Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

SÍNDROME DE MACKENZIE
Sinonimia
S. de Jackson-Mackenzie. S. de disfagia-disfonía.
Sindromografía
Clínica
Este síndrome está estrechamente relacionado con el S. de
Jackson, y se caracteriza por ronquera, afonía parcial (parálisis
unilateral de un ligamento vocal), disfagia, hemiplejía velopalatina
y parálisis parcial de la lengua.
Sindromogénesis y etiología
Lesiones del nervio hipogloso (par XII ), núcleo ambiguo
o ramas del nervio vago ( par X).
Bibliografía
Mackenzie, S.: “Two cases of associated paralysis of the tongue,
soft palate and vocal cord on the same side.” Trans. Clin. Soc.,
London, 19:317-319, 1886.
SÍNDROME DE MARCHIAFAVA-BIGNAMI
Sinonimia
S. de degeneración primaria del cuerpo calloso.
Sindromografía
Clínica
Afecta a los varones generalmente durante la edad media
y avanzada de la vida, en individuos que han ingerido grandes
cantidades de vino. De curso variable (desde unos días a varios
meses). Se caracteriza por un estado de agitación y confusión
acompañado de alucinaciones visuales, auditivas y gustativas,
delirium tremens, trastornos de la memoria, negativismo y
demencia de carácter progresivo. Trastornos del lenguaje y de
la marcha (ataxia), incontinencia esfinteriana, convulsiones, movimientos
de prensión y de succión y temblor de las manos.
Sindromogénesis y etiología
Se ha considerado de etiología carencial, pero no se ha
definido el factor carencial exacto, atribuyéndose a los efectos
tóxicos del alcohol, sin embargo se ha observado en abstémicos
de modo que el alcohol no puede ser un factor indispensable. Se
ha sugerido un fallo enzimático debido a deficiencias vitamínicas
y un defecto vasocirculatorio, pero estos son solamente
especulaciones.
Bibliografía
Marchiafava, E. and A. Bignami: “Sopra un alterazione del corpo
calloso osservata in soggetti alcoolisti.” Riv. Pat. Nerv. Ment.,
8:544-549, 1903.
SÍNDROME DE MARIN (AMAT)
Sinonimia
S. de Marcus-Gunn invertido.
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Sindromografía
Clínica
Reflejo involuntario automático del cierre ocular, presión
de la córnea que produce el pestañeo y rápido movimiento de la
mandíbula del lado contralateral, a veces la mandíbula se mueve
ligeramente hacia adelante, con movimientos muy rápidos y
mínimos.
Sindromogénesis y etiología
Desconocida. Puede observarse unas cuantas semanas después
de los ataques hemipléjicos y en caso de esclerosis lateral
amiotrófica. Es considerado un movimiento asociado entre el
orbicular de los párpados y el músculo pterigoideo lateral debido
a una lesión supra-nuclear.
Bibliografía
Marin (Amat), M.: “Sur le syndrome ou phenomene de Marcus
Gunn.” Ann. Òccul., 156:513-528, 1919.
SÍNDROME DE MAY-WHITE
Sinonimia
S. de ataxia cerebelar y sordera. S. de mioclono familiar
progresivo.
Sindromografía
Clínica
Se presenta en ambos sexos, durante la niñez o la
adolescencia en individuos normales. Comienza con convulsiones
mioclónicas que se extienden cada vez más, desencadenándose
por cualquier estímulo banal, y se acompaña de ataxia
cerebelosa. Al principio el paciente manifiesta irritabilidad,
alteraciones del carácter, acciones impulsivas o alucinaciones
visuales que poco a poco se traducen en un profundo trastorno
de las funciones cognoscitivas. La sordera a veces puede constituir
un signo temprano. Al final de la enfermedad la caquexia
obliga al paciente a guardar cama con rigidez, hipotonía, abolición
de los reflejos tendinosos, acrocianosis y signos corticospinales.
Exámenes paraclínicos
Electroencefalograma. Existen alteraciones en las ondas.
Prueba para el diagnóstico de la sordera.
Sindromogénesis y etiología
Es un síndrome de etiología genética, se han reportado familias
con evidencias de herencia autosómica dominante y familias
con consanguinidad, que aparentemente se producen por
herencia autosómica recesiva.
El defecto básico se desconoce.
Bibliografía
May, D. L. and H. H. White: “Familial myoclonus, cerebellar ataxia
and deafness.” Arch. Neurol., 19:331-338, 1968.
SÍNDROME MENÍNGEO
Sindromografía
Clínica
Su comienzo, por lo general, suele ser rápido y se describe
una tríada sintomatológica caracterizada por: cefalea, vómitos y
constipación.