Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

SÍNDROME DE DISFUNCIÓN CONGÉNITA
DE LOS CONOS
Sinonimia
S. de acromatopsia congénita. S. de monocromatismo de
los conos.
Sindromografía
Clínica
Se presenta desde el nacimiento. Existe fotofobia, disminución
de la agudeza visual 20/50 a 20/200 o menos. Déficit
a la visión de los colores: 1, ausencia de visión a los
colores; 2, reducción; 3, disfunción de los conos y bastoncillos
(ceguera completa a los colores).
Examen físico. Nistagmo ocasional. Ausencia de pestañeo
a la luz. Fondo de ojo normal o con algunas lesiones no
patognomónicas de esta condición.
Exámenes paraclínicos
Electrorretinograma.
Sindromogénesis y etiología
El síndrome es congénito y está ligado al sexo masculino. Se
trasmite por herencia recesiva (sexo femenino portador). Ha sido
reportada una familia con trasmisión dominante.
La etiología es desconocida.
Bibliografía
Larsen, H.: “Demonstration mikroscopischer Praparate von einem
monochromatischen Augen”. Klin. Mbl. Augenheilk, 72:1, 1924.
Zweifach, P.H. and E. Wolf: “Acquired cone dysfunction and other
photopic system diseases”. Arch. Ophthal., 79:18-21, 1968.
SÍNDROME DE DISTROFIA CORNEAL
PROFUNDA NO PROGRESIVA HEREDITARIA
Sinonimia
S. de degeneración profunda corneal polimorfa hereditaria.
Sindromografía
Clínica
Se presenta en ambos sexos, con poca o ninguna disminución
de la agudeza visual. No es progresiva o de muy lenta
progresión. En raros casos se asocia con glaucoma.
Examen físico. Tenue capacidad corneal.
Exámenes paraclínicos
Toma de la tensión ocular.
Examen corneal.
Examen con la lámpara de hendidura.
Sindromogénesis y etiología
Se trasmite por herencia autosómica dominante. La lesión
patológica está limitada a la membrana de Descemet y al endotelio,
presenta cierta opacidad entre las lesiones nodulares pequeñas.
La etiología es desconocida.
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Bibliografía
Koeppe, L.: “Klinische Beobachtungen mit der Nernstspaltlampe
und dem Hornhautmikroskop”. Arch. Ophthal., 99:1-15, 1919.
Rubenstein, R.A. and J.J. Silverman: “Hereditary deep dystrophy
of the cornea: associated with glaucoma and ruptures in
Descemet’s membrane”. Arch. Ophthal., 79:123-126, 1968.
SÍNDROME DE DOYNE
Sinonimia
S. de degeneración retiniana en panal de abejas.
Sindromografía
Clínica
Se presenta en ambos sexos, por lo regular en la tercera
década de la vida, con deterioro visual progresivo en un 75 %
de los casos.
Examen físico. En el fondo del ojo se observan manchas
en áreas pericapilares, por lo general el área macular
está indemne. Entre la cuarta y quinta décadas de la vida las
lesiones se multiplican y se hacen confluentes, constituyendo
áreas blanquecinas de tipo atrófico, que involucran el
disco óptico e inclusive el área macular.
Exámenes paraclínicos
Examen ocular.
Fondo de ojo.
Sindromogénesis y etiología
Es un síndrome hereditario de trasmisión autosómica dominante.
La etiología es desconocida.
Bibliografía
Doyne, R.W.: “Peculiar condition of choroiditis occurring in several
members of the same family”. Trans. Ophthal. Soc. U.K.,
19:71, 1899.
Pearce, W.G.: “Doyne’s honey-comb retinal degeneration”. Br. J.
Ophthal., 52:73-78, 1968.
SÍNDROME DE DUANE
Sinonimia
S. de retracción. S. de Stilling. S. de Stilling-Türk-
-Duane. S. de Türk-Stilling.
Sindromografía
Clínica
Deficiencia en la convergencia y ocasionalmente desviación
hacia arriba o abajo de la adducción. Reducción o pérdida de
la abducción del globo ocular, retracción sobre la adducción con
limitación de este movimiento, estrechamiento de la hendidura
palpebral en adducción y ensanchamiento en la abducción.
Exámenes paraclínicos
Electromiografía. Alteración del patrón normal de la
musculatura ocular.