Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

dedos, contracturas en flexión especialmente codos y rodillas.
Pie prominente, luxación de caderas. El 70 % pueden presentar
cataratas.
Exámenes paraclínicos
Radiología. Displasia acetabular, coxa valga, osteoporosis,
hipoplasia del segundo hueso cuneiforme da apariencia de segundo
metatarsiano con localización proximal.
Calcificaciones intracraneales.
Ultrasonido y/o tomografía axial computadorizada cerebral.
Hipoplasia o agenesia del cuerpo calloso, hipoplasia
cerebelar y calcificaciones intracraneales.
Sindromogénesis y etiología
Es un síndrome genético en el que antecedentes de hermanos
afectados y padres consanguíneos evidencian herencia
autosómica recesiva.
El defecto básico no se conoce.
Bibliografía
Pena, S.D.J., et al.: “COFS syndrome revisited”. Birth Defects,
14(6B): 205-213, 1978.
SÍNDROME DE PICNODISOSTOSIS
Sindromografía
Clínica
Son pacientes de baja talla con prominencia frontal y
occipital y retraso en el cierre de las suturas, con persistencia de
la fontanela anterior. Hipoplasia facial con nariz prominente,
paladar ojival y con surcos. Por persistencia de los dientes caducos
puede observarse doble hilera de dientes, retraso en la erupción
y caries.
Pueden tener importante pectus excavatum con poco desarrollo
mamario, hombros estrechos, cifosis, escoliosis, lordosis
lumbar aumentada. Manos cortas, anchas con dedos bulbosos
y piel del dorso de las manos arrugada, uñas aplanadas,
hipoplásicas.
Dos tercios de los pacientes han tenido fracturas en mandíbula,
clavículas, miembros inferiores. Se han reportado casos
con retardo mental.
Exámenes paraclínicos
Radiolgía (survey óseo). Osteosclerosis con tendencia a
fracturas transversas. Retraso del cierre de las suturas, persistencia
de la fontanela anterior, huesos wormianos, pérdida de
senos frontales, mandíbula pequeña con ángulo obtuso. Displasia
o pérdida del extremo del acromio, displasia acrosteolítica de las
falanges distales de los dedos en especial del dedo índice. Los
defectos referidos en columna vertebral.
Sindromogénesis y etiología
Se ha planteado una herencia recsiva autosómica en la mayoría
de los casos, aunque en una familia se planteó la posibilidad
de que estuviera ligada al cromosoma X.
La naturaleza del defecto básico se desconoce. Se ha considerado
que el pintor frances Toulouse-Lautrec tenía esta enfermedad.
Bibliografía
Sedano, H.O.; R.J. Gorlin and V.E. Anderson: “Pycnodysostosis.
Clinical and genetic considerations”. Am. J. Dis. Child., 16:70-
-77, 1968.
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SÍNDROME DE PIEL ARRUGADA
Sinonimia
S. de wrinkling skin.
Sindromografía
Clínica
En este síndrome desde el nacimiento se observa piel fina
en abdomen, dorso de manos y pies con disminución de la elasticidad
en estas áreas y un incremento del número de pliegues
palmares y plantares. Otras características incluyen un patrón
venoso prominente en el tórax, hipotonía, baja talla, cifoscoliosis,
escápulas aladas y ocasionalmente retardo mental, miopía y
coriorretinitis. Aneurisma septal auricular.
Exámenes paraclínicos
Biopsia de piel. Anormalidades de las fibras elásticas.
Ecocardiograma. Descartar aneurisma septal auricular.
Sindromogénesis y etiología
Presenta etiología genética con herencia autosómica
recesiva.
El defecto básico debe estar en correspondencia con la síntesis
de las fibras elásticas.
Bibliografía
Hurvitz, S.A.; A. Baumgarten and R.M. Goodman: “The wrinkling
skin syndrome: a report of a case and review of the literature”.
Clin. Genet., 38: 307-313, 1990.
SÍNDROME DE POLAND
Sinonimia
S. de anomalía Poland. S. de secuencia malformativa de
Poland. S. de aplasia del pectoral-sindactilia.
Sindromografía
Clínica
Se reporta una incidencia de 1 en 20 000 y se ha estimado
que el 10 % de los pacientes con sindactilia de la mano tienen
la anomalía Poland. Es más común en el sexo masculino y en el
75 % afecta el lado derecho. Es un defecto unilateral que se
caracteriza por ausencia o hipoplasia del músculo pectoral mayor,
hipoplasia de la tetilla y de la aréola con asimetría de
posición respecto al lado normal.
Los pacientes no refieren ningún síntoma, sólo que no pueden
elevar el brazo del lado afectado al otro lado del pecho. En la
mano de ese lado se observa hipoplasia distal con varios grados
de sindactilia, braquidactilia, oligodactilia y ocasionalmente defectos
de reducción más severa. En ocasiones hay hemivértebras,
defectos costales, anomalías renales y anomalía de Sprengel.
Examen físico. Sindactilia asociada con una ausencia
ipsilateral de la porción esternal del pectoral mayor. Asimetría
de las mamas en las mujeres. En un caso se reportó ausencia del
pezón.
Exámenes paraclínicos
Radiología del tórax, columna vertebral y mano. Se