Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Sindromogénesis y etiología
Tumores, trastornos vasculares del tronco encefálico que
toman las conexiones olivares inferiores y olivodentadas.
Bibliografía
Politzer (1862) quoted by J. Gallet: Le nystagmus du voile le
syndrome myoclonique de la calotte protuberantielle. Thesis,
Paris, 1927.
SÍNDROME DE MIOPATÍA TUBULAR
Sinonimia
S. de miopatía centronuclear.
Sindromografía
Clínica
Afecta a ambos sexos. Aparece en la primera infancia o en
la adolescencia temprana aunque excepcionalmente se observan
los síntomas durante el primer año de vida, pero el comienzo de
la marcha puede retardarse. Se caracteriza por paresia simétrica
de los miembros, marcha de pato (básicamente está afectada la
musculatura estriada), los músculos permanecen delgados y
arrefléxicos durante toda la vida. En una edad mayor, el paciente
presenta una cara larga y estrecha, pie zambo y escoliosis.
Oftalmoplejía externa y ptosis palpebral.
Exámenes paraclínicos
Electromiografía. Anormal, potenciales de unidad motora
pequeños y con excesivo reclutamiento, acompañados de
fibrilaciones y potenciales positivos agudos.
Biopsia muscular. Fibras con hileras de núcleos centrales,
frecuentemente rodeadas de una zona perinuclear clara. Las
fibras de tipo I se afectan de forma preferente y se encuentran
atróficas.
Sindromogénesis y etiología
Puede ser esporádico, pero puede heredarse en forma
autosómica dominante, recesiva o con carácter recesivo ligado al
cromosoma X. Al parecer se produce una detención del desarrollo
muscular en el estadio miotubular, aunque en la actualidad no
se conoce bien la naturaleza del proceso patológico.
Bibliografía
Spiro, A. J.; G. M. Shy and N. K. Gonatas: “Myotubular myopathy.”
Arch. Neurol., 14:1-14, 1966.
SÍNDROME DE MOEBIUS BIFACIAL
Sinonimia
S. de diplejía congénita facial con estrabismo convergente.
S. de parálisis oculofacial. S. de parálisis congénita de los
pares craneales VI y VII . S. de agenesia nuclear. S. de parálisis
oculofacial-bulbar.
Sindromografía
Clínica
Se presenta desde el nacimiento. Hay parálisis facial y
cierre completo de los ojos, incapacidad para abducir el ojo más
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allá del punto medio, dificultad para la nutrición debido a atrofia
o deformidad de la lengua. Ausencia de los músculos pectorales,
sindactilia. Trastornos de la succión, eversión del labio inferior
y boca abierta.
Sindromogénesis y etiología
Congénita, posible fallo del desarrollo de las células del
núcleo motor del nervio facial ( pares craneales VI y VII ) y/o
defecto primario de los músculos derivados del primero y segundo
arcos branquiales. El término síndrome de Moebius debe
ser usado sólo para casos con parálisis congénita de los pares
craneales VI y VII que presentan defectos esqueléticos. Se han
reportado casos familiares que sugieren una herencia autosómica
dominante.
Bibliografía
MacDermot, K. D. et al.: “Oculofacial bulbar palsy in mother
and son: review of 26 reports of familial transmission within
the ‘Moebius spectrum of defects’.” J. Med. Genet., 28:18-26,
1991.
Moebius, P. J.: “Ueber angeborene doppelseitige Abduces-Facialis-
-Lahmung.” Munchen Med. Wschr., 31:91-94; 108-111, 1888.
SÍNDROME DE MORVAN
Sindromografía
Clínica
Comienza de forma insidiosa durante la segunda década o
después, caracterizándose por una pérdida sensitiva y simétrica,
fundamentalmente en los miembros inferiores, de tipo disociado
(pérdida de las sensibilidades térmica y dolorosa con conservación
de la sensibilidad táctil y de la presión).
Frecuentemente se asocia a infecciones indoloras de los
dedos de los pies, así como úlceras perforantes en la planta y
mutilación de los miembros, hiperhidrosis y alteraciones
ungueales.
Sindromogénesis y etiología
Neuropatía hereditaria con carácter autosómico dominante.
Degeneración crónica y selectiva de la neurona sensitiva. Algunos
autores la consideran una forma clínica de la siringomielia.
SÍNDROME DE MOYAMOYA
Sindromografía
Clínica
La afección se observa principalmente en lactantes, niños
y adolescentes (de origen japonés) de ambos sexos. Se caracteriza
por debilidad de un miembro o del brazo o de la pierna de
un mismo lado. Está acompañada, menos frecuentemente, de
cafaleas, convulsiones, deterioro del desarrollo mental, trastorno
visual y nistagmo. Pueden presentarse trastornos del lenguaje,
trastornos sensitivos, movimientos involuntarios y andar vacilante.
Sindromogénesis y etiología
El término moyamoya (palabra japonesa que designa a una
nube de humo o niebla) se refiere a una rete mirabile cerebral
basilar extensiva (red de pequeños vasos anastomóticos en la
base del cráneo) alrededor y distales al círculo arterial del cerebro
sobre la superficie basilar. Se plantean dos posibilidades: o bien