Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

grande, occipucio plano, hipertelorismo ocular, epicanto, desviación
antimongoloide de las hendiduras palpebrales, orejas grandes,
distancia nasolabial aumentada y micrognatia relativa, defectos
de miembros tales como limitación en la extensión de las
articulaciones de codos y rodillas, camptodactilia de dedos de las
manos con hipoplasia de las uñas. Piel laxa y pelo fino. Hernia
umbilical.
Exámenes paraclínicos
Radiología. Edad ósea acelerada. Amplitud distal de los
huesos largos.
Ultrasonido y tomografía axial computadorizada cerebral.
Por anormalidades tales como quiste del septum pellucidum,
atrofia cerebral e hipervascularización.
Sindromogénesis y etiología
De posible etiología genética. Hay una relación mayor de
varones que de hembras. Se han reportado casos con evidencias
de herencia autosómica recesiva.
Bibliografía
Hall, B.D.: “Weaver’s syndrome: expanded natural history”.
Prog.Clin. Biol. Res., 200:123-144, 1985.
SÍNDROME DE WEISSMANN-NETTER
Sinonimia
S. de displasia con incurvación de piernas. Toxopaquiosteosis
diafisaria. S. de piernas incurvadas con nanismo.
Sindromografía
Clínica
Son pacientes con baja talla de comienzo prenatal, el defecto
del crecimiento intrauterino se acompaña de incurvaciones de
los fémures, aunque tienen también tibias en sable e incurvación
ligera de antebrazos. Todo esto se acompaña de retraso en el
comienzo de la marcha y a veces de retardo mental.
Exámenes paraclínicos
Radiología. Huesos largos incurvados y engrosados, en el
cráneo pueden observarse calcificaciones durales.
Sindromogénesis y etiología
Es un defecto de etiología genética de herencia no bien
determinada aunque con incidencia familiar. El defecto básico
es desconocido.
Bibliografía
Caffey, J.: Pediatric X-Ray Diagnosis. 5ed. Year Book, 1967, p.
815.
Krewer, B.: ”Dismorphie jambiere de Weissmann-Netter (Toxopachy-osteose
diaphysaire tibioperonienne) chez deux vrais
jumueaux”. Presse Med., 69:419, 1961.
Weissmann-Netter, R. et L. Stuhl: “D’une osteopathie congenitale
eventuellement familiale”. Presse Med., 62:1618, 1954.
524
SÍNDROME DE WERNER
Sindromografía
Clínica
Este es un síndrome que se caracteriza por envejecimiento
prematuro con una esperanza de vida de 47 años. Son individuos
de baja talla con una tasa lenta de crecimiento en la infancia.
Tienen pérdida de grasa subcutánea con parches de piel endurecida
particularmente en la cara y miembros, hacen ulceraciones
de la piel y atrofia de miembros distales. Hay engrosamiento del
tejido fibroso subcutáneo con dermis fina.
Hipoplasia muscular. Osteoporosis y arteriosclerosis con
calcificación.
El cabello se torna gris y hay calvicie prematura alrededor
de los 20 años y cataratas a los 25 años con degeneración de
retina.
Pérdida prematura de los dientes. Hipogonadismo y disminución
de la fertilidad. Cambios de la voz secundaria a atrofia de
las cuerdas vocales. Atrofia hepática. Síndrome orgánico cerebral
con esclerosis.
Calcificaciones metastásicas. El 44 % desarrolla diabetes
del adulto y hay una excreción aumentada de ácido hialurónico.
Exámenes paraclínicos
Biopsia de piel. Se observan los cambios ya descritos.
Cariotipo. Rupturas y rearreglos cromosómicos.
Sindromogénesis y etiología
Este síndrome tiene una etiología genética de herencia
autosómica recesiva. El defecto básico está relacionado con disminución
de la actividad de la enzima 5-hidroximetiluracidoglicosilasa,
inestabilidad cromosómica, disminución de la tasa de
división celular y envejecimiento prematuro no ralacionado con
la edad.
Bibliografía
Demple, B. and L. Marrison: “Repair of oxidative damage to DNA:
Enzymology and Biology”. Anu. Rev. Biochem., 63:915-948,
1994.
Salk. D.: “Werner’s syndrome: A review of recent research with an
analysis of connective tissue metabolism, growth control of
cultured cells, and chromosomal aberrations”. Hum. Genet., 62:
1-5, 1982.
SÍNDROME DE ZELLWEGER
Sinonimia
S. cerebro-hepato-renal.
Sindromografía
Clínica
La mayoría de los niños afectados nacen en posición pelviana
y progresan poco. Pueden desarrollar íctero y heces con sangre.
Los signos clínicos fundamentales son: severa hipotonía, dificultades
respiratorias, dificultad para succionar, convulsiones,
hiperamoniemia, hepatomegalia con cambios cirróticos, quistes
renales principalmente del glomérulo.