Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

ser extrema con niveles hasta de 5 000 a 6 000 mg/dl.
Hiperuricemia que puede hacerse más grave después de la adolescencia.
Cuando existe afectación plaquetaria se presentan hemorragias.
Leucocitos: Ausencia de la actividad de alfa 1,4-glucosidasa.
Electrocardiograma. Acentuación de la onda P. Intervalo
PR corto. Elevación del segmento ST, onda T invertida.
Electromiografía.
Ecografía. Muestra aumento de tamaño del hígado.
Biopsia hepática. Hace el diagnóstico exacto mostrando
la infiltración glucogénica de las células con conservación de la
arquitectura. El estudio enzimático en ella permite diferenciar las
dos variedades: la 1a y 1b que se señalan en la sindromogénesis.
Sindromogénesis y etiología
Se debe a una acumulación de glucógeno en diferentes tejidos
por la carencia de alfa 1,4-glucosidasa (maltasa ácida) en el
corazón, músculos esqueléticos, lengua, hígado y piel. Esta enzima
hidroliza la maltosa y es esencial para convertir el glucógeno
en glucosa. La estructura del glucógeno en este síndrome es
distinta a las otras formas de glucogenosis.
El síndrome se explica por un almacenamiento anormal de
glucógeno en diferentes órganos (hígado, riñón, corazón, etcétera)
debido a un defecto enzimático congénito del desdoblamiento
de la glucosa. El defecto puede ser de dos tipos que marcan las
dos variedades:
Tipo 1a. Deficiencia de glucosa 6-fosfatasa.
Tipo 1b. Deficiencia de translocasa microsómica de G6P.
Esta última mucho menos frecuente tiene los mismos síntomas
pero se asocia: neutropenia, limitación de la migración de los
neutrófilos e infecciones piógenas recurrentes. Es más grave que
la anterior. Se conoce como pseudotipo I.
Se trasmite por herencia autosómica recesiva.
La etiología es genética.
Bibliografía
Greene, H.L. et al: “Type I Glycogen storage diseases. A Metabolic
basis for advances in treatment”. Adv. Pediatric, 26: 33, 1979.
Howell, R.R. In: Stanbury-Wyngaarden, Frederickson: Metabolic
basis of inherited disease. 3 ed. New York, McGraw-Hill, 1972,
p.149.
Huijing, C.F.; S Van Creveld and G. Losekoot: “Diagnosis of
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Pediatr., 63:984, 1963.
Pompe, J.C.: “Over idiopatische hypertrophie van her hart”. Ned.
T. Geneesk., 76:304, 1932.
Roth, C.J. and H.E. Williams: “The muscular variant of Pompe’s
disease”. J. Pediat., 71:567-573, 1967.
Swaiman, K.F.; W.R. Kennedy and H.S. Sauls: “Late infantile acid
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Van Creveld, S.: “Overeen By Zondere Stoomis in de Koolhydraten
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15: 349, 1928.
Von Gierke, E.: “Hepato-Nefromegalia Glikogenia:
Glykogenspeicherkrantkheit der leber und nieren”. Beitr. Path.
Anat., 88: 497, 1929.
SÍNDROMES POSVACCINALES
Estos síndromes constituyen las complicaciones de la vacunación
contra la viruela.
Sindromografía
Clínica
Pueden ser consideradas las siguientes variedades:
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1. Infección accidental. La implantación accidental del virus
vacuno en los ojos, labios, en una parte del cuerpo en ausencia
de eccema u otra lesión cutánea preexistente.
2. Vaccinia generalizada. La diseminación generalizada de las
lesiones vaccinales en ausencia de eccema u otra lesión cutánea
preexistente.
3. Eccema vaccinatum. La diseminación generalizada de la lesión
vaccinal o la implantación local de vacuna en una persona
que tiene eccema o historia pasada de eccema. Esta persona
puede ser el paciente que ha sido vacunado o un contacto
de alguien recientemente vacunado.
4. Vaccinia necrosum (Vaccinia progresiva). Diseminación de la
necrosis en el sitio de la vacunación con o sin lesiones
metastásicas necróticas en otras partes del cuerpo.
5. Encefalitis. Complicación posvaccinal del sistema nervioso
central que incluye por separado o en combinación los siguientes
síntomas: signos meníngeos, ataxia, cansancio muscular,
parálisis, letargo, coma o convulsiones.
6. Otras. Lesiones vaccinales complicando condiciones de la
piel como eccema asociado a otras lesiones no señaladas antes
como: reacción urticariana generalizada, eritema buloso
multiforme, infección secundaria bacteriana.
Bibliografía
Neff, J.M.; J.M. Lane J.H. Pert et al.: “Complications of smallpox
vaccination. I. National survey in the United States, 1963”.
New Eng. J. Med., 276:125-132, 1967.
Neff, J.M.; R.H. Levine; J.M. Lane; et al.: “Complications of
smallpox vaccination in the United States, 1963. II. Results
obtained by four statewide surveys”. Pediatrics, 39:916-923,
1967.
SÍNDROME DE POTTER
Sinonimia
S. de agenesia renal bilateral. S. reno-facial.
Sindromografía
Clínica
Este síndrome se observa en niños que presentan múltiples
anormalidades genéticas. La facies es característica: orejas grandes
y blandas, de implantación baja con alteraciones del cartílago,
párpados cerrados con epicanto e hipertelorismo, nariz larga
y chata, curvada tipo “loro”, el niño tiene una cara senil (facies
de Potter). La piel está deshidratada. Los riñones no son palpables
y no hay micción.
Se asocia a hipoplasia pulmonar y otras malformaciones en
manos y pies con dedos en palillo de tambor. Malformación de la
columna torácica y lumbar; malformaciones genitales, hipospadia.
Los niños que tienen agenesia renal y ureteral doble mueren
al nacer o en los 2-3 días siguientes. Si la agenesia es de un solo
riñón, sólo se descubre accidentalmente en cualquier edad.
Sindromogénesis y etiología
Se trata de malformaciones congénitas, pero no se ha podido
determinar ningún factor hereditario, aunque ha sido reportado
en dos hermanos. El síndrome de trisomía 18 presenta
muchas características parecidas.
La etiología es desconocida.
Bibliografía
Passarge, E. and J.M. Sutherland: “Potter’s syndrome”. Amer. J.
Dis.Child, 109:80-84, 1965.
Potter, E.L.: “Bilateral renal agenesis”. J. Pediat., 29:68-76, 1946.