Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

desviación antimongoloide de las hendiduras palpebrales,
epicanto, hipertelorismo, dorso nasal en pico con tabique nasal
que se extiende por debajo de las alas nasales, ligera micrognatia,
cejas pobladas, pestañas largas, ptosis palpebral, nevus flammeus
en la frente. Además, tienen una mueca o sonrisa extraña, paladar
ojival y maloclusión dentaria. Estrabismo, defectos de refracción,
obstrucción del conducto lacrimofacial. Retraso del cierre
de la fontanela.
En las manos y pies el primer dedo es ancho y en las manos
son angulados, puede haber braquidactilia de los dedos de las
manos con clinodactilia y dedos de los pies superpuestos.
Otros defectos son: pectus excavatum, cifoscoliosis y lordosis.
Ocasionalmente: cardiopatías congénitas, pezones supernumerarios,
ausencia de cuerpo calloso. El retardo mental con
CI inferior a 50, retraso motor y del lenguaje.
Exámenes paraclínicos
Radiología. Aumento del foramen magnun y de agujeros
parietales. Defectos por ensanchamiento de falanges.
Cariotipo. Para comprobar ausencia o presencia de alteraciones.
Dermatoglifos. Aumento de patrones tenares, interdigitales
e hipotenares. Puede haber surco sumario.
Sindromogénesis y etiología
Aunque no hay dudas de su etiología genética, el defecto
básico se desconoce. Se ha planteado por evidencias familiares
herencia autosómica dominante. En algunos casos se ha demostrado
translocación recíproca de novo t(2,16).
Bibliografía
Henneckan, R.C.M.; C.A. Stevens and J.J.P. Van de Kamp: “Etiology
and recurrence risk in Rubinstein-Taybi’s syndrome”. Am. J.
Med., Genet. Sppl., 6:56-64, 1990.
SÍNDROME DE RUSSELL-SILVER
Sinonimia
S. de nanismo de Russell. S. de nanismo intrauterino-
-disostosis craneofasciomandibular.
Sindromografía
Clínica
Se caracteriza este síndrome por baja talla de comienzo
prenatal. Su patrón de crecimiento va paralelo, pero por debajo
del tercer percentil. Los pacientes presentan asimetría desde el
nacimiento, desde todo un hemicuerpo hasta limitada al cráneo o
a un miembro o parte de este.
Hay desproporción cráneo (grande)-cara, la cual es triangular,
abombamiento frontal e hipoplasia de la mandíbula, paladar
ojival, dientes apelotonados, ojos prominentes, escleróticas
azuladas, pestañas largas, labios finos con comisuras hacia
abajo, clinodactilia del quinto dedo de las manos, sindactilia del
segundo y tercer dedos de los pies, manchas café con leche, poco
desarrollo muscular, hiperhidrosis, anomalías renales, ureterales
y cardíacas. Pueden presentar ligero retardo mental.
Exámenes paraclínicos
Radiología. Retraso de la edad ósea, luxación de caderas,
acortamiento del húmero, hipoplasia de la falange media del quinto
dedo de las manos, pseudoepífisis en la base del segundo
metacarpiano.
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Gonadotropinas en orina. Elevadas en el 10 % de los
pacientes.
Glucemia. Hipoglucemia tras períodos cortos de ayuno en
algunos casos.
Sindromogénesis y etiología
De etiología genética con heterogeneidad. Se han publicado
cariotipos con mosaicismos 45,X; 46,XY; XXY; trisomía 18 y
deleción 18p.
Aunque el defecto básico se desconoce, se ha relacionado
con el hallazgo en algunos casos de incremento de la hormona del
crecimiento con falta de respuesta y baja talla. La casi totalidad
de los casos son esporádicos.
Bibliografía
Escobar, V.; S. Gleiser and D.D. Weaver: “Phenotypic and genetic
analysis of the Silver-Russell’s syndrome”. Clin. Genet., 13:278-
-288, 1978.
SÍNDROME DE SALDINO-NOONAN
Sinonimia
S. de nanismo, costillas cortas y polidactilia. S. de
condrodistrofia neonatal con polidactilia tipo II.
Sindromografía
Clínica
A las 20 semanas de gestación ya pueden apreciarse manifestaciones;
es una forma letal de condrodistrofia neonatal.
Nanismo intrauterino de miembros cortos y edemas, con talla
inferior a 45 cm y peso inferior a 2,5 kg.; todos los casos tienen
acortamiento de huesos tubulares, displasia metafisaria de apariencia
astillada, acortamiento de costillas y pelvis estrecha, con
esquirlas óseas; hipoplasia pulmonar; cardiopatía congénita
88 % de los casos: transposición de grandes vasos, coartación
de la aorta, defectos del tabique, hipoplasia derecha, arco aórtico
hipoplásico. En el 88 % de los casos, imperforación anal,
malrotación intestinal, fibrosis quística del páncreas, bifidez
lingual y epiglótica, situs inversus y atresia esofágica.
Genitourinario (88 %): disgenesia renal y/o quística,
uréteres hipoplásicos y/o quísticos, orificio urogenital pequeño
o ausente, útero septado, doble o hipoplásico y ovarios quísticos.
Exámenes paraclínicos
Radiología. Es casi patognomónico el aspecto astillado de
las terminaciones metafisarias de los huesos largos y de la pelvis
y la hipermadurez de epífisis.
Sindromogénesis y etiología
Genética: autosómico recesivo, con letalidad fetal. Su
frecuencia es alrededor de un caso por 75 000 nacidos vivos.
Bibliografía
Saldino, R.M. and C.D. Noonan: “Severe thoracic dystrophy whit
strikung micromelia, abnormal osseeous development, including
the spine and multiple visceral abnormalities”. Am. J.
Roentgenol, 16:19, 1972.
Richardson, M.M.; A.L. Beadet; M.L. Wagner et al.: “Prenatal
diagnosis of recurrence of Saldino-Noonan dwarfism”. J. Pediat.
91:467, 1977.