Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Sindromogénesis y etiología
La etiología es genética con herencia autosómica dominante.
Se ha sugerido que algunos casos de hipocondroplasia son
causados por un defecto en el factor de crecimiento I parecido a
la insulina (IG F1). Se ha demostrado fuerte ligamiento del locus
IG F1 y un grupo de pacientes hipocondroplásicos. También se
ha sugerido que los genes de la acondroplasia y la hipocondroplasia
son alelos.
Bibliografía
Mullis, P.E. et al.: “Growth characteristics and response to growth
hormone therapy in patients with hypochondroplasia: genetic
linkage of the insulin-like growth factor I gene at chromosome
12q23 to the disease in a subgroup of these patiens”. Clin. Endocr.,
4:265-274, 1991.
SÍNDROME DE HIPOGLUCEMIA NEONATAL
TRANSITORIA
Sinonimia
S. de hipoglucemia neonatal transitoria sintomática. S. de
hipoglucemia neonatal pasajera.
Sindromografía
Clínica
Predominio en varones nacidos de madres en las que se ha
reportado haber tenido preeclampsia. Se trata de un recién nacido
normal con antecedentes de llanto y respiración espontánea
cuyos síntomas comienzan de 2 h-7 días después del nacimiento,
presentando temblor, cianosis, convulsiones, períodos de
apnea o distress respiratorio, movimientos rotatorios de los
ojos, apatía, flaccidez, llanto débil o de alto tono, dificultad para
la alimentación.
Examen físico. Se trata frecuentemente de un recién nacido
bajo de peso, por debajo del 10mo. percentil.
Cuando se presenta en recién nacidos gemelares, generalmente,
afecta al de menor peso.
Existe una respuesta rápida a la administración de glucosa.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Hipoglucemia, calcio generalmente bajo, policitemia.
Líquido cefalorraquídeo. Normal, excepto la glucorraquia baja.
Sindromogénesis y etiología
Se ha relacionado con posible malnutrición en el desarrollo
intrauterino, defecto cerebral primario o fallo en el mecanismo
de la glucogenólisis. Se plantea que durante la vida intrauterina
el feto recibe glucosa a través de la placenta de manera que no
depende de sus reservas de glucógeno ni de sus mecanismos de
glucogenólisis. Después del parto las pocas reservas de glucógeno,
especialmente en lactantes pequeños y prematuros, rápidamente
se consumen, existe además elevadas necesidades de glucosa
por el cerebro y por otro lado hay inmadurez de las enzimas de
la gluconeogénesis por lo que está limitada la producción de
glucosa. También puede existir un hiperinsulinismo pasajero
que interviene como mecanismo productor de hipoglucemia transitoria.
Hay algunos factores que pueden agravar este cuadro como
son el sufrimiento fetal por asfixia, hipotermia o taxemia.
La etiología es desconocida.
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Bibliografía
Cornblath, M.; G.B. Odell and E.Y. Levin: “Symptomatic neonatal
hypoglycemia associated with toxemia of pregnancy”. J. Pediat.,
55:545-62, 1959.
Cornblath, M., and S.H. Reisner: “Blood glucose in neonate and its
clinical significance”. New Eng. J. Med., 273:378-81, 1965.
Clínicas Pediátricas de Norteamérica. Endocrinología Pediátrica
y de la Adolescencia. Editorial Interamericana. v. 4, p. 1033,
1987.
SÍNDROME DE HIPOPARATIROIDISMO
INFANTIL FAMILIAR AISLADO RECESIVO
LIGADO AL SEXO
Sindromografía
Clínica
Comienza en varones durante el primer año de vida. Hay
ausencia de infecciones por monilias y de manifestaciones de
Addison.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Hipocalcemia con hiperfosforemia.
Radiología. Ausencia de signos de raquitismo u osteomalacia.
Sindromogénesis y etiología
De etiología genética y herencia recesiva ligada al cromosoma
X. El gen se encuentra en Xq26-q27.
El síndrome parece ser debido a la agenesia de las
paratiroides.
Bibliografía
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gress in Pediatric Radiology, v.4, Basel Karger, 1973, p.469.
MacPherson, R.I. et al.: “Hypophosphatasia in an adult”. J. Bone
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Peden, V.H.: “True idiopathic hypoparathyroidism as a sex-linked
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Rathbun, J.C.: “Hypophosphatasia: new developmental anomaly”.
Am. J. Dis. Child., 75:822, 1948.
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of parathyroid and thymus in an infant”. Pediatrics, 38:412-18,
1966.
Thakker, R.V. et al.: “Mapping of the X-linked idiopatic
hypoparathyroid gen to Xq26-Xq27 hy linkage studies
(abstract)”. Cytogenet. Cell Genet., 51:1089, 1989.
SÍNDROMES DE HIPOTIROIDISMO FAMILIAR
Sinonimia
S. de dishormonogénesis. Errores innatos del metabolismo
de la tiroxina.
Sindromografía
Clínica
En ocasiones se observa bocio en el período neonatal, pero
más a menudo se detecta en la edad escolar. Se manifiesta por
bocio difuso, discreto, sin nódulos, que puede pasar inadvertido
por los familiares del niño, ordinariamente precede a las
manifestaciones funcionales. Los síntomas de hipotiroidismo
son leves: mixedema mínimo de cara y cuello y sequedad de piel
y cabellos. La talla es baja por cortedad de las piernas y a veces