Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

SÍNDROME DE ANCELL
Sinonimia
S. de Brooke-Fordyce. S. de tricoepiteliomas. S. de
colindromas o tumores en turbantes de Ancell-Spiegler. S. de
epitelioma hereditario benigno de múltiples quistes. S. de epitelioma
adenoide quístico de Brooke.
Sindromografía
Clínica
Predomina en el sexo femenino y comienza en la infancia
avanzada o al principio de la adolescencia. Se caracteriza por la
presencia de lesiones en el cráneo (tumores que forman turbante)
y/o piel de la cara, especialmente en el área nasolabial y en los
vellos de esa área (tricoepiteliomas). Esto se observa en miembros
de una familia y no se acompaña de manifestaciones
sistémicas.
Se presenta en forma de nódulos moderadamente duros, de
dimensiones variables, desde un grano de millo a una lenteja, del
color de la piel o algo pálido, pueden ser aislados o mayores con
asiento en el tejido subdérmico si hacen relieve.
Exámenes paraclínicos
Biopsia de piel. Precisa el diagnóstico. En el cráneo: se
observan islotes de células rodeadas por membrana hialina con la
apariencia de cilindros típicos. En la cara: espacios de aspecto
quístico y células en cuerno (tricoepiteliomas).
Todas las lesiones son benignas. Los tumores de la piel
muestran diferenciación en la dirección de estructuras pilosas, de
ahí su nombre de tricoepiteliomas.
Sangre. Hipercolesterolemia.
Sindromogénesis y etiología
Se trasmite por herencia autosómica dominante. Se han
reportado casos aislados. En una mujer heterocigótica para
deficiencia de G6PD se encontraron células deficientes y no
deficientes de G6PD en el mismo tumor, lo que indica un origen
tumoral multicelular. Aunque los síndromes Brooke-Fordyce y
Ancell-Spiegler se han reportado como entidades diferentes, se
discute que estos síndromes correspondan genéticamente a la
misma entidad.
Bibliografía
Ancell, H.: “History of a remarkable case of tumors, developed on the
head and face”. Med. Chir. Trans., 25:227-246, 1842.
Brooke, H.G.: “Epithelioma adenoides cysticum”. Brit. J. Derm., 4:269-
-286, 1892.
Fordyce, J.A.: “Multiple benign cystic epitheliomas of the skin”. J. Cut.
Dis., 10:459-472, 1892.
Rassmusen, J.E.: “A syndrome of trichoepitheliomas, milia and
cylindromas”. Arch. Derm. (Chicago) III, 610-614, 1975.
Spiegler, E.: “Uber Endothelioma der Haut”. Arch. Derm Syph., 50:163,
1899.
Welch, J.P.; R.S. Wells and C.B. Kerr: “Ancell-Spiegler cylin dromas
(turban tumors) and Brooke-Fordyce trichoepitheliomas: evidence
of a single genetic entity”. J. Med. Genet., 5:29-35, 1968.
SÍNDROME DE ANERGIA CUTÁNEA
SIN MANIFESTACIONES SISTÉMICAS
Sindromografía
Clínica
Estos pacientes tienen infecciones cutáneas producidas por
hongos, que son recidivantes.
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Exámenes paraclínicos
Pruebas inmunológicas a nivel de la piel. Ausencia de
sensibilidad retardada en la respuesta de la piel. Normalidad de
los índices de inmunidad celular sistémica tales como el conteo
de linfocitos cuando se estimulan con fitohemoaglutininas.
Sindromogénesis y etiología
En este síndrome las infecciones se explican por la ausencia
de sensibilidad retardada en las pruebas cutáneas.
Bibliografía
Chilgren, R.A.; P.G. Quie; H.J. Meuwissen et al.: “Chronic
mucocutaneous candidiasis, deficiency of delayed hypersensitivity
and selective local antibody defect”. Lancet,
2:688-693, 1967.
Marmor, M.F. and F.V. Barnett: “Cutaneous anergy without systemic
disease”. Amer. J. Med., 44:979-989, 1968.
SÍNDROME DE ARNDT-GOTTRON
Sinonimia
S. de escleromixedema. S. de liquen mixedematoso. S. de
mucinosis papular.
Sindromografía
Clínica
Se presenta en la tercera a quinta décadas y se caracteriza
por adelgazamiento difuso de la piel, debajo de la cual se
desarrolla una erupción papular liquenoide de tamaño uniforme
que adopta una distribución lineal. Estas pápulas se extienden
por casi todo el cuerpo. Estas lesiones pueden ocasionar una
distorsión de la apariencia facial: rigidez mímica debida al
espesamiento cutáneo y limitación de la apertura bucal. Puede
haber limitación de los movimientos de los dedos. La piel toma
el aspecto de “cáscara de naranja” en algunos lugares con los
poros abiertos. Además, la piel está seca (hipohidrosis) y existe
hipotricosis.
Exámenes paraclínicos
Biopsia de piel. Proliferación de fibroblastos y depósitos
de mucopolisacáridos ácidos, en la parte superior de la
dermis.
Sangre. Hipergammaglobulinemia, paraproteinemia.
Sindromogénesis y etiología
El factor primario parece ser la paraproteinemia asociada
probablemente a una reactividad cutánea individual. La etiología
es desconocida.
Bibliografía
Gottron, H.A.: “Skleromyxodem (cine eigenartige Erscheinungsform
von Myxothesaurodermie)”. Arch. Derm. Syph., 199:71-
-91, 1954.
Rok, A.; D.S. Wilkinson and F.J.G. Ebling: Textbook of
Dermatology. Philadelphia, Davis, 1968.