Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Translocaciones por fusión centromérica D/G o G/G, en el
4,8 % y mosaicismos en el 2,7 %.
Bibliografía
Gadner, R.J. and G.R. Sutherland: Chromosome abnormalities and
genetic counseling. Oxford University Press, New York,1989.
Smith, D.W. and A.C.Wilson: The child with down’s syndrome.
Philadelphia, W. B. Saunders Co.,1973.
SÍNDROME DE DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN
Sindromografía
Clínica
La baja talla a expensas del tronco de comienzo posnatal se
manifiesta alrededor de los 18 meses, la talla del adulto es de
128 cm o menor. Deficiencia mental con microcefalia. Protrusión
del esternón con tórax en tonel. Limitación de la movilidad
articular. Marcha anadeante, genus valgus. Escoliosis, cifosis,
lordosis.
Exámenes paraclínicos
Radiología (survey óseo). Vértebras aplanadas con cara
anterior del cuerpo puntiaguda y defectos de osificación como
escotaduras, hipoplasia del odontoide, alas iliacas con crestas
calcificadas irregularmente. Desplazamiento lateral de las epífisis
de la cabeza femoral. Huesos largos con metáfisis y epífisis
irregulares. Huesos metacarpianos cortos, particularmente el
primero, falanges cortas. Huesos del carpo pequeños, epífisis
cónicas.
Sindromogénesis y etiología
De etiología genética, tiene herencia autosómica recesiva. El
defecto básico se desconoce.
Bibliografía
Naffah, J.: “The Dyggve-Melchior-Clausen syndrome”. Am. J.
Hum. Genet., 28:607, 1976.
Spranger, J.; P. Maroteaux and V.M. der Kaloustian: “The Dyggve-
Melchior-Clausen syndrome”. Radiology, 114:415, 1975.Privado
SÍNDROME DE EEC
Sinonimia
S. de displasia ectodérmica, ectrodactilia y labio y paladar
hendidos, EEC: del inglés ectrodactyly -ectodermal dysplasia-
-clefting.
Sindromografía
Clínica
Presenta alteraciones propias de las displasias ectodérmicas:
piel fina con ligera hiperqueratosis, tetillas hipoplásicas, poco
pelo fino y claro, uñas hipoplásicas, anodontia parcial,
microdontia y caries, fotofobia, blefarofimosis, defectos del
conducto lacrimonasal, iris claros, blefaritis, dacriocistitis. Labio
leporino con paladar hendido, hipoplasia maxilar y molar.
Sindactilia, ectrodactilia y defectos arcados de las manos y pies.
Ocasionalmente pueden tener sordera y malformaciones de las
orejas. Inteligencia normal.
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Exámenes paraclínicos
El diagnóstico es eminentemente clínico.
Biopsia de Piel. Para comprobar la displasia ectodérmica,
puede ser útil en algunos casos.
Sindromogénesis y etiología
La etiología es genética debida a una mutación monogénica
con herencia autosómica dominante, penetrancia reducida y expresividad
variable.
Bibliografía
Bixler. D., et al.: “The ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting
(EEC) syndrome” Clin. Genet., 3:43-45, 1972.
SÍNDROME DE EMBRIOPATÍA
POR TALIDOMIDA
Sinonimia
S. de Wiedemann I.
Sindromografía
Clínica
Ocurre en recién nacidos cuyas madres tomaron talidomida
(alfa-N-phtalidomido glutaramida) durante la gestación, el período
más crítico es el comprendido entre los 37 y 50 días de la
última menstruación.
Este síndrome fue muy frecuente entre las décadas de los
años 50 y 60 cuando se introdujo el producto en el mercado
como analgésico de uso común, lo que dio lugar a una verdadera
epidemía, pues se produjeron innumerables casos. En la actualidad
resulta infrecuente por las medidas de control que se han
tomado.
Afecta a ambos sexos por igual y se caracteriza por deformidades
en el desarrollo de los miembros con un rango variable
entre la amelia y deformidades de los dedos pulgares. Las deformidades
son más frecuentes en los miembros superiores, por lo
general son bilaterales, pero habitualmente asimétricas.
Hay gradaciones de defectos por reducción de miembros:
hipoplasia o aplasia de pulgares, polifalangias y polidactilias o
sindactilias.
También se describen defectos auriculares incluyendo anotia
o ausencia del conducto auditivo externo y puede haber leves
dismorfias como nevus flameus mesofrontal o en labio superior
a modo de bigote.
Entre las malformaciones se cuentan: cardiopatías, estenosis
o atresia de duodeno y/o del ano, aplasia apendicular, ausencia
del lóbulo inferior del pulmón derecho, aplasias y malformaciones
renales, asplenia y muy poca frecuencia de retardo mental.
Se asocian: malformaciones craneales, hidrocefalia, meningomielocele,
macroftalmía o anoftalmía, nariz en silla de montar,
paladar hendido, hemangioma facial.
Es usual que la inteligencia se conserve normal.
Exámenes paraclínicos
El diagnóstico es clínico.
Sindromogénesis y etiología
Este síndrome se presentó entre 1958 y 1962 en Europa y
Australia por el empleo de la talidomida como droga antiemética
en embarazadas. En este período en Alemania ocurrieron más de
5 000 casos. La talidomida produce alteraciones del desarrollo