Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

presentan disgenesia epifisaria (codos, tobillos o caderas), después
de haber crecido bien varios años. Retraso escolar moderado
con bradipsiquia. Parestesia espástica inferior, en ocasiones,
que en las zonas sin endemia bociosa hacen suponer dishormonogénesis.
Exámenes paraclínicos
Sangre. La captación del yodo radiactivo y su retención en
valores altos durante las dos primeras horas, así como el efecto
de descarga del yodo glandular por el perclorato, coadyuvan al
diagnóstico.
Biopsia de tiroides. Realizar estudio histológico y bioquímico.
Sindromogénesis y etiología
En realidad se trata de varios síndromes hipotiroideos, los
cuales presentan en común diversos déficits enzimáticos (algunos
aún desconocidos) que dificultan la formación de tiroxina,
lo que a su vez produce incremento de la TSH hipofisaria, que
ocasiona hiperplasia del tiroides y, según la intensidad del déficit
hormonal, origina bocio más hipotiroidismo o bocio eutiroideo.
Se han descrito varias formas:
1. Defecto de atrapamiento del yodo. De los 14 casos descritos
con este síndrome, 8 fueron en Japón. Existe bocio pero, en
contraste con los demás defectos la captación de yodo
radiactivo es baja. Las glándulas salivales y el estómago
también presentan una falta de capacidad para concentrar el
yoduro. El defecto bioquímico es desconocido pero el déficit
de yoduropermeasa es una posibilidad. El bocio y el
hipotiroidismo suelen aparecer en los primeros meses de
vida.
2. Defecto de organificación del yoduro. Después que el yoduro
es atrapado por el tiroides, se oxida rápidamente por H 2 O 2 y
por la peroxidasa tiroidea y se une a la tirosina; pero en este
defecto el yoduro no se incorpora a la vía metabólica y puede
ser rápidamente liberado desde el tiroides por administración
de perclorato.
Se han descrito tres tipos de defectos de la organificación:
– Ausencia completa de la actividad de la peroxidasa en
una forma clínica grave de hipotiroidismo bociógeno.
– Falla en la unión entre el grupo prostético de la hematina
y la apoperoxidasa tiroidea en pacientes eutiroideos con
bocios.
– Peroxidasa inactiva debida a una alteración en el complejo
una vez formado.
Se puede observar una organificación deficiente en el síndrome
de Pendred, en el cual el defecto bioquímico permanece
desconocido aunque la actividad de la peroxidasa es normal.
En el aspecto clínico se añade sordera de percepción, lo que
facilita su reconocimiento.
3. Defecto de acoplamiento. Después que el yodo se une a la
tirosina en la tiroglobulina y forma yodotirosina se produce
una reorganización intramolecular, lo que conduce a un acoplamiento
de yodotirosinas y forma diyodotironinas. Se conocen
mal las alteraciones bioquímicas involucradas en esta
reacción. Se han sugerido alteraciones en las enzimas de
acoplamiento o una anomalía en su configuración.
4. Defecto de la síntesis de tiroglobulina. Los pacientes con
este desorden liberan proteínas yodadas y polipéptidos
calorigénicamente inactivos desde el tiroides a la sangre.
Puesto que la síntesis de tiroglobulinas es muy compleja,
este cuadro tiene posiblemente etiologías diversas. En algunos
casos existe yodación de proteínas inadecuadas y
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biosíntesis escasa de tiroxina. También hay un alto índice de
producción de yodohistidina que no es desyodada, pero sí
excretada por la orina.
5. Déficit de deyodinasa o “deshalogenasa”. En estos casos falla
la desionización del yodo tiroideo; las monoyodotiroxinas
y diyodotiroxinas marcadas, pasan a la sangre, y se pierden
por la orina; en algunos casos el déficit se asocia a un síndrome
de Werdnig-Hoffmann.
La etiología es genética. Se trasmite en forma autosómica
recesiva, con frecuente consanguinidad de los padres y predominio
femenino.
Bibliografía
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basis of inherited disease. 3 ed. McGraw-Hill, New York, 1972,
p. 223.
SÍNDROME DE HOLTERMÜELLER-WIEDEMANN
Sinonimia
S. de cráneo en trébol. S. de cráneo de Kleeblattschadel-
-Trefoil.
Sindromografía
Clínica
El cráneo en trébol presenta una configuración trilobular,
desde ligera a acentuada y en algunos casos asimétrica.
Hay desplazamiento de las orejas hacia abajo. Hipoplasia
del maxilar superior y prognatismo relativo de la mandíbula.
Raíz nasal hundida y dorso nasal en forma de pico. Proptosis
importante, hipertelorismo ocular, hendiduras palpebrales
antimongoloides y exoftalmía, todo lo señalado le confiere un
aspecto grotesco.
Puede haber hidrocefalia y retardo psicomotor y mental.
Malformaciones como hendiduras faciales, ausencia de conducto
auditivo externo y cardiopatías congénitas aparecen con menor
frecuencia.
En algunos casos se asocia a deformidades de los huesos
(acrondroplasia), pero es rara la anquilosis de los codos.
Exámenes paraclínicos
Radiología. Cráneo con contorno trilobular, aumento de
impresiones digitales y bóveda de paredes delgadas y
distorsionadas con apariencia de panal de miel. Puede haber
sinostosis de las suturas coronal, lambdoidea y metópica con
abombamiento del cerebro a través de la sutura sagital abierta.
Sinostosis y acortamiento de la base del cráneo, fosa posterior
del cráneo pequeña, poco desarrollo de los huesos esfenoides y
etmoides.
Sindromogénesis y etiología
Se plantea que el cráneo en trébol es un signo más que una
afección específica, puede constituir una anomalía aislada sin
etiología ni defecto básico conocidos o acompañar a otros