Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Retraso del desarrollo, tricorrexis nudosa en los cabellos que
son escasos y crecen poco, el pelo es seco, marrón, sin brillo
y muy frágil; al microscopio presenta nudosidades.
Hepatomegalia.
2. Forma precoz (27 %), maligna, con vómitos desde los primeros
días, rechazo del alimento, hepatomegalia. Apatía,
somnolencia, coma y convulsiones, con muerte en las primeras
semanas de vida.
Exámenes paraclínicos
Orina. Gran cantidad de ácido argininosuccínico.
Sangre y líquido cefalorraquídeo. Hiperamoniemia
posprandial.
Sindromogénesis y etiología
Los astrocitos del sistema nervioso se transforman en el
tipo II de Alzheimer; lesiones tóxicas en hígado y riñones por la
amoniemia. Esto se debe al déficit de argininosuccinasa que
permite la acumulación de ácido argininosuccínico y amoniaco.
La escasa proporción de arginina daña los cabe llos.
Se trasmite por herencia autosómica recesiva.
La etiología es genética.
Bibliografía
Allan, J.D.; D.C. Cusworth; C.E. Dent et al.: “A diseases probably
hereditary characterized by severe mental deficiency and a
constant gross abnormality of amino acid metabolism”. Lancet,
1:182, 1958.
Ferriaux, J.P.; C. Periaert; G. Fontaine et al.: “Survival of infant
with arginosuccinic aciduria to three months age”. J. Pediatr.,
86:639, 1975.
Shih, V.E. and M.L. Efron: Urea cycle disorders in Stanbury-
-Wyngaarden-Frederickson. The metabolic basis of inherited
diseases. 3ed. McGraw-Hill, New York, 1972. p. 370.
SÍNDROME DE ALMSTRÖM
Sindromografía
Clínica
Comienza en el recién nacido con hipotonía, a la que se
añade la obesidad entre los 2-4 años, difusa y no exagerada.
Retraso de talla y cociente intelectual moderado.
Facies: ojos pequeños, hendidura palpebral antimongólica,
frente estrecha y a veces microcefalia. Hipogonadismo: pene y
testículos pequeños, ginecomastia en los adultos.
Miembros: clinocampodactilia del quinto dedo y deformidad
en tenedor del cuarto y quinto con desviación cubital de
manos, genu valgum y pies planos. También presentan estos
pacientes nistagmo, estrabismo divergente, catarata polar, disminución
progresiva de la visión y fotofobia. El fondo de ojo
muestra retinitis pigmentaria. Sordera nerviosa, diabetes sacarina
e insuficiencia gonadal primaria.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Normalidad de T4, TSH, HGH, LH, LSH y 17-
-cetosteroides. Valores bajos de testosterona. Gonadotropinas
normales.
Cariotipo. Para poder confirmar el sexo cromosómico y
excluir defectos estructurales fundamentalmente del cromosoma 15.
Sindromogénesis y etiología
El mecanismo de producción es poco conocido, posible
disfunción de hipófisis, hipotálamo o centros reguladores más
altos. Hay varias condiciones que afectan a una sola persona en
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la familia con cariotipo 46,XY lo que sugiere una herencia recesiva
ligada al cromosoma X.
Este trastorno autosómico recesivo es parecido al síndrome
de Biedl-Bardet que además tiene polidactilia y retraso mental
ausentes en el Almström.
La diabetes mellitus es el resultado de una resistencia a la
acción de la insulina, pero las bases moleculares no se conocen.
La etiología es genética.
Bibliografía
Charles, S.J. et al.: “Almström’s syndrome: further evidence y
autosomal recessive inheritance and endocrinological
dysfunction”. J. Med. Genet., 27:590-592, 1990.
Vásquez, L.B.; D.L. Hurst y J.E. Sotos: “X-linked hypogonadism
gynecomasia mental retardation short stature and obesity - a
syndrome” J. Pediat., 94:56, 1979.
SÍNDROME DE ALOPECIA CONGÉNITA
Sinonimia
S. de atriquia congénita universal. S. de calvicie congénita
universal hereditaria.
Sindromografía
Clínica
Los niños nacen sin cabellos con calvicie cefálica localizada
sobre suturas craneales, pero hay lanugo en los sitios habituales,
faltan incluso cejas y pestañas.
Hay una forma menos severa, que se inicia entre los 6 y
12 años predominando en hembras pospuberales.
La alopecia se presenta en forma redondeada de bordes
definidos, esta puede crecer hasta confluir con otras y producir
alopecia areata total.
Exámenes paraclínicos
Estudio histológico de los cabellos. Estos presentan
morfología en forma de signo de admiración.
Sindromogénesis y etiología
Se plantea que la forma congénita presenta una etiología
genética con herencia autosómica dominante. El defecto básico
no se conoce. (Ver McKusick.)
SÍNDROME DE ANDERSEN I
Sinonimia
S. de la tríada de Andersen. S. de infantilismo pancreático.
S. de fibrosis quística del páncreas.
Sindromografía
1. Bronquiectasia.
2. Fibrosis quística del páncreas.
3. Deficiencia de vitamina A.
Sindromogénesis y etiología
El síndrome de Andersen I forma parte de los síndromes de
mucoviscidosis. La etiología es desconocida. Se sospecha que
tiene una base genética.