Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Exámenes paraclínicos
Sangre. Tiempo de protrombina prolongado. Consumo de
protrombina alterado. ST y PVEW (veneno de víbora), anormales.
Tiempo de generación de tromboplastina alterado.
Cuantificación del factor X disminuida.
Sindromogénesis y etiología
Hay deficiencia congénita del factor X. El gen para el factor
X que ha mapeado en 13q32-q ter se trasmite por herencia
autosómica recesiva y por hibridización in vitro.
Bibliografía
Gilgenkrantz, H., et al.: “Structural genes of coagulation factor
VII and X located on 13q34”. Ann. Genet., 29:32-35, 1986.
Hougle, C.; E.M. Barrow and J.B. Graham: “Stuart clotting defect”.
J. Clin. Invest., 36:485-497, 1957.
SÍNDROME DE DEFICIENCIA DEL FACTOR XI
Sinonimia
S. de deficiencia del factor Rosenthal. S. de deficiencia del
factor PTA. S. de hemofilia C.
Sindromografía
Clínica
Afecta ambos sexos. Presenta manifestaciones similares a
las de la hemofilia. Son raras las hemorragias espontáneas, así
como la púrpura o la hemartrosis. Generalmente se presentan
manifestaciones secundarias a traumas o poscirugía. Estas últimas
ocurren 2-3 días después de las intervenciones. Existen formas
severas.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Tiempo de sangramiento normal. Tiempo de coagulación
ligeramente prolongado o normal. Incremento del tiempo
parcial de tromboplastina que puede corregirse por plasma normal
o suero no fresco. Generación anormal de tromboplastina.
Consumo de protrombina anormal. Tiempo de protrombina normal.
Cuantificación del factor XI disminuida.
Sindromogénesis y etiología
Existe una deficiencia congénita del factor XI que se trasmite
por herencia autosómica recesiva.
El gen (F11) se ha localizado en 4q35 y se han detectado
tres tipos de mutaciones, sin embargo el genotipo presenta igual
genotipo.
Bibliografía
Asakai, R. et al.: “Factor XI (plasma thromboplastin antecedent)
deficiency in Ashkenazi Jews in a bleeding disorder that can
result from three types point mutations”. Proc. Nat. Acad.
Sci., 86:7667-7671, 1989.
Rosenthal, R.L.; O.H. Dreskin and N. Rosenthal: “New hemophilialike
disease caused by deficiency of a third plasma thrombo plastin
factor”. Proc. Soc. Exper. Biol. & Med., 82:171-174, 1953.
SÍNDROME DE DEFICIENCIA DEL FACTOR XII
Sinonimia
S. de deficiencia del factor Hageman.
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Sindromografía
Este síndrome es generalmente asintomático, se descubre
en los hospitales por el examen de rutina previo a tratamientos
quirúrgicos.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Tiempo de sangramiento normal. Tiempo de coagulación
prolongado. P.T.T prolongado. P.G.T anormal. Consumo
de protrombina alterado. Tiempo de protrombina normal.
Sindromogénesis y etiología
Se trata de una deficiencia congénita del factor XII y se
trasmite por herencia autosómica recesiva.
Bibliografía
Ratnoff, O.D. and J.E. Colpy: “Familial hemorrhagic trait associated
with deficiency of clot-promoting fraction of plasma”. J. Clin.
Invest., 34:602-613, 1953.
SÍNDROME DE DEFICIENCIA DEL FACTOR XIII
Sinonimia
S. de deficiencia del factor estabilizador de la fibrina.
Sindromografía
Clínica
Los pacientes sangran poco después de haberse producido
el coágulo. Se observa en el recién nacido una hemorragia por el
cordón umbilical. Se plantea que la falta de este factor ocasiona
un retardo en la cicatrización de heridas y predispone a las
eventraciones posoperatorias.
Prueba de Rumpel-Leede positiva.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Tiempo de sangramiento notablemente prolongado.
Debe realizarse la determinación cualitativa del factor XIII
(técnica de urea 5 molar o ácido acético al 2 %). Con esta técnica
se puede demostrar la deficiencia.
Sindromogénesis y etiología
Esta deficiencia puede ser congénita o secundaria a
hepatopatías, coagulación intravascular o fibrinólisis.
En el primer caso se trasmite por herencia autosómica
recesiva.
Bibliografía
Baggett, R.T.; J.W. Hampton and R.M. Bird: “Fibrinogen bleeding
complicated by factor XIII defect”. Arch. Int. Med., 121:539-
- 544, 1968.
Koller, F.: “ Fibrinogen and fibrin turnover of clotting factors ” .
Thromb. Diath. Haemorrh., suppl. 13, pp. 109 and 411, 1963.
Robbins, K.C.: “ A study on the conversion of fibrinogen to fibrin
” . Amer. J. Physiol., 142:581-588, 1944.
SÍNDROME DE DEFICIENCIA DE GLUTATIÓN
Sindromografía
Clínica
Este síndrome afecta ambos sexos. Generalmente comienza
en la infancia o la niñez. Puede presentarse hemólisis crónica o