Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Sindromogénesis y etiología
Herencia familiar congénita, gen mutante autosómico
recesivo, exceso de secreción de andrógenos adrenales en la vida
fetal.
SÍNDROME ADRENOGENITAL. FORMA
VIRILIZANTE SIMPLE EN VARONES
Sindromografía
Clínica
Niños de pocos meses con erecciones frecuentes, de 1-5 años
la voz se hace profunda, hay marcado desarrollo muscular.
Examen físico. Macrogenitosomía precoz, a los pocos
meses agrandamiento del pene con testículos normales, presencia
de vello axilar y pubiano, aumento de la pigmentación de la
piel (como addisoniana), seborrea, acné entre 1 y 5 años, y entre
8 y 10 años fusión de las epífisis.
Exámenes paraclínicos
Orina. Aumento de 11-oxiesteroides, 17-cetosteroides
y pregnantriol. La terapia con cortisona disminuye el tamaño de
los testículos y la excreción de 17-cetosteroides y pregnantriol
(este último hace el diagnóstico diferencial con los tumores
virilizantes). La administración de ACTH aumenta marcadamente
la excreción de pregnantriol y esteroides ya mencionados, y aumentan
moderadamente los andrógenos y estrógenos.
Los metabolitos del cortisol están ausentes o hay insuficiente
respuesta al ACTH (patognomónico). La administración
de mepirapona aumenta la excreción de pregnantriol y 17-
-cetosteroides.
Sindromogénesis y etiología
Ver este síndrome en hembras.
SÍNDROME ADRENOGENITAL NO TUMORAL
CON HIRSUTISMO EN HEMBRAS
Sindromografía
Clínica
El síndrome adrenogenital no tumoral con hirsutismo predomina
en las hembras. Generalmente, la pubertad es normal, las
menstruaciones pueden ser normales o anormales. Algunas pacientes
se embarazan y su descendencia es normal. Hay crecimiento
acelerado en la niñez con cierre prematuro de las epífisis
que deriva en corta estatura en el adulto.
Examen físico. Es importante conocer la fecha de aparición
de los signos. Se aprecia hirsutismo de grado variable aislado
o asociado a diversas formas de masculinización y acné.
Exámenes paraclínicos
Orina. Puede haber aumento de pregnantriol, moderado
incremento de 17-cetosteroides. Estimulación con ACTH: aumento
en la excreción de pregnantriol y corticosteroides. Si se
administra cortisona hay disminución de pregnantriol.
Se puede reconocer un subgrupo si se encuentra aumento
en la excreción urinaria de DHEA y otros esteroides androgénicos.
Este aumento en la excreción de DHEA con hirsutismo y
trastornos menstruales puede encontrarse en:
1. Forma moderada de hiperplasia adrenal congénita.
2. Obesidad simple.
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3. Síndrome de Cushing.
4. Acromegalia y trastornos mentales.
Sindromogénesis y etiología
En algunos casos se sugiere deficiencia parcial de 21-
-hidroxilasa y/o defecto de 11-hidroxilasa; en ambas formas,
demostrado o no, las anormalidades hormonales son a menudo
familiares.
Es un síndrome de etiología genética y herencia autosómica
recesiva.
SÍNDROME ADRENOGENITAL NO TUMORAL
CON HIRSUTISMO EN VARONES
Sindromografía
Clínica
Astenia, esterilidad.
Exámenes paraclínicos
Exámenes de laboratorio. Cifra baja de espermatozoides.
Orina. Aumento de 17-cetosteroides y a veces estrógenos.
Biopsia de testículos.
Sindromogénesis y etiología
Hiperplasia adrenal moderada. Puede haber defecto parcial
de 21-hidroxilasa.
Bibliografía
Decurt, J.; M.F. Jayle and P. Mauvais-Jarvis: “Virilisme surrenalien
para ou post-pubertaire avec pregnanetriolurie”. Rev. Eur. Endocr.
1:17, 1964.
Jayle, M.F.; D. Malassis and H. Pinaud: “Excretion de la
dehydroepiandrosterone avant et apres administration d’ACTH
en pathologie surrenalienne”. Acta Endocr. (Kobenhavn),
31:1-32, 1959.
SÍNDROME ADRENOGENITAL. TUMORES
ADRENALES FEMINIZANTES
Sindromografía
Clínica
Niño (de 5-7 años): ginecomastia, desarrollo acelerado de
los huesos y músculos.
Niña (3-4 años): pubertad precoz, mamas, vello axilar y
pubiano, hemorragia vaginal, desarrollo acelerado de huesos y
músculos.
Adulto varón (25-66 años): disminución de la libido y la
potencia, dolor en el sitio del tumor, ginecomastia con o sin
sensibilidad, atrofia testicular, pigmentación areolar y pocas veces
secreción, próstata y pene generalmente normales y pocas
veces atróficos, cambios femeninos del pelo.
Exámenes paraclínicos
Tomografía axial computadorizada.
Orina. Estrógenos habitualmente muy elevados, 17-cetosteroides
aumentados en la mayoría de los casos, pregnantriol y
pregnandiol casi siempre muy elevados, 17-hidroxicorticosteroides
aumentados en la mitad de los pacientes.
Estimulación con ACTH. Negativa,
Supresión con cortisona. Negativa.