastornos endocrinos: retraso del crecimiento,
hipoplasia gonadal.