Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

ios gruesos. Opacidad corneal mínima visible en lámpara de
hendidura. Hipoacusia mixta de conducción y neurosensorial.
Tienen un cuello muy corto y las miembros presentan
manos cortas, laxitud de la articulación de la muñeca y de pequeñas
articulaciones, genus valgus y deformidad de los pies. Tronco
muy corto con pectus carinatum y cifoscoliosis.
Laxitud ligamentosa articular, restricción de la movilidad
en caderas, inteligencia normal. Lesiones del esmalte dentario.
Los dientes están separados, con esmalte fino y color grisáceo.
Tienen regurgitación aórtica con el tiempo y pérdida de la
audición.
Hernia inguinal y hepatomegalia. La muerte se produce por
compresión medular o por complicaciones cardiacas antes de los
20 años.
Exámenes paraclínicos
Orina. Excreción de queratosulfato tres o cuatro veces
mayor que lo normal.
Sangre. Gránulos de Alder en los leucocitos.
Radiología. En menores de 2 años: cuerpos vertebrales
ovalados, hipoplasia de las apófisis odontoides del axis, vértebras
lumbares con pico anterior, pelvis larga de iliacos anchos
con anómala osificación acetabular y coxa valga, metacarpianos
de base cónica. De 2-6 años: morfología glosiforme de vértebras
torácicas y platispondilia, compresión de la cabeza femoral. De
6-16 años: acentuación de los rasgos radiológicos y disminución
del número de huesos carpianos. Adultos: alteraciones progresivas
de caderas y cóndilos mandibulares, cuerpos vertebrales más
cuadrados.
Pruebas metabólicas en orina. El azul de toluidina es
negativo, pero la cromatografia de mucopolisacáridos presenta
excreción de queratín-sulfato.
Estudio de actividad enzimática en fibroblastos de piel o en
leucocitos. Evidencian el déficit enzimático.
Sindromogénesis y etiología
De etiología genética autosómica recesiva, el defecto básico
es una deficiencia de enzimas lisosomales. Hay dos tipos de
síndrome de Morquio: uno clínicamente más severo y que presenta
deficiencia de N-acetilgalactosa-mina-6-sulfatasa (tipo IVA)
y otro clínicamente menos severo con deficiencia de la enzima B-
-galactosidasa (tipo IVB).
Estas deficiencias afectan el metabolismo de los mucopolisacáridos,
que se acumulan, provocando el cuadro clínico descrito.
El déficit congénito de 6-sulfatasa provoca la formación de
depósitos anormales en los condroblastos afectándose el crecimiento
óseo, también en las córneas y ocasionalmente en el
miocardio (insuficiencia aórtica). Aumentada excreción de
queratin-sulfato por la orina.
Bibliografía
Blaw, M.E. and L.O. Langer: “Spinal cord compression in Morquio
disease”. J. Pediatr., 74:593, 1969.
Langer, L.O. and C.S. Carey: “The roentgenographic features of
Morquio disease”. Amer. J. Roentgenol., 97:1, 1966.
Morquio, L.: “Sur une forme de dystrophie osseuse familiale”.
Bull. Soc. Pediat. Paris, 27:145, 1929.
SÍNDROME DE MUCOVISCIDOSIS
Sinonimia
S. de fibrosis quística del páncreas. Enfermedad fibroquística
del páncreas. (Véase fibrosis quística FQ.)
491
Sindromografía
Clínica
La fibrosis quística, descrita en la década de 1930, es una
afección multisistémica que se caracteriza principalmente por
una obstrucción crónica e infección de las vías aéreas y por una
malabsorción, con todas sus consecuencias clínicas.
Se inicia en el 10 % de los casos en el neonato como “íleo
meconial” con ausencia de deposición, abultamiento abdominal
y masa en fosa iliaca derecha; la mayoría comienza en los
primeros meses, con infecciones broncopulmonares recidivantes.
Sistema respiratorio: tos coqueluchoide, enfisema, brotes
bronconeumónicos y secreciones bronquiales con estafilococos
o E. Coli. Digestivo: hiperorexia, heces voluminosas fétidas,
meteorismo, prolapso rectal a menudo. En niños mayores,
hepatosplenomegalia e hipertensión portal. Existe mal desarrollo
y desnutrición con inteligencia normal. Otros síntomas ocasionales:
engrosamiento de las glándulas salivales; piel salada;
acropaquia en niños mayores; edemas hipoproteinémicos.
Poliposis nasal, pansinusitis e hiperglucemia no relacionada con
diabetes mellitus.
Exámenes paraclínicos
Heces. Esteatorrea. Cuantificación de la actividad de la
tripsina y la quimiotripsina.
Test del sudor. Valores altos de sodio (más de 60 mEq/L).
Radiología. Pulmón hipertransparente con infiltraciones
irregulares.
Sangre. Isoamilasa pancreática sérica disminuida.
Pruebas funcionales respiratorias. Patrón típico de afectación
pulmonar obstructiva.
Sindromogénesis y etiología
Los factores determinantes de los síntomas son: moco espeso
e hiperconcentración de cloruro sódico en sudor y saliva.
La disfunción de las glándulas exocrinas parece ser el mecanismo
patogénico más importante y es la causa de un conjunto
de manifestaciones amplias. La anatomía patológica demuestra
cambios característicos en los órganos secretores de moco.
Es la enfermedad genética letal más frecuente en niños de
raza blanca, ocurre un caso cada 1 600-2 000 neonatos vivos. El
15 % de la población es portadora asintomática.
Se trasmite en forma autosómica recesiva, ambos padres
heterocigotos: afecta a uno de cada cuatro hijos.
La etiología es genética. El gen se ha localizado en el brazo
largo del cromosoma 7, en la posición 7q31 que determina la
producción de la proteína reguladora de la conductancia
transmembrana, responsable de las alteraciones en el transporte
del cloro y sodio.
Bibliografía
Andersen, D.H.: “Cystic fibrosis of the pancreas and its relation
to celiac disease”. Am. J. Dis. Child, 56:344, 1938.
Bramwell, A.: “A case of infantilism”. Trans. Med. Chir. Soc.
Edimburg, 21:94, 1902.
Fanconi, G.: “Der intestinale infantilism und aehliche Formen des
chronischen Verdaungsstoerung”. Abh. Kiderheilk. Beiheft,
21:1, 1928.
SÍNDROME DEL MUÑECO ALEGRE (HAPPY
PUPPET)
Sinonimia
S. de los niños muñecos.