Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Sindromogénesis y etiología
Se debe a una alteración de los fosfolípidos del eritrocito o
anormalidad de la membrana.
Se trasmite por herencia autosómica recesiva.
El defecto básico no se conoce.
Bibliografía
Dacie, J.V.; P.L. Mollison; N. Richardson, et al.: “Atypical
congenital haemolytic anaemia”. Quart. J. Med., 22:79-98, 1953.
Jaffe, E.R; E.L. Gottfried and T.B. Jr. Bradley: “Hereditary
nonspherocytic hemolytic disease associated with altered
phospholipid composition of erythrocytes”. J. Clin. Invest.,
45:1027, 1966.
Jaffe, E.R. and E.L. Gottfried: “Hereditary nonspherocytic
hemolytic disease associated with an altered phospholipid
composition of the erythrocytes”. J. Clin. Invest., 47:1375-
-1388, 1968.
Widal, F. and P. Ravaut: “Ictére chronique acholurique congénital
chez un homme de vingt-neuf ans”. Bull. et Mem. Soc. Méd.
Hóp. Paris, 3 s., 19:984-991, 1902.
SÍNDROME DE WILLEBRAND JÜRGENS
Sinonimia
S. de Von Willebrand. S. de trombopatía constitucional. S.
de pseudohemofilia. S. de hemofilia vascular. S. de
angiohemofilia.
Sindromografía
Clínica
Afecta ambos sexos. Aparece generalmente temprano en la
niñez. Hay manifestaciones hemorrágicas variables en intensidad.
Tendencia a hemorragias fáciles, equimosis, epistaxis,
gingivorragias, manifestaciones hemorrágicas urinarias y digestivas.
Hemorragias prolongadas después de traumas o intervenciones
quirúrgicas.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Se encuentra una deficiencia del factor VIII, Von
Willebrand y reducción del Factor VIIIc. Prueba del lazo normal.
Tiempo de sangramiento prolongado. Tiempo parcial de
tromboplastina y tiempo de coagulación anormales. Consumo
de protrombina anormal.
Radioinmunoensayo. Disminución del factor VIII vw.
Inmunoelectroforesis unidimensional y bidimensional. Conteo
de plaquetas normal.
Sindromogénesis y etiología
Es una enfermedad autosómica dominante con penetración
y expresividad variables.
Se produce como resultado de una disminución en la liberación
del factor VIII Von Willebrand por las células endoteliales
(tipo I).
Defecto en la polimerización tipo II (A) o por anormal
síntesis de polímeros II (B). Todo lo cual reduce la adhesividad
plaquetaria al endotelio dañado.
Bibliografía
Moake, J.L.: “Common Bleeding Problems”. Clinical Symposia.
Ciba. v. 35 No.3, 1983.
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SÍNDROMES HEMOLINFOPOYÉTICOS AFINES
Síndromes con anemia megaloblástica
Addison-Biermer.
Aciduria orótica hereditaria.
Deficiencia congénita de factor intrínsico.
Lichtheim.
Malabsorción-diverticulosis de intestino delgado-anemia
macrocítica.
Malabsorción intestinal de Vitamina B12 hereditaria.
Sprue no tropical.
Sprue tropical.
Síndromes con desfibrinación
Se considerarán los síndromes de hipofibrinogenemia adquirida
ya que los síndromes de hipofibrinogenemia o
afibrinogenemia congénita sólo tienen una causa.
Las condiciones que originan este síndrome dan lugar a cuadros
de hemorragias graves y son las siguientes:
1. Hematócrito elevado y fibrinógeno inadecuado para formar
un buen coágulo:
Cardiopatías congénitas cianóticas.
Vaquez-Osler.
2. Disminución de la síntesis de fibrinógeno:
Amiloidosis.
Enfermedades hepáticas (raro).
3. Utilización excesiva que origina una deficiencia:
Aborto séptico.
Abrupto placenta (desprendimiento placentario).
Circulación extracorpórea.
Embolismo de líquido amniótico.
Feto muerto.
Hemangioma cavernoso gigante.
Hipofibrinogenemia en neoplasias digestivas.
Moschcowitz.
Púrpura fulminante.
Transfusión de sangre incompatible.
Trombosis venosa masiva.
Waterhouse-Friderichsen.
4. Fibrinólisis:
Primaria (hiperplasminemia):
Deficiencia de inhibidores (enfermedades hepáticas).
Iatrogénica (administración de activador del plasminógeno).
Liberación endógena (cirugía en neoplasias de pulmón, próstata,
cerebro).
Otras enzimas proteolíticas (leucemias).
Secundaria (asociación de desfibrinación y fibrinólisis):
Embolismo de líquido amniótico.
Feto muerto.
Infecciones muy severas.
Kasabach-Merritt.
Leucemias.
Linfomas.
Placenta previa.