Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Sindromogénesis y etiología
Ingestión prolongada y/o excesiva de leche y antiácidos,
especialmente bicarbonato por lesiones gástricas: úlceras, gastritis,
etc. Con el uso de antiácidos no absorbibles ha disminuido
la frecuencia.
Es el resultado de la ingestión crónica de calcio y alcalinos
en pacientes susceptibles. La perpetuidad del ciclo: hipercalcemia
ligera - retención de bicarbonato - alcalosis - retención renal de
calcio - hipercalcemia grave, hacen irreversible el proceso.
Existe cierta predisposición al presentar este síndrome probablemente
a causa de trastornos en la absorción del calcio y/o de
la paratormona.
Bibliografía
Burnett, C.H.; R.R. Commons; F. Albright and J.E. Howard:
“Hypercalcemia without hypercalciuria or hypophosphatemia,
calcinosis and renal insufficiency: A syndrome following
prolonged intake of milk and alkali”. N. Engl. J. Med., 240:787-
794, 1949.
Orwoll, E.S.: “The milk-alkali síndrome: Current concepts”. Ann.
Intern. Med., 97:242, 1982.
SÍNDROME DEL CANAL PUDENDO
Sindromografía
Clínica
Se presenta en pacientes del sexo femenino y se caracteriza
por dolor anal, que no responde a los analgésicos ni es desencadenado
o aliviado por la defecación, acompañado de entumecimiento
y escozor perianal. En algunas pacientes hay incontinencia
de heces líquidas y gases.
Algunas señalan que los síntomas aparecieron después de
partos difíciles y otras se quejan de graves esfuerzos para evacuar.
Examen físico. Al tacto rectal se evidencia que el reflejo
anal es muy débil o imperceptible, y la presión del cuello rectal
al apretar voluntariamente, es baja.
Exámenes paraclínicos
Electromiograma. Esta prueba realizada en el esfínter
anal externo y en el elevador del ano, está disminuida a la
compresión y/o estimulación.
Sindromogénesis y etiología
Este síndrome ha sido descrito recientemente y se debe a
una compresión del nervio pudendo en el canal pudendo. La
cirugía realizada a ese nivel, libera al nervio de su compresión y
a la paciente de sus síntomas.
Bibliografía
Shafik, A.: “Síndrome del canal pudendo. Nuevo síndrome”. Colo-
-Proctology, VIII (2), 1992.
SÍNDROME DE CÁNCER COLORRECTAL
HEREDITARIO NO POLIPOSO
Sinonimia
S. HNPCC (hereditary non-polyposic colorectal cancer).
S. de Lynch I y II. S. de cáncer familiar.
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Sindromografía
Clínica
Se presenta un cáncer colorrectal (CCR) en edades tempranas,
alrededor de los 44 años, por lo general en el colon derecho
(70 %).
Es frecuente un exceso de tumores colorrectales sincrónicos
y metacrónicos (45 % diez años después de hemicolectomía
o resección del segmento afectado).
No se desarrollan a partir de pólipos, sino de adenomas
iguales a los de la población general.
En el tipo Linch I, los tumores malignos se limitan al colon
o a sitios específicos de este órgano.
En el tipo Lynch II, además del cáncer colorrectal, presentan
alta frecuencia de cáncer de endometrio, cáncer celular
transicional de la uretra y de la pelvis renal, adenocarcinomas del
estómago, intestino delgado, ovario, páncreas y tracto biliar. Pero
no se presenta siempre en sitios específicos como en el otro
tipo.
Sindromogénesis y etiología
Se observa en caucasianos, negros y asiáticos y sólo una
vez en indios americanos nativos (en una familia de navajos).
Es una enfermedad con herencia autosómica dominante.
Los portadores tienen un alto riesgo de adquirir el cáncer
colorrectal con una penetrancia estimada de 85 %.
Diagnóstico diferencial.
Al considerar el diagnóstico de HNPCC es importante excluir:
1. Adenomatosis poliposa familiar (familial adenomatous
polyposis FAP).
2. Síndrome hereditario de adenomas planos (HFAS).
3. Síndromes hamartomatosos polipósicos ( síndrome de Peutz-
-Jeghers, síndrome de poliposis juvenil familiar).
4. Agregados familiares con cáncer colorrectal sin criterio suficiente
para ser considerados hereditarios.
5. Carcinoma poliposo hereditario no múltiple.
6. Colitis ulcerativa crónica familiar.
La diferencia entre FAP y HNPCC es fácil, debido a la
abundancia de adenomas en la primera. Sin embargo, la variante
atenuada de FAP (HFAS) puede tener muy pocos adenomas. En
estos casos, la presencia de lesiones gastrointestinales superiores
puede ayudar, pues los pólipos de las glándulas fúndicas son
característicos de HFAS y no se encuentran en HNPCC. En
HFAS pueden ocurrir también adenomas y carcinomas
periampulares que no son típicos de HNPCC.
Las poliposis hamartomatosas tienen características patológicas
específicas que permiten diferenciarlos de HNPCC.
La base genética de HNPCC se ha probado mediante estudios
de ligamiento de implicación del cromosma 2p en algunas
familias y de 3p en otras. Las mutaciones en cualquiera de los
dos cromosomas están presentes en el 90 % de las familias de
HNPCC conocidas.
Se considera que el HNPCC se debe a una mutación constitucional
en los genes de reparación de apareamiento erróneos de
bases durante la replicación del ADN.
Bibliografía
Lynch, H.T. and J. Lynch: “Genetics natural history, surveillance
management and gene mapping in the Lynch syndrome”.
Pathol. Biol., 43(3):151-158, 1995.
Thomas, G. and S. Olschwang: “Genetic predispositions to colorectal
cancer”. Pathol. Biol., 43(3):159-164, 1995.