Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

SÍNDROME DE DEFICIENCIA HIPOFISARIA
MÚLTIPLE
Sinonimia
S. de Burnier. (Ver enanismo hipofisario.)
Sindromografía
Clínica
Afecta ambos sexos, edad de comienzo variable, las características
son diversas de acuerdo con el número de hormonas
en déficit. Todos los casos presentan retardo del crecimiento; la
hipoglucemia sintomática es otro hecho siempre presente;
hipotiroidismo, hipogonadismo e hipoadrenalismo aparecen de
modo variable.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Determinación de hormona del crecimiento,
ACTH, TSH, gonadotropinas; hipoglucemia. Otro desorden
metabólico de acuerdo con la hormona involucrada.
Sindromogénesis y etiología
El síndrome puede ser de causa idiopática o secundario a
un adenoma. También puede ser ocasionado por una lesión
destructiva de la hipófisis o una patología diencefálica.
Bibliografía
Burnier, R.: “A new hypophyseal syndrome; hypophyseal nanism”.
Ann. Ophthal., 21:263-273, 1912.
Gilford, H.: “Ateleiosis: from of dwarfism”. Practitioner, 70:797-
-819, 1903.
Rabkin, M.T. and A.G. Frantz: “Hypopituitarism: A study of
growth hormone and other endocrine functions”. Ann. Int. Med.,
64:1197-1207, 1966.
SÍNDROME DE DEFICIENCIA POLIGLANDULAR
Sinonimia
S. de Schmidt.
Sindromografía
Clínica
El primer indicio aparece en la vida adulta. Abarca cualquier
combinación de insuficiencia suprarrenal, tiroiditis linfocítica,
hipoparatiroidismo e insuficiencia gonadal, a menudo también
diabetes sacarina.
Examen físico. Las manifestaciones pueden ser tan amplias
que simulen el panhipopituitarismo.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Concentraciones bajas de hormonas circulantes;
anticuerpos contra células parietales gástricas y eventualmente
aclorhidria; puede encontrarse deficiencia de IgA mediada por
anticuerpos.
Sindromogénesis y etiología
La mayoría de los casos son esporádicos y del sexo femenino;
se ha descrito afección de varios miembros de una familia y
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los que no tienen trastorno manifiesto muestran anomalías
serológicas indicadoras de trastorno inmune, lo que sugiere base
genética. Se ha encontrado relación con antígenos HLA-B8 y
DW3 en blancos y BW5 en japoneses con hipertiroidismo asociado,
también se ha encontrado asociación con otros trastornos
inmunes como esprue, vitíligo, miastenia grave, anemia
perniciosa, anemia aplástica. La lesión básica puede radicar en
una mutación de algún mecanismo inmune heredado, quizás sea
la causa heterogénea.
SÍNDROME DE DÉFICIT DE BICARBONATO
Sinonimia
S. de alcalosis metabólica.
Sindromografía
Clínica
Debilidad, malestar, cefalea, náuseas, vómitos, dolor abdominal,
respiración de Kussmaul. Si se mantiene la condición se
presenta depresión respiratoria. Hay manifestaciones asociadas
de la enfermedad de base: diabetes, uremia, insuficiencia
cardiaca congestiva.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Leucocitosis.
1. Acidosis metabólica descompensada: pH bajo, pCO 2 normal,
bicarbonato bajo, cloro alto, sodio bajo, normal o alto de
acuerdo con la causa.
2. Acidosis metabólica compensada: pH bajo o normal, pCO 2
bajo, bicarbonato bajo, cloro bajo, normal o alto, sodio bajo o
normal, potasio alto.
Orina. Ácida con aumento del amoniaco.
Sindromogénesis y etiología
Se debe a un exceso de ácidos orgánicos o inorgánicos por:
1. Excesiva producción (diabetes, consunción, fiebre elevada,
hipertiroidismo, ejercicio violento, choque).
2. Ingestión (cloruro de sodio, calcio o potasio, inhibidores de la
anhidrasa carbónica, resinas de intercambio catiónico, intoxicación
por salicilato, intoxicación por alcohol metílico).
3. Retención (enfermedades renales).
4. Por pérdida de bases (diarreas, fístulas, ureteroenterostomías,
síndrome de Light Wood (ver éste).
Bibliografía
Goldberger, E.: A Primer of Water, Electrolyte, and Acid-base
Syndromes. ed. 3, Philadelphia, Lea & Febiger, 1965.
SÍNDROME DE DEL CASTILLO
Sinonimia
S. de disgenesia testicular. S. de aplasia germinal.
Sindromografía
Clínica
Esterilidad con libido y erección normales.
Examen físico. Hombres normalmente desarrollados con
todos los caracteres sexuales secundarios, testículos pequeños o
normales.