Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Crecimiento retardado en peso y talla
Examen físico. Íctero, Abdomen protuberante. Aspecto
de persona enferma. Hepatosplenomegalia. El pronóstico es malo,
mueren entre los 20 meses y 8 años de edad.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Hiperbilirrubinemia. Fosfatasa alcalina elevada.
Colesterol normal o bajo. Hipoprotrombinemia
Heces. De color claro con esteatorrea.
Orina. Oscura por bilirrubinuria.
Laparoscopia. Es fundamental para excluir la atresia de
vías biliares.
Sindromogénesis y etiología
Anormalidad bioquímica congénita con colestasis recurrente
debida a un defecto de excreción de sales biliares conjugadas y
formación de ácido litocólico que daña las células.
Se trasmite por herencia autosómica recesiva.
Bibliografía
Clayton, F.J.; F.L. Iber; B.H. Bucbner, et al.: “Byler’s disease: fatal
familial intrahepatic cholestasis in an amish kindred
(abstracted)”, J. Pediat., 67:1025-28, 1965.
Clayton, F.J.; F.L. Iber, B.H. Bucbner et al.: “Byler’s disease: fatal
familial intrahepatic cholestasis in an amish kindred”. Amer. J.
Dis. Child., 117:112, 24, 1969.
SÍNDROME DE CABEZA DE MUÑECA BAILANTE
Sinonimia
En literatura anglosajona Bubble-head doll syndrome.
Sindromografía
Clínica
Se presenta en niños de 5-10 años, algo gruesos y de cabeza
grande. Se caracteriza por continuos movimientos de cabeza,
con extensión y flexión rítmica de cabeza y manos con ritmo de
2-3 movimientos por segundo, en forma de negación o afirmación
que a veces se trasmite al tronco, pero que puede inhibirse
a voluntad y cede durante el sueño.
Además puede observarse un temblor fino generalizado, e
hipersensibilidad a los estímulos cutáneos. Retardo mental, marcada
hidrocefalia y obesidad.
Examen físico. Mínima hiperreflexia patelar y aquílea,
ataxia ocasional leve, del tronco o miembros. Inteligencia normal.
El perímetro cefálico es alrededor de los 60 cm.
Síntomas endocrinos: ausencia de sed, precocidad sexual,
amenorrea y tendencia al hábito adiposo-genital.
Exámenes paraclínicos
Neumoencefalografía y ventriculografía. Aumento de
las impresiones digitiformes.
Ecoencefalografía
Estudio del líquido cefalorraquídeo.
Sindromogénesis y etiología
Este síndrome se presenta a partir de los 5 años y es consecuencia
de quiste en el tercer ventrículo o bien de hidrocefalia por
oclusión del acueducto de Silvio.
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Bibliografía
Benton, J.W.; G. Nelhaus; P.R., Huttenlocher et al.: “The bubblehead
syndrome: Report of a unique truncal tremor associated
with third ventricular cyst and hydrocephalus in children”.
Neurology, 16:725-29, 1966.
Nelhaus, G.: “The bubble-head doll syndrome: a ‘tic’ with a
neuropathologic basis”. Pediatrics, 40:250, 1967.
Ruisman, D.S.; S.H. Tucker y L. Schut: “Slow tremor and
macrocephaly. Expanded version of the bubble-head- doll
syndrome”. J. Pediat., 87:63, 1975.
SÍNDROME DE CANDIDIASIS-ENDOCRINOPATÍA
Sindromografía
Clínica
Inicio durante la infancia con infección moniliásica
mucocutánea extensa evidente poco después del nacimiento. Es
frecuente el hipoparatiroidismo y puede aparecer insuficiencia
suprarrenal aguda. La diabetes es poco frecuente.
Exámenes paraclínicos
Estudio inmunológico. Desde el inicio puede descubrirse
anticuerpos organoespecíficos contra una diversidad de glándulas
endocrinas. Se puede asociar con: anemia perniciosa, sprue,
hepatitis crónica activa y glomerulonefritis membranoproliferativa.
Sindromogénesis y etiología
Hay inmunidad celular defectuosa contra Candida albicans;
algunos pacientes muestran alergia más generalizada.
No se ha establecido una relación de causa efecto entre la
infección por monilia y la endocrinopatía. El trastorno se ha
presentado en hermanos, a veces producto de uniones consanguíneas,
y la enfermedad puede heredarse con carácter autosómico
recesivo. No se ha demostrado relación con el sistema HLA,
pero los individuos afectados pueden sufrir deficiencia de
inmunoglobulina A e hipergammaglobulinemia.
La función de las células T supresoras puede ser deficiente,
pero el perfil inmune puede variar incluso entre hermanos.
SÍNDROME DE CARA-CUELLO
Sinonimia
S. por fenotiacina.
Sindromografía
Clínica
El diagnóstico se hace al observar en el examen clínico el
cuadro siguiente: la lengua está deformada y protruyente, se
comprueba espasmo de los músculos masticadores, trastornos
de la palabra, constricción faríngea, disfagia y trismo; con frecuencia
existe tortícolis espasmódico, siempre está relacionado
con el antecedente de ingestión de preparados que contienen
fenotiacina como: Trilafón, Decentan, Melleril, Siquil, Vesprin,
etcétera.
Sindromogénesis y etiología
Se debe a intoxicación por fenotiacínicos.