Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

siguen una herencia autosómica recesiva y en la mayoría de los
casos presentan déficit de la enzima parahidroxifenilpirúvico
oxidasa.
Bibliografía
Baber, M.D.: “A case of congenital cirrhosis of the liver with
renal tubular defects, skin to those in the Fanconi syndrome”.
Arch. Dis. Child., 31:335, 1956.
Lebental, E.: Gastroenterología y nutrición en Pediatría. Barcelona,
Ed. Salvat, 1985. p. 788.
SÍNDROME DE TIROSINEMIA NEONATAL
Sinonimia
S. de tirosinemia neonatal transitoria.
Sindromografía
Clínica
Los recién nacidos y sobre todo los prematuros si ingieren
gran cantidad de proteínas (preparadas con altas concentraciones
de caseína) eliminan por la orina tirosina y ácido p-hidroxifenilpirúvico
por lo cual se plantea la sospecha de tirosinemia,
pero este trastorno es transitorio y responde a la restricción
proteica y la administración de vitamina C. Existe controversia
sobre los trastornos nocivos para el sistema nervioso central de
esta entidad aunque el lactante presenta apatía.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Altos niveles de tirosina en plasma y orina.
Sindromogénesis y etiología
Falta de maduración de la enzima p-hidroxifenilpirúvico-
-oxidasa. La importancia de este síndrome es en relación con el
diagnóstico diferencial entre este síndrome y el de tirosinemia
hereditaria.
El tratamiento es con vitamina C.
El pronóstico es excelente, los defectos metabólicos desaparecen
con tratamiento o espontáneamente.
Bibliografía
Avery, M.E.; C.L. Clow; J.H. Menkes et al.: “Transient tyrosinemia
of the newborn: dietary and clínical aspects”. Pediatrics, 39:378-
-384, 1967.
Lebenthal, E.: Gastroenterología y Nutrición en Pediatría. Editorial
Salvat, Barcelona, 1985. pp. 375; 789.
SÍNDROME DE TORTÍCOLIS CONGÉNITO
Sindromografía
Clínica
Se debe al acortamiento o la contractura del músculo
esternocleidomastoideo de un lado del cuerpo. Comienza en el
primer mes de vida con inclinación de la cabeza y rotación del
occipucio, y ofrece una considerable resistencia al intentar corregir
la posición.
Puede palparse exostosis en el punto de inserción del
esternocleidomastoideo en la clavícula, inclinación de la ceja del
lado afectado hacia abajo, cara ancha y acortada verticalmente,
bóveda craneal deformada.
Generalmente los pacientes mejoran con ejercicios de robustecimiento
muscular, aunque en ocasiones es necesaria la intervención
quirúrgica (tenotomía del músculo y su vaina).
518
Exámenes paraclínicos
Biopsia de músculo. Puede observarse en fases tempranas
vacualización y degeneración de las fibras musculares de la
mitad inferior del músculo esternocleidomastoideo. Más tardíamente
se observa tejido conectivo con fibras musculares normales
restantes.
Sindromogénesis y etiología
Varias causas son responsables de este síndrome, existen
distintas hipótesis: 1, teoría intrauterina; 2, teoría del trauma al
nacimiento 3, teoría infecciosa; 4, teoría neurogénica; 5, teoría
isquémica; 6, combinación de las anteriores teorías.
El tratamiento es mediante la fisioterapia con buena respuesta
al tratamiento temprano.
Bibliografía
Adams, R.D.; D. Denny-Brown and C.M. Pearson: Diseases of the
muscle. ed.2, Harper Row, New York, 1962.
Lidge, R.T.; R.C. Bechot and C.N. Lambert: “Congenital muscular
torticolis: etiology and pathology”. J. Bone Joint Surg., 39A:
1165-1182, 1957.
Taylor, F.: “Induration of sternomastoid muscle”. Trans. Path.
Soc. London, 26:224-227, 1875.
SÍNDROME DE TREACHER-COLLINS
Sinonimia
Disostosis mandibulofacial.
Sindromografía
Clínica
Desde el nacimiento en estos pacientes se evidencian los
defectos que caracterizan al síndrome: hipoplasia malar y
mandibular, desviación antimongoloide de las hendiduras
palpebrales, coloboma de párpado inferior, malformación del
pabellón auricular con o sin defectos del conducto externo y
sordera conductiva.
Ocasionalmente hay hendidura palatina, paladar blando incompleto
y proyección del pelo hacia la mejilla. Otras anomalías
ocasionales son: hipoplasia faríngea, coloboma de párpado superior,
microftalmía, macrostomía, microstomía, atresia de coanas,
ausencia de parótidas, cardiopatías congénitas, criptorquidia.
Solamente el 5 % de los casos reportados presentan retardo
mental. Los defectos auriculares son muy variables desde acrotia
hasta fístulas ciegas o apéndices preauriculares que a veces se
extienden hacia la línea trago oral.
Exámenes paraclínicos
El diagnóstico es eminentemente clínico.
Audiometría. Para el diagnóstico de la sordera.
Sindromogénesis y etiología
De etiología genética con herencia autosómica dominante
y penetrancia del gen del 100 %; gran variación en la expresividad.
El 60 % se deben a nuevas mutaciones. En algunos casos se
han reportado translocaciones balanceadas y deleciones. El
gen se ha localizado en 5q31-q34.
Bibliografía
Dixon, M.J. et al.: “The gene for Treacher Collins’s syndrome
maps to the long arm of chromosome 5”. Am. J. Hum. Genet.,
49:17-22, 1991.