Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

las cuerdas vocales, desencadenada por aumento de la presión
intracraneal.
Se trasmite por herencia recesiva ligada al sexo, afecta a los
varones.
La etiología es genética.
Bibliografía
Fitzsimon, J.S.: “Laryngeal stridor and respiratory obstruction
associated with meningomielocele”. Arch. Dis. Child., 40:687,
1965.
Hollinger, P.C.; T.J. Reichert and P.H. Holinger: “Respiratory
obstruction and apnea in infants with bilateral abductor vocal
cord paralysis meningomielocele, hydrocephaly and Arnold-
-Chiari malformation”. J. Pediat., 92:368, 1978.
New. G.B. and J.A. Childrey: “Paralysis of the vocal cords”.
Arch.Otolaryngol., 16:143, 1932.
SÍNDROME DE NOONAN
Sinonimia
Síndrome like Turner. Turner masculino. Turner con
cariotipo normal.
Sindromografía
Clínica
Este síndrome se caracteriza por talla baja de comienzo
prenatal en el 50 % de los casos, retardo mental en el 25 %.
Dismorfismo facial: desviación antimongoloide de las hendiduras
palpebrales y ptosis palpebral, hipertelorismo y epicanto,
estrabismo.
Implantación baja del pelo en la nuca, cuello corto y
membranoso con pterigium colli. Tórax en escudo con pectus
carinatum o excavatus, cúbito valgo, anormalidades de la columna
vertebral. Estenosis valvular pulmonar, estenosis de ramas
de la pulmonar. Pene pequeño, criptorquidia.
Ocasionalmente puede haber sordera sensorineural. Afecta
tanto al sexo masculino como al femenino. Defectos de la coagulación
con deficiencia parcial de los factores XI:C ; XII:C y
VII:C.
Examen físico. Baja estatura, cuello alado, estenosis de la
arteria pulmonar.
Exámenes paraclínicos
Cariotipo. Normal.
Radiología. Se comprueban las anormalidades descritas.
Ecocardiograma. Para el estudio de los defectos cardiovasculares.
Coagulograma. Evidencia los defectos de coagulación referidos.
Sindromogénesis y etiología
Generalmente ocurre de forma esporádica en las familias y
también se ha descrito herencia autosómica dominante. Los defectos
de la coagulación encontrados en el síndrome de Noonan
sugieren la existencia de factores regulatorios que controlan el
sistema intrínseco de la coagulación, que estos factores están
bajo control genético y que las anormalidades de esta regulación
ocurren en el síndrome de Noonan.
Por otra parte el síndrome fetal por primidona simula el
fenotipo de Noonan.
Bibliografía
Sharland, M. et al.: “Coagulation-factor deficiencies and abnormal
bleeding in Noonan’s syndrome”. Lancet, 339: 19-21, 1992.
494
SÍNDROME OCULODENTODIGITAL
Sinonimia
Síndrome ODD.
Sindromografía
Clínica
La delineación clínica del síndrome destaca como defectos
oculares: microftalmía, microcórnea, iris fino y poroso y fisuras
palpebrales cortas. La nariz es fina con alas nasales hipoplásicas;
hipoplasia de los dientes; pelo fino, esparcido y de crecimiento
lento.
Estos pacientes presentan en manos y pies sindactilia de
cuarto y quinto dedos o de tercero y cuarto con camptodactilia
del quinto dedo. Pueden presentar disfunción neurológica incluyendo
reflejos tendinosos profundos hiperactivos, ataxia y
disartria. No parecen sufrir retardo mental.
Exámenes paraclínicos
Radiología. Hipoplasia o aplasia de falanges medias de
uno o más dedos de manos y pies. Huesos tubulares anchos y
anillos alveolares amplios.
Resonancia magnética nuclear cerebral. Demuestra
anormalidades de la materia blanca.
Sindromogénesis y etiología
Es un síndrome de etiología genética monogénica de herencia
autosómica dominante. Muchos casos representan nuevas
mutaciones.
Se ha descrito variación en la expresión del gen. Se ha reportado
padres sanos consanguíneos en un caso sugiriendo también
posible herencia autosómica recesiva.
Bibliografía
Patton, M.A.: ”Oculodentooseus syndrome”. J. Med. Genet., 22:386-
-389, 1985.
SÍNDROMES OROFACIODIGITALES (OFD)
Sindromografía
Clinica
Actualmente se ha puesto de manifiesto una gran heterogeneidad
entre los síndromes oro-facio-digitales. En todos en mayor
o menor grado hay anomalías orales, faciales y digitales de modo
que se ha realizado una clasificación clínica sobre la ocurrencia
de anomalías no usuales en los casos afectados:
OFD TIPO I. SÍNDROME DE PAPILLON-LÉAGE-
PSAUME
Es uno de los más delineados, la facies se carateriza por
abombamiento frontal, distopia cantorum, nariz fina, pseudolabio
leporino en la línea media del labio superior. Milio en orejas y
cara. Defectos orales: hendiduras, frenillos hiperplásicos,
pseudohendiduras, paladar hendido, paladar blando hendido
asimétricamente, sendas fibrosas gruesas, lengua lobulada, masas
hamartomatosas, mala posición de los dientes, dientes supernumerarios,
mandíbula pequeña. Defectos digitales:
sindactilia, clinodactilia y braquidactilia de dedos segundo y