Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

segunda y tercera vértebras y subluxación de tercera y cuarta.
Escoliosis.
Huesos largos: incremento de la densidad en región
metafisal que produce deformidad que semeja un frasco de
Erlenmeyer.
Pelvis: aplanamiento de los huesos iliacos y coxa valga.
Tórax: costillas y vértebras de contornos irregulares.
Manos: huesos del carpo erodados y fusionados.
Sindromogénesis y etiología
De etiología genética monogénica con herencia ligada al
cromosoma X recesiva, presenta severas manifestaciones en
varones y moderadamente afectadas las mujeres portadoras. El
defecto básico no se conoce.
Bibliografía
Fitzsimmons, J.S. et al.: “Frontometaphyseal dysplasia. Further
delineation of the clínical syndrome”. Clin. Genet., 22:195-
-197, 1982.
Gorlin, R. J. and B.B. Winter: “Frontometaphyseal dysplasia.
Evidence for X-linked inheritance”. Am. J. Med. Genet., 5:81-
-88, 1980.
SÍNDROME DE GRANULOCITOPENIA CRÓNICA
DE LA INFANCIA
Sinonimia
S. de granulocitopenia crónica benigna de la infancia. S. de
Vahlquist-Gasser.
Sindromografía
Clínica
No hay antecedentes familiares. Se instala en la infancia o
en edad temprana.
Se han reportado infecciones poco importantes pero
recidivantes: paroniquia, gingivitis, ulceraciones, furunculosis e
infecciones del sistema respiratorio.
En los intervalos de las crisis la apariencia del niño es normal.
Puede o no palparse adenopatías o aparecer una esplenomegalia
moderada. Los niños tienden a normalizarse después de
los 4 años.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Moderada leucopenia, absoluta y relativa neutropenia
con valores inferiores a 1000, especialmente de los
neutrófilos.
Linfocitosis relativa.
Eritrocitos y plaquetas normales. La reacción de los
leucocitos a la epinefrina es variable, ocasionalmente es normal.
Electroforesis de proteína. Normal.
Medulograma. Celularidad normal o existe un ligero incremento.
Hay linfocitosis variable. La serie eritrocítica es normal y
el índice mieloeritroide también es normal, excepto por una total
ausencia en la maduración de los neutrófilos. Serie megacariocítica
e histiocitos normales.
Sindromogénesis y etiología
Existe un trastorno en la leucocitogénesis sin carácter familiar.
La etiología es desconocida.
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Bibliografía
Hotz, A.: “Zur Differentialdiagnoseagranulocytose-Leukamie”.
Ztschr. Kinderh., 65:529-40, 1949.
Zuelzer, W.W. and M. Bajoghli: “Chronic granulocytopenia in
childhood”. Blood, 3:359-74, 1964.
SÍNDROME DE HAJDU-CHENEY
Sinonimia
S. de cheney, S. de acrosteólisis. S. de displasia artro-
-dento-ósea.
Sindromografía
Clínica
Las manisfestaciones clínicas tienen comienzo posnatal en
la infancia en relación con cambios en las manos y dolor, presentan
baja talla, cifoscoliosis, acortamiento distal de los dedos y
uñas, pérdida precoz de los dientes debido a resorción alveolar.
Los pacientes son débiles y pueden presentar fracturas
patológicas. Tienen pelo grueso y lacio con cejas y pestañas
prominentes, orejas de implantación baja con lóbulos prominentes.
Nariz ancha y mandíbula pequeña a expensa de sus ramas.
Laxitud articular.
Exámenes paraclínicos
Radiología. Cráneo: huesos craneales presentan fallos de
osificación de suturas, alargamiento de la silla turca, desarrollo
de impresiones basilares y batrocefalia. Ramas mandibulares disminuidas.
Vértebras bicóncavas, cifoscoliosis. Manos con
acrosteólisis y desviación de los dedos. Acortamiento de las
falanges distales. Apeñamiento de los huesos del carpo.
Sindromogénesis y etiología
Es un síndrome de etiología genética que se trasmite por
herencia autosómica dominante. Los casos esporádicos parecen
representar nuevas mutaciones.
El defecto básico no se conoce.
Bibliografía
Herrmann, J. et al.: “Arthro-dento-osteo-dysplasia (Hajdu-Cheney
syndrome). Review of a genetic acro-osteolysis syndrome”. Z.
Kinderheilkd. 114:93-97, 1973.
SÍNDROME DE DE HAUWERE
Sinonimia
S. de hipertelorismo-iris displásico-retardo mental.
Sindromografía
Clínica
Es apreciable al nacimiento y se caracteriza por hipertelorismo
orbitario, retraso motor y retardo psíquico, sordera
sensorial moderada, dilatación de ventrículos cerebrales, hipotonía
muscular generalizada y anomalías pélvicas.
Sindromogénesis y etiología
Se trasmite por herencia autosómica dominante, con gran
expresividad.
La etiología es genética.