Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

SÍNDROME DE AARSKOG
Sinonimia
Síndrome facial-digital-genital.
Sindromografía
Clínica
Este síndrome se manifiesta por baja talla de comienzo
postnatal (entre los 2-4 años) que llega a ser inferior al tercer
percentil, raras veces alcanza en el adulto talla de 160 cm. Se
caracteriza por el dismorfismo de la cara, manos y genitales.
Examen físico. Facies: presenta frente ancha con sutura
metópicarominente, hipertelorismo ocular, desviación antimongoloide
de las hendiduras palpebrales y ptosis de uno o de ambos
párpados superiores, nariz corta y ancha con fosas nasales
hacia arriba, la región media de la cara es algo aplanada, el pliltrum
está alargado (distancia nasolabial), el labio superior es grueso
con surco lineal por debajo del labio inferior. Los lóbulos de las
orejas suelen ser gruesos y el hélix superior mal formado. Manos:
son cortas y anchas (braquidactilia) con alenodactilia del
quinto dedo, hiperextensibilidad de las articulaciones interfalángicas
proximales que dan una posición inusual a los dedos
extendidos, surco simiano y aumento de membrana interdigital.
Genitales: el pliegue escrotal se extiende alrededor de la base del
pene, y da la impresión de un escroto en alforja.
Otras manifestaciones clínicas son: moderado pectus
excavatum, ombligo prominente, hernias inguinales, ligero retraso
mental, criptorquidia, hipodontia, retraso de la erupción
dental.
Exámenes paraclínicos
Radiología. Retraso de la edad ósea, hipoplasia de la primera
vértebra cervical con subluxación o fusión de las primeras
vértebras cervicales. Hipoplasia de las falanges distales y
medias.
Sindromogénesis y etiología
Es un síndrome de etiología genética monogénica de herencia
recesiva ligada al cromosoma con expresión en las mujeres
heterocigóticas especialmente en la cara.
Se ha reportado la evidencia de herencia autosómica dominante,
por lo que podría plantearse heterogeneidad genética. El
defecto básico no se conoce.
Bibliografía
Aarskog, D.: “A familial syndrome of short stature associated
with facial dysplasia and genital anomalies”. J. Pediatr., 77:856-
-861, 1970.
Berman, P.; C. Desjardins and F.C. Fraser : “The inheritance of the
Aarskog syndrome”. J. Pediatr., 86:885-891, 1975.
Grier, C, et al.: “Autosomal dominant inheritance of the Aarskog
syndrome”. Am. J. Med. Genet., 15:39-46, 1983.
SÍNDROMES PEDIÁTRICOS
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SÍNDROME DE AASE-SMITH
Sinonimia
Dismorfogénesis artrocerebro-palatina. S. de pulgares
trifalángicos-anemia.
Sindromografía
Clínica
Afección crónica no progresiva que comienza en la vida
intrauterina (puede ser fatal), está presente al nacimiento en sus
formas completa o incompleta. Afecta a uno y otro sexo. Retraso
mental (no constante).
Examen físico. Este síndrome está poco delineado pero se
caracterizapor talla alrededor del 3er. percentil, pulgares
trifalángicos, moderada hipoplasia radial, hombros estrechos,
cierre tardío de las fontanelas. Contracturas articulares severas
no progresivas, dislocación de la cadera, ausencia de pliegues de
flexión y de huellas dactilares (dermatoglifos), paladar hendido,
orejas malformadas, hidrocefalia, parálisis óculomotora. Cardiopatía
congénita especialmente defecto septal. Hepatosplenomegalia
variable.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Ausencia de alteraciones bioquímicas. Anemia
hipoplásica y leucopenia variable. La anemia responde al tratamiento
con prednisona y mejora con la edad.
Análisis cromosómico. Normal.
Radiología. Se confirman las alteraciones descritas.
Sindromogénesis y etiología
La ocurrencia en hermanos de ambos sexos sugiere una etiología
genética de herencia autosómica recesiva.
Bibliografía
Aase, J. M. and D.S. Smith: “Congenital anemia and triphalangeal
thumbs. A new syndrome”. J. Pediatr., 74: 471-474, 1969.
Muis, N. et al.: “The Aase syndrome: case report and review of the
literature”. Europ. J. Pediat., 145:153-157, 1986.
SÍNDROME DE ACHARD
Sindromografía
Clínica
Este síndrome se caracteriza por presentar un hábito externo
parecido al síndrome de Marfan, sin alteración de las proporciones
corporales y la talla no es excesivamente alta. Presenta
aracnodactilia, cráneo ancho con braquicefalia, microrretrognatia
e hiperlaxitud articular limitada a las manos y a los pies.
Exámenes paraclínicos
Los necesarios para descartar el síndrome de Marfan (ver s.
de Marfan).