Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

1. Quiste mucoide apendicular (enfermedad de Werth).
2. Mucocele apendicular.
3. Mixocarcinoma del tracto gastrointestinal.
4. Quiste mucinoso del ovario.
SÍNDROME DE PEUTZ-JEGHERS
Sinonimia
S. de poliposis intestinal. S. de pigmentación mucocutánea. S.
de melanoplaquiapoliposis intestinal. S. de lentiginopoliposis digestiva.
S. de Peutz. S. de Hutchinson-Weber-Peutz. S. de Jeghers.
Sindromografía
Clínica
Este síndrome se observa en ambos sexos y en todos los
grupos étnicos. Los síntomas comienzan en la adolescencia. Se
caracteriza por dolor abdominal severo y recurrente que se mejora
con maniobras de masaje fuerte en el abdomen. A veces hay
borborigmos y en etapas avanzadas hemorragia digestiva.
Examen físico. Desde el nacimiento se puede observar
pigmentación melanótica de 2-5 mm de diámetro a veces
coalescentes en los labios, mucosa oral, palmas de las manos y
plantas de los pies o en región abdominal. Las pigmentaciones de
las mucosas son permanentes pero las otras pueden modificarse
y casi desaparecer en el curso del desarrollo.
Exámenes paraclínicos
Radiología. Intestinal, muestra los pólipos en diferentes
niveles del tracto digestivo.
Sangre. Anemia.
Heces. Sangre oculta positiva.
Endoscopia alta o baja. Puede demostrar los pólipos,
incluso tomar muestras para clasificarlos y/o determinar si se
trata de hamartomas (compuestos de un exceso de lámina propia
y glándulas quísticas dilatadas).
La degeneración maligna es rara.
Sindromogénesis y etiología
El defecto básico de esta enfermedad se desconoce y
aunque es de etiología monogénica se trasmite por herencia
autosómica dominante con alta penetrancia.
Bibliografía
Hutchinson, J.: “Pigmentation of the lips and mouth”. Arch.
Surg. London, 7:290, 1896.
Jeghers, H.; V.A. McKusick and K.H. Katz: “Generalized intestinal
polyposis and melanin spots of the oral mucosa, lips and digits:
syndrome of CLÍNICAl significance”. N. Engl. J. Med.,
241:993-1005; 1031-1036, 1949.
McAllister, A.J.; N.F. Hicken; R.G. Latimer, et al.: “Seventeen
patients with Peutz-Jeghers syndrome in four generations”. Am.
J. Surg., 114:839-843, 1967.
Peutz, J.L.A.: “Over een zeer merkwaardige, gecombineerde
familiaire polyposis van de slimjmvliezen van den tractus
intestinalis met die van de neuskeelholte en gepaard met
eigenaardige pigemntaties van huiden siijmvliezen. Nedel.
maandsxhr. v. geneesk”. N.S. 2, 10:134-146, 1921.
SÍNDROME DE PLUMMER-VINSON
Sinonimia
S. de disfagia sideropénica. S. de Paterson-Kelly. S. de
Kelly-Paterson.
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Sindromografía
Clínica
Aparece en la mediana edad, más frecuente en mujeres. Se
manifiesta por dolor y sensación de quemazón detrás de la
laringe, al tragar comidas sólidas.
Examen físico. Palidez de piel y mucosas. Otros signos
periféricos de deficiencia de hierro (uñas, pelo).
Exámenes paraclínicos
Sangre. Anemia hipocrómica.
Hierro sérico. Bajo.
Sindromogénesis y etiología
Es ocasionado por un déficit de hierro. Se discute la
relación que pueda existir entre la disfagia y el hierro bajo.
Bibliografía
Plummer, H.S.: “Diffuse dilation of the esophagus without anatomie
stenosis (cardiospasm). A report of ninety-one cases”. J.A.M.A.,
58:2013-2015, 1912.
Vinson, P.P.: “A case of cardiospasm with dilation an angulation of
the esophagus”. Med. Clin. N. Amer., 3:623-627, 1919.
Vinson, P.P.: “Hysterical dysphagia”. Minnesota Med., 5:107-
-108, 1922.
Wintrobe, M.M.: “Idiopathic hypocromic anemia”. Medicine,
12:187-243, 1933.
SÍNDROME DE POLIPOSIS FAMILIAR
DEL COLON
Sinonimia
S. de poliposis familiar adenomatosa del colon.
Sindromografía
Clínica
Los pólipos aparecen antes de los 40 años. Generalmente,
cerca de la adolescencia o poco después. Los síntomas no son
específicos: diarrea en ocasiones violenta, periódica o recidivante,
a veces con sangre o moco, debilidad y con frecuencia degeneración
maligna con los síntomas propios de esta afección: cambio
en el hábito intestinal, obstrucción por invaginación o tamaño
del pólipo, síntomas de malnutrición.
Examen físico. Palidez. A veces dolor sobre el colon a la
palpación.
Exámenes paraclínicos
Radiología. Colon por enema demuestra los pólipos, existe
integridad de las austras y de la pared.
Colonoscopia. Permite ver y hacer biopsia de las lesiones
sospechosas, así como la extirpación transendoscópica de
todos los pólipos posibles.
Sindromogénesis y etiología
Se hereda como un rasgo familiar autosómico dominante de
alta penetrancia, que está presente en la mitad de los descendientes.
La probabilidad de que padezcan cáncer de colon los individuos
afectados se aproxima al 100 % a los 40 años, por lo cual la
conducta quirúrgica es obligada (colectomía total o subtotal).
Está considerada como la afección precancerosa más claramente
definida de la medicina.